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精准医疗

NGS的BRCA1/2基因检测与致病解读
NGS的BRCA1/2基因检测与致病解读
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括 BRCA1 和BRCA2。BRCA1/2 基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关肿瘤发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化疗治疗方案选择 ...
2020-1-16
趋势丨未来医疗将透过基因检测寻找治疗方案
趋势丨未来医疗将透过基因检测寻找治疗方案
随着人们健康意识的提高,许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码,未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而,寻找神秘基因密码背后的真相并非按图索骥那么简单,个人的承受能力、社会 ...
2020-1-16
肿瘤精准免疫诊断领域,我们盘点热门生物标志物后发现这些趋势
肿瘤精准免疫诊断领域,我们盘点热门生物标志物后发现这些趋势
公元前2500年左右,古埃及医生印和阗在行医笔记中记录了一位患者的症状:乳房上鼓起的肿块,又硬又凉,且密实如河曼果,潜伏在皮肤下蔓延。印和阗是个伟大的医生,他的手稿里对多种病例注明了详细的治疗方法,然而在 ...
2020-1-15
纳米孔蛋白质测序新突破!可识别15种氨基酸,蛋白组学测序未来可期 | Nat Biotech
纳米孔蛋白质测序新突破!可识别15种氨基酸,蛋白组学测序未来可期 | Nat Biotech
蛋白质是执行生物功能的主要分子,许多无法从基因层面解释的疾病,蛋白层面可以给出我们想要的答案。为此,蛋白质组学应运而生。科学家们预测,随着人类基因组测序工作的完成,21世纪生命科学的研究重心或将从基因组 ...
2019-12-27
基于二代测序原始数据的拷贝数变异分析在原发性免疫缺陷病分子诊断中的应用
基于二代测序原始数据的拷贝数变异分析在原发性免疫缺陷病分子诊断中的应用
本文刊于:中华儿科杂志2019,57(12):917-921作者:夏宇 朱晓娜 杨军单位:深圳市儿童医院摘要目的探讨基于二代测序原始数据的拷贝数变异(CNV)分析在原发性免疫缺陷病(PID)分子诊断中的应用。方法回顾性研究。对 ...
2019-12-26
微卫星不稳定性(MSI)检测概述
微卫星不稳定性(MSI)检测概述
一、微卫星不稳定性(MSI)简介微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星(Microsatellite, MS)序列长度改变的现象,常由错配修复功能(Mismatch repair ...
2019-12-19
DAA时代,HCV基因分型检测助力丙肝个体化治疗
DAA时代,HCV基因分型检测助力丙肝个体化治疗
进行HCV基因分型检测,迈出丙肝个体化治疗的第一步。DAA时代丙肝可治愈时代我国感染丙型肝炎病毒(HCV)的患者约有1000万人,庞大的患者数量已经对公共卫生安全构成了严重威胁。多年来,遏制丙肝传播一直是中国乃至 ...
2019-10-23
阿尔茨海默症新希望?Biogen生物重启治疗药物
阿尔茨海默症新希望?Biogen生物重启治疗药物
△NATIONAL INSTITUTE ON AGING,NIH2019年10月22日,Biogen(百健)生物与Eisai(卫材柱式会社)宣布,计划为阿尔茨海默症治疗药物aducanumab寻求FDA批准,用于治疗早期阿尔茨海默症。Biogen称,对更大的数据集分析 ...
2019-10-23
Science发文:RNA测序有助于发现罕见基因变异
Science发文:RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日,来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果,文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease”。 ...
2019-10-14
对话丨精准检测指导下的精准医疗
对话丨精准检测指导下的精准医疗
“我们的终极目标是做到早期肺癌可治愈,晚期肺癌慢性化,尽可能地延长肺癌患者寿命。”韩宝惠教授、胡洁教授、Nir Peled教授共话肺癌精准诊疗肺癌领域日新月异,临床诊疗进展瞩目,基于肿瘤分子图谱的个体化精准治 ...
2019-9-23
一文读懂基因测序--“健康中国”的守护者
一文读懂基因测序--“健康中国”的守护者
《"健康中国2030"规划纲要》是为推进健康中国建设,提高人民健康水平,根据党的十八届五中全会战略部署制定。由中共中央、国务院于2016年10月25日印发并实施。最近,学习强国APP推出强国号——健康中国,是国家 ...
2019-8-30
BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测“推荐声明”再次更新,不建议广谱性基因检 ...
BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测“推荐声明”再次更新,不建议广谱性基因检 ...
当地时间2019年8月20日,美国预防服务工作组(USPSTF)正式更新了BRCA基因相关癌症风险评估、遗传咨询及基因检测的推荐声明。同日,《美国医学会杂志》(JAMA)在线发表了一项由美国俄勒冈健康与科学大学完成的研究 ...
2019-8-23
体内只有自己的基因吗?体内微生物的基因数量可堪比宇宙恒星数
体内只有自己的基因吗?体内微生物的基因数量可堪比宇宙恒星数
近日,科学家揭露,人体内的微生物群含有的基因数量总和可能超过全宇宙可观测到的星体的数量,可以想象出其数量的庞大。美国和加拿大的科学家所打造的一个微生物族谱网络数据库,详细描述了通过对数千个人类样本的首 ...
2019-8-20
浅谈基因检测与传统体检的区别
浅谈基因检测与传统体检的区别
很多人都容易把基因检测和传统体检混为一谈其实,基因检测就是体检但绝不是传统意义上的体检虽然都是检查人身体有无疾病但,基因检测比起传统体检有着本质上的区别“我们通常的医疗检测手段是针对当前身体状况或已有 ...
2019-8-19
柳叶刀综述|基因组医学在未诊断疾病中的应用
柳叶刀综述|基因组医学在未诊断疾病中的应用
基因组医学(genomic medicine)是一门正在兴起的医学学科,其内容包括将个体的基因组信息用于其临床诊疗(如诊断、治疗决策)以及相关应用对个体健康结局、医疗健康政策的意义。目前基因组医学主要通过临床基因组测 ...
2019-8-15
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