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收藏 | 超全NGS解析
NGS在基因组学研究领域是一个具有里程碑意义的事件。
2022-5-24 14:43
一个不同寻常的基因测序结果误判,暴露国内目前最为空白的临床科室
个人体会,中国目前最为空白的一个临床科室,不是康复科、不是Palliative Care“姑息医学科”,而是Medical Genetics医学遗传科(不是指遗传研究,而是通过解读患者的基因检测结果,诊断疾病的临床科室)。最近遇到 ...
2022-4-7 17:23
上海交大冯雁团队开发丨具有自主知识产权的新型基因编辑病毒核酸快速诊断技术平台
核酸检测在新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染诊疗中发挥着重要作用, 目前对快速、高灵敏、设备依赖度低的病毒核酸技术需求尤为迫切,以解决专业人员短缺、检测结果等候时间长和假阳性等问题。此外,SARS-CoV-2感染的临 ...
2022-3-31 10:01
2021年中国临床级基因检测行业概览
2022-3-25 16:06
22个创新IVD产品中占比70%!基因检测进入爆发期?
3月1日,国家药监局医疗器械技术审评中心对外发布《创新医疗器械特别审查申请审查结果公示(2022年第2号)》。公示显示,深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司的“全自动外周血细胞形态学分析仪”、上海星湾生物技术有 ...
2022-3-8 10:14
刚刚,张锋团队胜诉,被认定为发明了CRISPR真核基因编辑,多家基因编辑公司将受影响
撰文 |王聪编辑 | 王多鱼排版 | 水成文当地时间2022年2月28日,在围绕CRISPR基因编辑技术的专利纠纷中,美国专利商标局做出了有利于张锋所在的博德研究所团队的裁决。美国专利商标局已经确定博德研究所团队是第一个 ...
2022-3-1 14:50
Science高分子刊:基因编辑实现血友病A和B的可持续治疗
血友病是一种典型的遗传性疾病,由与内在、外在和共同凝血途径相关的基因功能丧失引起自发性出血。一种基本的治疗方法尚未开发出来,血友病A和B是基因治疗最突出的目标之一。血友病最常用的治疗方法是预防性治疗,根 ...
2022-2-14 11:09
Nature | 基于45万样本WES数据揭示564个健康性状关联基因,有望开辟基因功能研究新航 ...
人类遗传学的一个主要目标是利用自然变异来了解基因组中每个蛋白质编码基因改变导至的表型影响。基因组学家曾估计,为了实现了解每个人类基因遗传变异对健康产生的影响这一最初目标,可能需要对数百万个特征明确的不 ...
2021-12-1 17:27
基因编辑技术及相关IVD产品简介
基因编辑技术通常指的是利用基因编辑系统进行分子生物学操作的技术。这里的基因编辑系统是一大类序列依赖的基因剪切酶的统称,最广泛使用为CRISPR/Cas系统,其中CRISPR全称clustered regularly interspaced short pa ...
2021-10-14 16:43
诊断情报局|CRISPR技术应用之体外诊断篇
第二届IDD感染性疾病诊断技术创新论坛参与报名本文先由他为大家介绍一下CRISPR技术的原理以及在体外诊断领域中的应用前景。当外界有DNA片段进入细菌之后,细菌会把这些小片段的DNA存储在CRISPR区域,当噬菌体、病毒 ...
2021-7-12 00:00
CRISPR体内直接编辑首次证明有效!Intellia股价飙升逾 50%
6月26日,Intellia Therapeutics和再生元完成了全球首个CRISPR基因编辑人体I期临床试验,数据显示CRISPR 可以直接在患者体内编辑基因。这是一个里程碑,可能为治疗数十种严重的遗传和非遗传疾病铺平道路。因此,Inte ...
2021-7-2 16:52
基于300种人类细胞和组织类型绘制更全面的人类转录组图谱,非编码RNA数量增加8%
非编码RNA(Non-coding RNA,ncRNA)是指不编码蛋白质的RNA,包括大量的调控性ncRNAs,例如microRNAs(miRNAs)、长非编码RNAs(lincRNAs)、反义RNAs(asRNAs)和环状RNAs(circRNAs)等被发现是人类发育和疾病(包 ...
2021-6-30 15:54
“上帝的剪刀手”长什么样?|HCare
HCare, We Care.欢迎来到「HCare」专栏,在这里,我们聚焦前沿科技,突破创新。我们将和你分享基因疗法、基因编辑、iPSC-NK、分子诊断、AI制药、手术机器人 、心脏影像等听起来遥远又实际上离我们很近的技术,你将看 ...
2021-5-10 17:23
CYP2C19,CYP2D6基因物语
抑郁症和焦虑流行病学现状在物质条件越来越丰富的今天,容易被大多数人忽略的精神疾病正在肆意生长。焦虑和抑郁两座大山影响了很多人工作和生活。据世界卫生组织2017年发表的报告显示,全球已有超过3亿名抑郁症患者 ...
2021-4-28 00:00
一分钟看懂基因测序简史
一分钟看懂基因测序简史
2021-4-28 00:00
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