Nature突破：基于DNA甲基化，AI工具可诊断近100种脑瘤

本文转载自“澎湃新闻”，原标题：德国学者用机器学习“癌症指纹”诊断脑瘤，人为误诊率12%。

3月15日凌晨，德国癌症研究中心（DKFZ）的Stefan Pfister及其同事的一项最新成果在线发表在顶级学术期刊《自然》（Nature），该团队研发了一款特别针对脑肿瘤的诊断AI工具。

对脑肿瘤治疗来说，正确诊断是提供治疗前的一项基础工作。目前已知的肿瘤有近100中类型，然而神经中枢系统的肿瘤是其中最难做到准确区分和诊断的。为解决这一难题，Pfister及其同事利用DNA甲基化数据训练了一种机器学习方法，最终可以根据甲基化数据对脑肿瘤进行自动分类。

所谓的DNA甲基化，即在甲基化转移酶的帮助下，活性甲基转移至DNA链中特定碱基上的化学修饰过程，也被形象地称为给DNA“戴帽子”。

这顶“帽子”在调控基因表达、维持染色质结构、基因印记、X染色体失活以及胚胎发育等生物学过程中都会发挥重大作用。近年来也有研究表明，DNA异常甲基化和肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系，甲基化因此也被称为癌症的“通用指纹”。

研究团队获取了大概2800名癌症患者的甲基化数据，他们的AI工具最终可以诊断出91种肿瘤类型。随后，他们将这套AI工具在1104个中枢神经系统肿瘤病例上进行了测试。这些病例此前已经被医生人为诊断出结果，医生当时的误诊率是12%。

值得一提的是，除了诊断准确性得到提高，AI更善于客观地诊断出一些新出现并罕见的肿瘤。这种情况下如果医生人为诊断，往往会受已知肿瘤类型的影响，即使症状属于非典型。

为了让更多人体验这款AI诊断工具，研究团队还创建了一个免费的在线工具，使用者上传数据后数分钟即得出分析。2016年12月以来，这款在线工具已经被使用超过4500次，使用者也可以选择将数据分享出来以进一步优化系统算法。

研究团队认为，整合甲基化‘指纹’来进行脑肿瘤的自动分类，也为其他种类肿瘤提供了一种创建类似的肿瘤分类算法的思路。