 12月5日，浙江省物价局官网发布了《浙江省物价局 浙江省卫生计生委 浙江省人力资源和社会保障厅关于完善和新增部分医疗服务检验项目及价格等有关事项的通知》（征求意见稿），将本省的NIPT价格明确为1300元/次，这是继广东省、江苏省、四川省、湖北省以及福建省之后的第6个明确无创产前基因检测价格的省份，也是迄今为止无创产前基因检测定价最低的省份。  NIPT进入大众价时代 由于医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前全国尚未对NIPT统一定价。近年来，随着技术的发展和市场的激烈竞争，NIPT价格呈逐年下降的趋势。作为新兴产业，从国家政府到临床医院，对NIPT的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。继一系列促进基因检测技术大力发展的政策出台后，截止12月6日，国内共有6个地方政府对NIPT进行定价，包括浙江省定价为1300元/次，福建省定价为1400元/次，湖北省定价为1460元/次，广东省定价为1705元/次，江苏省定价为2210元/次，四川省定价为2400元/次。 记者了解到，深圳市政府给予深圳市NIPT受检者一定的补助，且已于2013年将NIPT纳入了深圳市社保生育保险范畴，目前深圳市的NIPT市场价仅为855元，也是全国的最低价格。 目前国内已有部分省份开始呼吁将NIPT纳入医保。今年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将NIPT纳入医保；同在今年1月份，重庆已经将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。联合医保，未来NIPT价格下降的趋势有望进一步增加。  价格降低释放产业空间 自人类基因组计划完成以来，各类基因检测产品相继上市，从普及度、接受度以及认可度来说，NIPT是基因检测行业中产业化最成功的产品。根据统计，截止2014年12月，全球6大洲内有超过60个国家在应用NIPT。 近两年，我国多省政府逐步出台政策对NIPT定价，这对整个产业的发展具有极大的影响。从对NIPT定价的6个省份来看，各省均在积极降低NIPT的市场价格，市场价格的降低会带来样本量的飞速增长。 根据华大基因今年发布的《无创产前基因检测（NIPT）行业分析报告》，湖北省自今年3月份对NIPT定价1460元/次后，第二季度样本量比第一季度增加了91%。该报告还预计，至2020年 NIPT将覆盖中国1200万新生儿，覆盖率达60%左右，至2026年将覆盖1800万新生儿，覆盖率将达81%-90%。 NIPT在我国有很大的市场需求，今年我国已经完成了上百万例临床样本的检测。对NIPT明码标价，既保证了临床应用的安全和有效，也维护了消费者的合法权益。从MPSS到NGS，NIPT凭借其技术优势，在政策越来越放宽的背景下，终将朝着更合理、成熟的方向发展。 NIPT临床试点取消，国家政策引导产业有序发展 推动产业发展的因素很多，包括多重政策利好、市场潜力巨大、应用领域拓宽、技术持续进步等。近年来，我国基因检测领域的监管政策不断在优化，这无疑响应了市场的需求，反过来又促进市场规范化发展。 NIPT在国内的监管经历了无监管、叫停、监管三个阶段。2014年2月，CFDA和卫计委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，在全国范围内叫停了NIPT服务。2014年3月，国家卫计委医政医改管局开始接受高通量测序技术的临床应用试点单位申报。2015年初，国家卫计委妇幼司下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，明确规定108家产前诊断机构作为试点单位开展NIPT项目。  2016年11月9日，卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定，取消108家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点。这意味着，原则上所有具备相关资质的医疗机构、医学检验所都可开展无创DNA产前筛查与诊断。 根据此项通知，产前诊断中心将主要肩负起NIPT检测的实施、阳性样本遗传咨询以及追踪管理的责任，将全国几千家产前筛查中心开放为采血机构，他们需要更多的肩负起对NIPT阴性样本的追踪管理工作。对第三方医学检验所，《通知》中也做出了明确要求，即第三方检验机构在符合相关规定的前提下，可以为产前诊断中心提供检测服务并对检测结果负责，报告则由诊断中心签发。这对于有着强烈临床需求的临床医生和孕妇群体来说无疑是一个喜大普奔的消息。 国家政策的优化，通过产前筛查中心、产前诊断中心、第三方检验所这三方分工合作建设一整套针对NIPT的产前筛查和诊断的网络体系，完成采血、检测、报告、咨询、诊断等一系列环节的转诊协作。责权清晰，有据可依，为NIPT产业的规范化发展铺平了道路。 展望：有望代替传统筛查技术 NIPT是一种利用孕妇外周血中游离胎儿DNA，结合下一代测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术，具有无创性、高准确率、高灵敏度和高特异性等特点。随着越来越多的国际专业协会和机构的认可，NIPT代替传统筛查技术也越来越被证实。 2015年《新英格兰医学杂志》表明，NIPT也能适用于常规普通人群，检出率比传统筛查方法还高，且假阳性率更低。今年美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表声明，NIPT是目前最敏感的21、18以及13三体综合征产前筛查技术，可以在不同年龄人群中替代传统的染色体非整倍体综合筛查方法。未来NIPT市场发展有望从高风险人群向低风险人群延伸。 |
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