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遗传缺陷

IVD细分领域的另一蓝海市场！无创产前检测的现状与前景: 基于母体外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）和高通量测序（Next-generation Sequencing，NGS）等技术的无创产前检测（Non-invasive prenatal testing，NIPT）正成为目前应用最为广泛的临床高通量基因 ...; 2019-4-20

SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效: 新闻事件17日，NEJM发表一篇X-链接复合免疫缺陷（SCID-X1）基因疗法的文章。这个由St. Jude科学家设计、将由Mustang Bio推广的体外基因疗法利用一个可以防止癌变的独特病毒载体将患者的细胞发生变异的IL2受体gama单 ...; 2019-4-20

最大规模基因大数据研究：193万孕妇无创产前基因筛查发现孕期肿瘤: 北京时间2019年4月13日，华大基因联合国内数十家医院及相关机构历时三年、对193万名孕妇在无创产前筛查（NIPS）过程中发现母体隐匿性恶性肿瘤的研究成果发布。这是历史上最大规模的基因大数据研究，首次公布CDP算法 ...; 2019-4-18

Cell子刊：抗癌基因p53竟可预防出生缺陷: 新研究揭示了肿瘤抑制基因p53对女性胚胎神经管的发育具有惊人的关键性。图片来源：Walter和Eliza Hall Institute神经管缺陷（NTDs），如脑外畸形和脊柱裂，是人类常见的发育缺陷之一，而且通常女性出现居多。NTDs是 ...; 2019-4-15

一图读懂 | 国内首个低深度全基因组测序技术专家共识: 来源：贝瑞基因; 2019-4-14

一图搞定丨唐筛 or 无创DNA or 羊水穿刺不再纠结！: 那么，接下来，就对号入座吧！; 2019-4-13

又一城市免费为全市户籍孕妇进行胎儿无创基因检测: 近日，天津市卫生健康委发布，为进一步提升出生缺陷防治水平，在政府主导、多部门协作下，天津市将免费为全市户籍孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测。此项工作已被纳入天津市2019年20项民心工程。被诊断为21- ...; 2019-4-6

一文回顾 | ISPD&ACMG关于胎儿染色体疾病无创产前筛查的共识: 从NIPT到NIPT Plus，从染色体非整倍体到染色体微缺失/微重复，NIPT的检测灵敏度不断提升的同时，检测范围也在不断扩展。近期贝瑞基因联合中南大学等发表在《Genetics in Medicine》上的文章，评估了扩展性无创产前筛 ...; 2019-3-30

产前全外显子科研报告需要包括哪些内容: 最近游侠拜访江苏一家产前诊断中心，该中心做分子诊断的朋友向游侠诉苦，在一家测序公司做了异常胎儿的全外显子，但是拿到科研分析报告傻眼了，好多个excel表格，每个表格几千行位点注释信息，到底哪一个才是需要重 ...; 2019-3-12

NIPT-PLUS对于染色体疾病和微缺失微重复综合征的临床应用: 在人类中，染色体异常如非整倍性和节段性不平衡是常见的，通常源于减数分裂不分离或植入前胚胎阶段的有丝分裂复制错误，通常，它们导至胚胎生长停滞，植入失败或妊娠早期的流产。然而，1-1.7％仍然具有发育能力的胎 ...; 2019-3-7

梳理99家企业如何用基因治疗手段，攻克罕见病: 每年的2月28日，是国际罕见病日。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，至今国际公认的罕见病近7000种。约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，据估 ...; 2019-3-2

消除罕见病患儿诊断全球委员会首份研究报告全球重磅发布为罕见病患者缩短诊断旅程提 ...: 今天是国际罕见病日，对中国罕见病行业发展而言也是具有里程碑意义的一天。由武田、微软和欧洲罕见病组织（EURODIS）共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）今天在北京正式发布《消除罕 ...; 2019-3-1

NIPT重大突破！三合一无创产前DNA检测技术或将成为“防控出生缺陷”的重要技术: 常规检测中，若想筛查出胎儿是否伴有13/18/21-三体综合征、致病CNVs（染色体微缺失/微重复综合征）、单基因病等三种异常，是需要三个独立的检测实验完成，这就意味着孕妇及其家庭将面临着高昂费用，同时还有漫长的时 ...; 2019-2-24

全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充: 背景介绍2-3％的新生儿会发生结构畸形，它占围产期死亡因素的25％，因为结构畸形经常导至流产，所以占比可能要更大。因为结构畸形胎儿通常没有先天异常的家族史，所以产前遗传咨询的难度很大，导至临床医生提倡对所 ...; 2019-2-14

Illumina发布用于突变解读的开源AI软件SpliceAI: SpliceAI可解读罕见和未确诊疾病中的非编码突变Illumina公司近日宣布推出开源的新人工智能（AI）软件，能够发现罕见遗传病患者此前被忽视的非编码突变。这款全新的基因组解读AI软件已通过Illumina的BaseSpace Sequen ...; 2019-1-29

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