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遗传缺陷

致敬中国新生儿筛查40周年：回顾“中芬新生儿筛查合作项目”一期: 2021年是建党100周年，也是中国新生儿疾病筛查开展40周年。习近平总书记在2021年的新年贺词中说过“胸怀千秋伟业，恰是百年风华”，中国新生儿疾病筛查事业的开拓者和践行者们始终不忘守护新生儿健康的初心，牢记出 ...; 2021-9-29 14:18

WGS与WES，哪一个更优？: 对于如何将下一代测序技术（Next-Generation Sequencing,NGS）以最佳的方式应用于孟德尔遗传病的诊断一直以来都存在着大量的讨论。基因panels相对来说比较受青睐是由于这种方式它的测序成本低、报告周期短、有较低的 ...; 2021-1-3 19:08

无创、无创plus有什么区别？技术简介: NIPT，non invasive prenatal test,也叫NIPS，中文简称无创DNA检查或者无创产前筛查。是一种通过抽取孕妇的外周血，就能检测胎儿是否患有染色体数目异常的技术。无创普通版查21、18、13，三对染色体；无创plus除了21 ...; 2020-11-1 18:55

贝瑞基因10年往事：携无创产筛闯六道难关精准发力肿瘤早筛: 2003年，人类基因组测序完成，人体2.5万个基因、30亿个碱基对的秘密被揭开。该项目历时13年，耗资30亿美元。　　2020年，每个人都可以选择为自己进行全基因组测序，成本仅为500美元。这得益于17年间高通量测序技术的 ...; 2020-5-29 00:00

借纽福斯获得融资再聊遗传疾病基因检测: 就在几天前，一个名叫纽福斯的公司获得几家知名投资机构的加持，公开消息称融资金额高达1.3亿元人民币，纽福斯是一家眼科疾病基因治疗药物研发公司，创始人是有着丰富实战和科研经验的眼科医生，关于该公司的更多详 ...; 2020-5-1 18:14

复旦儿科医院携手苏州BioX产研院正式成立遗传咨询人工智能联合实验室: 2020年1月7日，由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）与苏州BioX生命智能产业研究院合作的“遗传咨询人工智能联合实验室”成立仪式正式举行。中国科学院贺林院士和复旦大学附属儿科医院黄国英院长共同为联合实 ...; 2020-1-18 23:22

易感基因丨你的DNA不是你的命运，也不是你健康的良好预测者！: 根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）最新研究，在大多数情况下，你的基因与患某种疾病风险的关系不到5%，基因并不能很好地预测大多数疾病的风险。研究者认为测量代谢物、化合物、蛋白质或微生物群可以更准确 ...; 2019-12-30 09:53

遗传咨询远程会诊中心在深圳正式揭牌启动，开创新模式提升我国遗传咨询能力: 11月23日上午，遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。中国科学院贺林院士、国家卫生健康委员会出生缺陷预防处张宜平处长、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心唐剑安副主 ...; 2019-12-4 22:30

董旻岳教授：从染色体病到单基因病，无创基因检测以中国速度助力出生缺陷防控: 【编者按】据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，出生缺陷严重危害儿童健康，给家庭与社会均带来了一定的经济负担。在导至出生缺陷的致病因素中，染色体异常和单基因遗传病是造成出 ...; 2019-11-29 09:46

美国ACMG和ClinGen联合发布体质性CNV解读和报告技术标准2.0: 基因组水平的DNA拷贝数分析可检出致病性拷贝数缺失和重复，该分析技术已被推荐用于检测神经发育异常和多种先天性异常的个体，以及具有超声异常的胎儿。近年来，该技术已广泛应用于临床。尽管我们在理解拷贝数变异（C ...; 2019-11-7 11:14

重磅！500万人基因组计划启动后，这个国家还将对所有新生儿进行基因组测序！: 11月5号，英国卫生和社会保障大臣Matt Hancock在Genomics England组织的会议上表示英国计划在将来对所有新生儿进行基因组测序，以检测出新生儿的遗传病风险并提供可预测的个体化的护理。△Matt Hancock 图片来源：B ...; 2019-11-7 11:11

ASHG 2019：请查阅！基因领域发展最前沿的研究报告清单: 2019年10月15日至19日，2019年美国人类遗传学会年会（ASHG 2019）在德克萨斯州休斯顿举行，来自世界各地超过7000名研究人员和250多家生物科研公司参与到场，分享他们关于人类遗传学和基因组学研究的益处的最新研究。 ...; 2019-10-21 13:26

ASHG 2019丨Bionano光学图谱技术临床应用大步迈出，有望取代FSHD传统细胞遗传学检测手 ...: 作为一家单分子光学图谱技术领域的上游仪器供应商，美国Bionano Genomics公司公司一直致力于基因组成像平台的开发，该公司qixiaSaphyr平台可用于超灵敏和超特异性全基因组结构变异检测。2019年10月16日，Bionano宣布 ...; 2019-10-19 12:58

邬玲仟教授、刘洪倩教授：深析CNV-seq引领的中国产前诊断变革: 2019年4月10日，由中国产前诊断专家联合起草的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》（以下简称《共识》）在《中华医学遗传学》杂志上发表，该共识明确指出：低深度全基因组测序技术（CNV-seq）可以 ...; 2019-10-19 00:00

访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断: 近年来，遗传性疾病逐渐成为导至新生儿死亡和残疾的重要原因，对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言，越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如 ...; 2019-9-15 14:51

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