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遗传缺陷

PLOS ONE:无创产前检测又升级,新算法更便利、成本更低
PLOS ONE:无创产前检测又升级,新算法更便利、成本更低
无创DNA产前检测,英文全称Non-invasive Prenatal Testing,简称NIPT,是一种在新生儿出生前检测其是否存在染色体异常的检验方法。这种检测方式,无需羊水穿刺(在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫 ...
2019-8-19
中国专家共识 | 高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
中国专家共识 | 高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范
国内外生殖会议最新资讯和精华分享根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求,特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规 ...
2019-8-16
【专家论坛】血清学产前筛查的现状与未来展望
【专家论坛】血清学产前筛查的现状与未来展望
文章来源:中华检验医学杂志,2019,42(7): 493-497作者:朱宇宁 陈雁摘要▼自20世纪70年代以来,产前筛查经历了从简单年龄筛查、血清学筛查、多种血清学筛查到孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)组合的历程。产前 ...
2019-8-16
中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究发布
中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究发布
北京协和医院妇产科联合18家大型三甲医院与华大基因于2017年4月携手发起的“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”,现已顺利结项。该项目填补了我国在上皮性卵巢癌多基因突变图谱上的空白。项目结果 ...
2019-8-16
染色体能决定胎儿的哪些情况?
染色体能决定胎儿的哪些情况?
.染色体几乎能决定胎儿的一切。胎儿从性别到性格,从身高到外貌,从智力到健康,都与染色体有着密不可分的关系。染色体的类型性染色体的类型决定胎儿的性别这个大概已经是常识了,人类的性别是由性染色体来决定的, ...
2019-8-14
流产的遗传原因、检测方法比较及流程建议
流产的遗传原因、检测方法比较及流程建议
这篇是叶燕绸医生写的文章,我先抢个地理优势哼唧两句。很多人对遗传有误解,不愿意做检查,生怕查到有遗传病。一方面担心是遗传原因就不能再正常生育了,另一方面也担心自己有遗传病、不健康。实际上,恰恰相反,遗 ...
2019-7-15
羅|之我见:NGS CNV-seq杂谈(一)
羅|之我见:NGS CNV-seq杂谈(一)
最近CNV-seq与CMA的讨论比较热烈,我也来凑凑热闹,如有不妥,权当一人之言。想说几个方面的理解:一、LowcoverageWGS作CNV分析、WES作CNV分析和CMA的一些区别二、NGS建库方法和测序模式对CNV-seq的影响三、CNV-seq ...
2019-7-12
医生需要的遗传病基因组学的基本概念,都在这篇NEJM综述里了
医生需要的遗传病基因组学的基本概念,都在这篇NEJM综述里了
2003年宣告完成的人类基因组计划,为诊断人类遗传病以及理解生命基础提供了蓝图。然而,由于技术局限性、基金支持的偏向性等原因,即使经过数十次更新,目前的人类参考基因组(当前版本为GRCh38)仍然不能满足人们对 ...
2019-7-6
欧洲人类遗传学大会:研究人员提出最新的无创产前检测方法
欧洲人类遗传学大会:研究人员提出最新的无创产前检测方法
生命探哨生命科技前沿资讯北京时间6月17日,在美丽的瑞士哥德堡市举行的2019年欧洲人类遗传学大会(ESHG),研究人员提出了两种最新的NIPT方法,以及新发突变引起的疾病的下一胎复发风险的预测方法。图1:ESHG大会掠 ...
2019-6-20
中美遗传病基因检测高峰论坛个人体会与感想
中美遗传病基因检测高峰论坛个人体会与感想
中美遗传病基因检测高峰论坛昨天由业界巨头illumina在上海龙之梦万丽酒店举办,游侠也有幸聆听学习了这次会议,会议主题思想是全基因组测序(WGS)在临床中的应用,这个议题游侠在公众号中之前已经阐述了个人看法, ...
2019-6-4
聚焦宫颈癌丨以卫生经济学模型炼就理想筛查策略
聚焦宫颈癌丨以卫生经济学模型炼就理想筛查策略
导语:宫颈癌作为最常见的妇科恶性肿瘤之一,近年来在中国女性中新发病例和死亡病例皆呈上升态势。从全球范围来看,中国女性宫颈癌发病率和死亡率也位居前列。然而,我国目前适龄女性宫颈癌筛查覆盖率整体仍旧偏低, ...
2019-6-3
“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”发布
“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”发布
央广网贵阳5月27日消息(记者王珩 贵阳台杜琨) 5月27日,2019数博会“生命大数据高峰论坛”暨“第四届基因组云计算技术开发者(GCTA4)大会”在贵阳举行,论坛邀请 IT 与 BT 领域的前沿研究者、重磅大咖、创新精英 ...
2019-5-31
要命还是要钱?打一针212.5万美元的救命药获批
要命还是要钱?打一针212.5万美元的救命药获批
At Novartis,we are reimagining medicine。5月24日,诺华公司和AveXis宣布,FDA已批准第一款基因治疗小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)药物Zolgensma上市,患者只需要一次性治疗、无需维护注射,接近100%治愈。看到这里大 ...
2019-5-29
一图看懂遗传基因检测全流程
一图看懂遗传基因检测全流程
2019-5-18
国家卫健委主办的遗传咨询能力建设专委会成立(附43位专家名单)
国家卫健委主办的遗传咨询能力建设专委会成立(附43位专家名单)
根据基因慧消息,2019年5月14日,由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会在北京成立,旨在积极应对出生缺陷,推动建立权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准。根据相关文件, ...
2019-5-16
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