精准医疗
- 遗传性心血管病基因检测科学声明
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基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。2020年美国心 ...
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2021-5-25 00:00
- Nature 子刊：三代测序的DNA提取和宏基因组学分析
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改进的人类肠道微生物组的高分子量DNA提取，纳米孔测序和宏基因组学装配Improved high-molecular-weight DNA extraction,nanopore sequencing and metagenomicassembly from the human gut microbiomeNature Protoco ...
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2021-5-24 10:57
- 呼气实现癌症早筛？ ——呼气检测，分子诊断的新蓝海
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全球超千亿美元的IVD体外诊断市场，未来新增长点在哪里？呼气诊断将是其中之一。近十年来，全球呼气检测技术迎来极大飞跃，呼气诊断新蓝海隐隐浮现。我们的呼气看似是无形的，但其实每一口呼出的气都包含着反映身体 ...
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2021-5-18 17:57
- 飞利浦“隐藏”两年的肿瘤一体化解决方案，是时候揭开面纱了！
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一家全球顶级医疗影像公司，进军肿瘤诊疗全流程解决方案领域，会在行业内掀起怎样的波澜？2019年，飞利浦大中华区组建肿瘤解决方案事业部，由精准诊断业务群牵头，跨界整合公司内外部优质肿瘤诊疗资源，力求持续丰富 ...
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2021-5-13 17:40
- 基因检测丨新生儿疾病筛查的又一利器！
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遗传代谢病（inherited metabolic disease, IMD）是一类由于基因突变引起酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷导至机体生化代谢紊乱，造成反应底物、中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏的遗传性疾病。
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2021-5-7 11:22
- 2030年的精准医疗｜未来十年，改变医疗保健的七大机遇
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导语：生物技术尤其是基因测序技术的飞速发展,为精准医疗的发展创造了条件。目前，基因检测、诊断、治疗等相关技术已取得了很大的突破。近期，曾领导人类基因组计划的美国国立卫生研究院（NIH）主任Francis S. Colli ...
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2021-5-6 11:20
- 2021癌症早筛市场发展动态与商业分析！
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癌症早筛定位在“健康人群”，技术逐步成熟，国内外产品陆续进入商业化阶段，受到政策、资本的关注。我们对早筛市场进行了研究成果的初步梳理，总结为两篇深度观察，前篇主要基于市场关注的早筛市场供需、技术路径、 ...
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2021-4-19 14:51
- 严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
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背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关） ...
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2021-4-13 14:31
- 全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
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【导语】目前全外显子测序（WES）已作为临床遗传病基因诊断一线检测方案，高深度全基因组测序（WGS）相比WES在高GC含量的外显子编码区具有更佳的覆盖度，并且对于WES分析拷贝数变异（CNV），WGS分析CNV无需对照样本 ...
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2021-3-30 15:31
- 蛋白质组学+AI技术 | 实现疾病精准辅助诊断
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将蛋白质组大数据与人工智能相结合，致力于开发基于蛋白质组和其他分子组学的辅助临床诊断新方法，助力实现肿瘤等人类重大疾病的精准辅助诊断——近日，由辰德资本、高榕资本共同领投，高瓴创投跟投的“西湖欧米（杭 ...
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2021-3-5 00:00
- 专家视角丨纵观宏基因组测序技术三年应用变迁——在探索中前行，未来可期
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“ 宏基因组测序技术作为近年来在临床感染领域的明星技术，近三年来，全国各单位和专家陆续编写发表多篇宏基因组技术应用于感染疾病诊断的专家共识，推进了宏基因组技术在临床的应用和普及，提高NGS技术应用于感染性 ...
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2021-3-4 00:00
- 罕见病日| 关注罕见病基因诊断技术及市场！
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2月28日是第14个“国际罕见病日”。罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病。据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生罕见病患者达20万。罕见病包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天 ...
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2021-3-1 10:31
- 中国无创产前基因检测
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导读 无创产前基因检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测，是一种针对胎儿染色体异常情况的产前检测技术。基于中国政府鼓励优生优育、加强服务监管的背景，居民对无创产前基因检测的需求不断增加，无创产前基因检测行 ...
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2021-3-1 10:09
- 基因组学的四个十年：发生了什么，将发生什么？
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在人类基因组序列草案出版 20 周年之际，Science 用特刊纪念了这一伟大的科学工程。基因测序工具不断进步，测序成本以 “超摩尔速度” 直线下降，基因治疗也迎来巨大发展。 Francis Collins 是美国 NIH（the ...
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2021-2-18 10:20
- 笔记丨从BRCA到HRD的检测
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"卵巢癌中PARPi的靶向治疗需要检测BRCA和HRD，从BRCA到HRD，是从因到果的检测策略转变。"在新诊断的卵巢癌中，BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。卵巢癌一线维持治疗是 ...
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2021-2-18 00:00
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