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遗传缺陷

ASHG 2019:请查阅!基因领域发展最前沿的研究报告清单
ASHG 2019:请查阅!基因领域发展最前沿的研究报告清单
2019年10月15日至19日,2019年美国人类遗传学会年会(ASHG 2019)在德克萨斯州休斯顿举行,来自世界各地超过7000名研究人员和250多家生物科研公司参与到场,分享他们关于人类遗传学和基因组学研究的益处的最新研究。 ...
2019-10-21
ASHG 2019丨Bionano光学图谱技术临床应用大步迈出,有望取代FSHD传统细胞遗传学检测手 ...
ASHG 2019丨Bionano光学图谱技术临床应用大步迈出,有望取代FSHD传统细胞遗传学检测手 ...
作为一家单分子光学图谱技术领域的上游仪器供应商,美国Bionano Genomics公司公司一直致力于基因组成像平台的开发,该公司qixiaSaphyr平台可用于超灵敏和超特异性全基因组结构变异检测。2019年10月16日,Bionano宣布 ...
2019-10-19
邬玲仟教授、刘洪倩教授:深析CNV-seq引领的中国产前诊断变革
邬玲仟教授、刘洪倩教授:深析CNV-seq引领的中国产前诊断变革
2019年4月10日,由中国产前诊断专家联合起草的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》(以下简称《共识》)在《中华医学遗传学》杂志上发表,该共识明确指出:低深度全基因组测序技术(CNV-seq)可以 ...
2019-10-19
访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断
访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断
近年来,遗传性疾病逐渐成为导至新生儿死亡和残疾的重要原因,对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言,越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的重点是如 ...
2019-9-15
基因检测目的是预防严重出生缺陷 而不是追求完美无缺
基因检测目的是预防严重出生缺陷 而不是追求完美无缺
本文采写撰稿:赵雪莹出生缺陷防治指导讯,出生缺陷疾病是严重威胁人民群众健康的一类重大疾病,缺陷患儿的出生不但给家庭造成沉重负担,更是因病致贫、因病返贫的重要原因。目前,随着二胎政策全面实施,出生缺陷防 ...
2019-9-10
中国辅助生殖市场需求巨大 专家建议做试管婴儿不要超过40岁!
中国辅助生殖市场需求巨大 专家建议做试管婴儿不要超过40岁!
现如今,中国已全面放开“二孩”政策,同时晚婚晚育趋势愈益明显,产妇对辅助生殖的需求急剧上升。30年来,我国辅助生殖技术不断突破,配子输卵管内移植婴儿、赠胚试管婴儿、冻融胚胎试管婴儿、解冻卵试管婴儿等都相 ...
2019-9-7
胎儿染色体疾病筛查不容忽视(常见胎儿染色体疾病简介)
胎儿染色体疾病筛查不容忽视(常见胎儿染色体疾病简介)
染色体疾病发生具有偶然性和随机性,每对夫妇都有生育患儿的可能。由于目前尚无有效治疗染色体病的手段,因而主要通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断,避免染色体病患儿的出生。常见的染色体类疾病如下:一、常见 ...
2019-9-3
产前诊断再升级,新技术分离滋养细胞效率提高700%
产前诊断再升级,新技术分离滋养细胞效率提高700%
美国布朗大学的研究人员开发了一种从宫颈拭子中分离胎盘细胞的简单方法。图片来源:Pixabay近日,美国布朗大学的研究人员开发了一种从宫颈拭子中分离胎盘细胞的简单方法。借助这项发表在《Scientific Reports》杂志 ...
2019-8-29
第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病?
第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病?
第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病?第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病 ...
2019-8-26
PLOS ONE:无创产前检测又升级,新算法更便利、成本更低
PLOS ONE:无创产前检测又升级,新算法更便利、成本更低
无创DNA产前检测,英文全称Non-invasive Prenatal Testing,简称NIPT,是一种在新生儿出生前检测其是否存在染色体异常的检验方法。这种检测方式,无需羊水穿刺(在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫 ...
2019-8-19
中国专家共识 | 高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
中国专家共识 | 高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
国内外生殖会议最新资讯和精华分享根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求,特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规 ...
2019-8-16
【专家论坛】血清学产前筛查的现状与未来展望
【专家论坛】血清学产前筛查的现状与未来展望
文章来源:中华检验医学杂志,2019,42(7): 493-497作者:朱宇宁 陈雁摘要▼自20世纪70年代以来,产前筛查经历了从简单年龄筛查、血清学筛查、多种血清学筛查到孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)组合的历程。产前 ...
2019-8-16
中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究发布
中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究发布
北京协和医院妇产科联合18家大型三甲医院与华大基因于2017年4月携手发起的“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”,现已顺利结项。该项目填补了我国在上皮性卵巢癌多基因突变图谱上的空白。项目结果 ...
2019-8-16
染色体能决定胎儿的哪些情况?
染色体能决定胎儿的哪些情况?
.染色体几乎能决定胎儿的一切。胎儿从性别到性格,从身高到外貌,从智力到健康,都与染色体有着密不可分的关系。染色体的类型性染色体的类型决定胎儿的性别这个大概已经是常识了,人类的性别是由性染色体来决定的, ...
2019-8-14
流产的遗传原因、检测方法比较及流程建议
流产的遗传原因、检测方法比较及流程建议
这篇是叶燕绸医生写的文章,我先抢个地理优势哼唧两句。很多人对遗传有误解,不愿意做检查,生怕查到有遗传病。一方面担心是遗传原因就不能再正常生育了,另一方面也担心自己有遗传病、不健康。实际上,恰恰相反,遗 ...
2019-7-15
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