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遗传缺陷

织牢“筛诊治一张网”，破除新生儿家庭的“魔咒”: 在中国，每一年出生的新生儿中，有15万到20万的孩子可能会患有先天性心脏病。一旦未及时确诊，高昂的医疗费用和艰难的治疗过程将会反复折磨着每一个患病儿童及其家庭。先天性心脏病新生儿中还有1/4-1/3是危重症，甚 ...; 2022-8-28 02:16

新一代无创产前诊断技术，利国、利民: 自1997年香港中文大学教授卢煜明发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来，无创DNA检测技术已经被广泛应用于产前诊断。无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatal Testing)适用于检测患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏 ...; 2021-12-4 15:47

无创单基因病检测能接过NIPT的棒吗？: 自从新冠疫情爆发以来，和新冠有关的一切，大到国际时事，小到企业融资上市，再到以前甚少有人关注的上游原料，几乎都成了焦点。我们似乎忘了，一切人类活动都在围绕着人的需求展开，所以作为基本盘，人口总数才是大 ...; 2021-11-29 00:28

产前诊断遗传检测方法汇总及方案建议2021年11月版（个人意见）: 产前诊断的检测方法很多，但按功能来分也就是几个大类，今天从实用主义出发来讲讲有什么不同，供打算建设实验室或添加新项目的同行们砸砖。先做个小结：产前诊断就跟打仗一样，也分正奇虚实。QF PCR就像先锋官，重在 ...; 2021-11-28 11:13

致敬中国新生儿筛查40周年：回顾“中芬新生儿筛查合作项目”一期: 2021年是建党100周年，也是中国新生儿疾病筛查开展40周年。习近平总书记在2021年的新年贺词中说过“胸怀千秋伟业，恰是百年风华”，中国新生儿疾病筛查事业的开拓者和践行者们始终不忘守护新生儿健康的初心，牢记出 ...; 2021-9-29 14:18

WGS与WES，哪一个更优？: 对于如何将下一代测序技术（Next-Generation Sequencing,NGS）以最佳的方式应用于孟德尔遗传病的诊断一直以来都存在着大量的讨论。基因panels相对来说比较受青睐是由于这种方式它的测序成本低、报告周期短、有较低的 ...; 2021-1-3 19:08

无创、无创plus有什么区别？技术简介: NIPT，non invasive prenatal test,也叫NIPS，中文简称无创DNA检查或者无创产前筛查。是一种通过抽取孕妇的外周血，就能检测胎儿是否患有染色体数目异常的技术。无创普通版查21、18、13，三对染色体；无创plus除了21 ...; 2020-11-1 18:55

贝瑞基因10年往事：携无创产筛闯六道难关精准发力肿瘤早筛: 2003年，人类基因组测序完成，人体2.5万个基因、30亿个碱基对的秘密被揭开。该项目历时13年，耗资30亿美元。　　2020年，每个人都可以选择为自己进行全基因组测序，成本仅为500美元。这得益于17年间高通量测序技术的 ...; 2020-5-29 00:00

借纽福斯获得融资再聊遗传疾病基因检测: 就在几天前，一个名叫纽福斯的公司获得几家知名投资机构的加持，公开消息称融资金额高达1.3亿元人民币，纽福斯是一家眼科疾病基因治疗药物研发公司，创始人是有着丰富实战和科研经验的眼科医生，关于该公司的更多详 ...; 2020-5-1 18:14

复旦儿科医院携手苏州BioX产研院正式成立遗传咨询人工智能联合实验室: 2020年1月7日，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）与苏州BioX生命智能产业研究院合作的“遗传咨询人工智能联合实验室”成立仪式正式举行。中国科学院贺林院士和复旦大学附属儿科医院黄国英院长共同为联合实 ...; 2020-1-18 23:22

易感基因丨你的DNA不是你的命运，也不是你健康的良好预测者！: 根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）最新研究，在大多数情况下，你的基因与患某种疾病风险的关系不到5%，基因并不能很好地预测大多数疾病的风险。研究者认为测量代谢物、化合物、蛋白质或微生物群可以更准确 ...; 2019-12-30 09:53

遗传咨询远程会诊中心在深圳正式揭牌启动，开创新模式提升我国遗传咨询能力: 11月23日上午，遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。中国科学院贺林院士、国家卫生健康委员会出生缺陷预防处张宜平处长、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心唐剑安副主 ...; 2019-12-4 22:30

董旻岳教授：从染色体病到单基因病，无创基因检测以中国速度助力出生缺陷防控: 【编者按】据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，出生缺陷严重危害儿童健康，给家庭与社会均带来了一定的经济负担。在导至出生缺陷的致病因素中，染色体异常和单基因遗传病是造成出 ...; 2019-11-29 09:46

美国ACMG和ClinGen联合发布体质性CNV解读和报告技术标准2.0: 基因组水平的DNA拷贝数分析可检出致病性拷贝数缺失和重复，该分析技术已被推荐用于检测神经发育异常和多种先天性异常的个体，以及具有超声异常的胎儿。近年来，该技术已广泛应用于临床。尽管我们在理解拷贝数变异（C ...; 2019-11-7 11:14

重磅！500万人基因组计划启动后，这个国家还将对所有新生儿进行基因组测序！: 11月5号，英国卫生和社会保障大臣Matt Hancock在Genomics England组织的会议上表示英国计划在将来对所有新生儿进行基因组测序，以检测出新生儿的遗传病风险并提供可预测的个体化的护理。△Matt Hancock 图片来源：B ...; 2019-11-7 11:11

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