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遗传缺陷

遗传咨询远程会诊中心在深圳正式揭牌启动，开创新模式提升我国遗传咨询能力: 11月23日上午，遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。中国科学院贺林院士、国家卫生健康委员会出生缺陷预防处张宜平处长、国家卫生健康委员会能力建设和继续教育中心唐剑安副主 ...; 2019-12-4

董旻岳教授：从染色体病到单基因病，无创基因检测以中国速度助力出生缺陷防控: 【编者按】据2012年《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，出生缺陷严重危害儿童健康，给家庭与社会均带来了一定的经济负担。在导至出生缺陷的致病因素中，染色体异常和单基因遗传病是造成出 ...; 2019-11-29

美国ACMG和ClinGen联合发布体质性CNV解读和报告技术标准2.0: 基因组水平的DNA拷贝数分析可检出致病性拷贝数缺失和重复，该分析技术已被推荐用于检测神经发育异常和多种先天性异常的个体，以及具有超声异常的胎儿。近年来，该技术已广泛应用于临床。尽管我们在理解拷贝数变异（C ...; 2019-11-7

重磅！500万人基因组计划启动后，这个国家还将对所有新生儿进行基因组测序！: 11月5号，英国卫生和社会保障大臣Matt Hancock在Genomics England组织的会议上表示英国计划在将来对所有新生儿进行基因组测序，以检测出新生儿的遗传病风险并提供可预测的个体化的护理。△Matt Hancock 图片来源：B ...; 2019-11-7

ASHG 2019：请查阅！基因领域发展最前沿的研究报告清单: 2019年10月15日至19日，2019年美国人类遗传学会年会（ASHG 2019）在德克萨斯州休斯顿举行，来自世界各地超过7000名研究人员和250多家生物科研公司参与到场，分享他们关于人类遗传学和基因组学研究的益处的最新研究。 ...; 2019-10-21

ASHG 2019丨Bionano光学图谱技术临床应用大步迈出，有望取代FSHD传统细胞遗传学检测手 ...: 作为一家单分子光学图谱技术领域的上游仪器供应商，美国Bionano Genomics公司公司一直致力于基因组成像平台的开发，该公司qixiaSaphyr平台可用于超灵敏和超特异性全基因组结构变异检测。2019年10月16日，Bionano宣布 ...; 2019-10-19

邬玲仟教授、刘洪倩教授：深析CNV-seq引领的中国产前诊断变革: 2019年4月10日，由中国产前诊断专家联合起草的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》（以下简称《共识》）在《中华医学遗传学》杂志上发表，该共识明确指出：低深度全基因组测序技术（CNV-seq）可以 ...; 2019-10-19

访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断: 近年来，遗传性疾病逐渐成为导至新生儿死亡和残疾的重要原因，对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言，越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如 ...; 2019-9-15

基因检测目的是预防严重出生缺陷而不是追求完美无缺: 本文采写撰稿：赵雪莹出生缺陷防治指导讯，出生缺陷疾病是严重威胁人民群众健康的一类重大疾病，缺陷患儿的出生不但给家庭造成沉重负担，更是因病致贫、因病返贫的重要原因。目前，随着二胎政策全面实施，出生缺陷防 ...; 2019-9-10

中国辅助生殖市场需求巨大专家建议做试管婴儿不要超过40岁！: 现如今，中国已全面放开“二孩”政策，同时晚婚晚育趋势愈益明显，产妇对辅助生殖的需求急剧上升。30年来，我国辅助生殖技术不断突破，配子输卵管内移植婴儿、赠胚试管婴儿、冻融胚胎试管婴儿、解冻卵试管婴儿等都相 ...; 2019-9-7

胎儿染色体疾病筛查不容忽视（常见胎儿染色体疾病简介）: 染色体疾病发生具有偶然性和随机性，每对夫妇都有生育患儿的可能。由于目前尚无有效治疗染色体病的手段，因而主要通过产前遗传咨询、产前筛查及产前诊断，避免染色体病患儿的出生。常见的染色体类疾病如下：一、常见 ...; 2019-9-3

产前诊断再升级，新技术分离滋养细胞效率提高700%: 美国布朗大学的研究人员开发了一种从宫颈拭子中分离胎盘细胞的简单方法。图片来源：Pixabay近日，美国布朗大学的研究人员开发了一种从宫颈拭子中分离胎盘细胞的简单方法。借助这项发表在《Scientific Reports》杂志 ...; 2019-8-29

第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？: 第三代试管婴儿到底能解决什么遗传性疾病？第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断（以下称之为PGD），指的是在胚胎植入前先进行基因诊断，避免植入带有异常基因的胚胎，这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病 ...; 2019-8-26

PLOS ONE：无创产前检测又升级，新算法更便利、成本更低: 无创DNA产前检测，英文全称Non-invasive Prenatal Testing，简称NIPT，是一种在新生儿出生前检测其是否存在染色体异常的检验方法。这种检测方式，无需羊水穿刺（在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫 ...; 2019-8-19

中国专家共识 | 高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范: 国内外生殖会议最新资讯和精华分享根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规 ...; 2019-8-16

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