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遗传缺陷

中美遗传病基因检测高峰论坛个人体会与感想: 中美遗传病基因检测高峰论坛昨天由业界巨头illumina在上海龙之梦万丽酒店举办，游侠也有幸聆听学习了这次会议，会议主题思想是全基因组测序（WGS）在临床中的应用，这个议题游侠在公众号中之前已经阐述了个人看法， ...; 2019-6-4

聚焦宫颈癌丨以卫生经济学模型炼就理想筛查策略: 导语：宫颈癌作为最常见的妇科恶性肿瘤之一，近年来在中国女性中新发病例和死亡病例皆呈上升态势。从全球范围来看，中国女性宫颈癌发病率和死亡率也位居前列。然而，我国目前适龄女性宫颈癌筛查覆盖率整体仍旧偏低， ...; 2019-6-3

“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”发布: 央广网贵阳5月27日消息（记者王珩贵阳台杜琨） 5月27日，2019数博会“生命大数据高峰论坛”暨“第四届基因组云计算技术开发者（GCTA4）大会”在贵阳举行，论坛邀请 IT 与 BT 领域的前沿研究者、重磅大咖、创新精英 ...; 2019-5-31

要命还是要钱？打一针212.5万美元的救命药获批: At Novartis,we are reimagining medicine。5月24日，诺华公司和AveXis宣布，FDA已批准第一款基因治疗小儿脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Zolgensma上市，患者只需要一次性治疗、无需维护注射，接近100%治愈。看到这里大 ...; 2019-5-29

一图看懂遗传基因检测全流程: 2019-5-18

国家卫健委主办的遗传咨询能力建设专委会成立（附43位专家名单）: 根据基因慧消息，2019年5月14日，由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会在北京成立，旨在积极应对出生缺陷，推动建立权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准。根据相关文件， ...; 2019-5-16

一张图带你了解遗传疾病筛查: 2019-5-6

与时间赛跑！科学家成功开发基于全基因组测序的人工智能快速诊断技术: 遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。在中国，新生儿出生缺陷的发生率约为6%，遗传病占总出生缺陷的30%。北美约有4%的新生儿患有遗传病，约15%的儿童医院住院患者患有罕见病。对于重症患 ...; 2019-5-4

脆性X综合征的前世与今生: 脆性X综合征的前世与今生大家好，我叫小脆，全名叫脆性X综合征，我是一种单基因遗传病，是由X染色体上的FMR1基因发生突变导至的。我可以说是导至智力性障碍遗传病中的霸主了，首先我的发病率很高，仅次于唐氏综合症 ...; 2019-5-2

贝勒医学院文曙教授：中美遗传病发展及其未来趋势情况如何？: 编者按从湘雅学习到贝勒执教，文曙教授践行遗传病诊断20余年，目前主要研究方向为二代测序技术的临床应用和遗传大数据临床分析与报告。在我们和文曙教授沟通过程中发现，文教授虽然身处国外，却时刻心系国内的遗传病 ...; 2019-4-22

多种基因测序平台联合解析人类基因组结构变异，有效提高检测效率: 在不同人类基因组之间，基因中的结构变异(SV)比任何其他形式的遗传变异都具有更大的多样性。迄今为止，利用短读长测序或者高通量测序技术都难以统一地鉴定和表征人类基因组中的SV，并且大多数SV的发现方法无法指明其 ...; 2019-4-21

一图读懂丨婴儿来临前的准备之遗传病筛查: 2019-4-21

全国产前诊断专家组即将成立（附49位参会专家名单）: 根据基因慧消息，近日，国家卫生健康委妇幼司宣布，于2019年4月24日在北京召开成立全国产前诊断专家组成立暨专家座谈会，商议成立全国产前诊断专家组，听取专家关于推进全国产前诊断工作的意见建议。根据相关文件， ...; 2019-4-21

IVD细分领域的另一蓝海市场！无创产前检测的现状与前景: 基于母体外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）和高通量测序（Next-generation Sequencing，NGS）等技术的无创产前检测（Non-invasive prenatal testing，NIPT）正成为目前应用最为广泛的临床高通量基因 ...; 2019-4-20

SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效: 新闻事件17日，NEJM发表一篇X-链接复合免疫缺陷（SCID-X1）基因疗法的文章。这个由St. Jude科学家设计、将由Mustang Bio推广的体外基因疗法利用一个可以防止癌变的独特病毒载体将患者的细胞发生变异的IL2受体gama单 ...; 2019-4-20

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