精准医疗
- NTRK融合基因：小基因大未来！
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癌症靶向治疗的推进已经证实基因融合可作为一种基因突变的靶向类别，靶向治疗的生存率远远高于标准化疗。NTRK基因融合就是这样一种可靶向的基因变异。NTRK：SMALL GENE BIG FUTURE！NTRK怎么读呢？文章中告诉你！NTR ...
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2021-11-10 17:53
- NTRK：小基因大未来！
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癌症靶向治疗的推进已经证实基因融合可作为一种基因突变的靶向类别，靶向治疗的生存率远远高于标准化疗。NTRK基因融合就是这样一种可靶向的基因变异。NTRK：SMALL GENE BIG FUTURE！NTRK怎么读呢？文章中告诉你！NTR ...
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2021-11-5 14:08
- Genome Medicine | 人工智能临床决策工具GEM，通过快速基因组注释助力遗传病诊断
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近年来，全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的发展使遗传病诊断率得以提高。但基于基因组的罕见遗传病诊断需要在约400万个良性变异中确定一个假定的致病变异，这如同大海捞针。基因组注释过程包括变异筛选以 ...
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2021-11-3 17:47
- 中美专家共话肿瘤精准诊疗新进展，第六届“DIAN-HOPKINS高峰论坛”精彩回顾
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10月23日，由迪安诊断与约翰·霍普金斯大学医学院共同主办的第六届“DIAN-HOPKINS高峰论坛”以全球网络直播形式在线举办。本次大会重点围绕妇科肿瘤、乳腺癌、甲状腺癌的精准诊疗新进展，携手20余位国内外医学专家从 ...
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2021-10-26 16:38
- “独角兽”遍地跑，癌症早筛为什么会成为风口上的猪？
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这两年，基因检测，又起风了。这一次，癌症早筛成了风口上的猪。海外泛癌种筛查巨头GRAIL，产品刚进入商业化阶段，估值已经高达80亿美金；国内早筛巨头泛生子、燃石医学、诺辉健康等，也都是估值超过10亿美金的独角 ...
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2021-10-26 14:25
- 分子技术丨常见基因变异类型
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从细胞水平上理解，基因相当于染色体上的一点，称为位点。从分子水平上看，一个位点还可以分成许多基本单位，称为座位。一个座位一般指的是一个核苷酸对，有时其中一个碱基发生改变，就可能产生一个突变。基因的DNA ...
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2021-10-11 14:59
- 基因检测解读秘籍系列丨基因检测报告长什么样？
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引 言乙未年间，海外蛮夷美利坚领袖名巴马者始建言曰精准医疗，既而NGS测序风起云涌。相传东海之滨五角场坊间隐士拟有武功秘籍，上书：欲练神功，必先转发，认真钻研，神功可成。——基因检测解读秘籍节选基因检测解 ...
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2021-10-9 10:50
- 肺癌靶向基因检测扫盲贴
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导读如果一个肺癌患者想进行靶向治疗，那么必不可少的需要进行相关基因检测。在什么时间检测？检测什么基因？检测这些基因有什么用？哪些基因需要关注？原因是什么？PART 1 肺癌背景知识介绍1.1肺癌类型肺癌通常分为 ...
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2021-10-8 15:07
- 2021 CSCO：肿瘤精准医疗热点是什么？
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"2021肿瘤精准医疗的热点是什么？MRD，HRD，还是TMB？因疫情的原因，2021年的CSCO年会依旧采取线上会议的形式召开，时间为2021年9月25日-29日（后天开始）。2021年CSCO学术年会的主题为“聚焦创新研究，引领原创未 ...
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2021-9-27 11:05
- 泛癌早检的正解？片段化or甲基化！
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鸽了这么久，再想动笔时真的需要勇气去不玩游戏。前半段尝试讲科学，后半段专业的讲段子，各位看官自行选择。——前言基于cfDNA的癌症早检大家已经喊了好几年了，性能上大家基本心里有了一杆尺子，毕竟都是在地球上 ...
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2021-9-13 00:00
- 精准诊疗 | 数字PCR掀起新热潮
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PCR（聚合酶链式反应，Polymerase Chain Reaction）技术起源于20世纪70、80年代。在过去的 100 年里，PCR技术的发明给生命科学带来巨大的改变，成为生物学和遗传学研究史上的里程碑事件。
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2021-8-27 00:00
- DNA测序技术的发展史
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在2002年4月，美国《科学》杂志 ，登载了一篇长达14页的论文尤其引人注目———《水稻（籼稻）基因组的工作框架序列图》。2004年12月，水稻基因组“精细图”全部完成2004年12月10日，中国科学家在世界上率先完成的家 ...
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2021-8-6 00:00
- 《直说宏基因组》全新上线！第一期：mNGS应用之行，始于样本——从样本角度观宏基因组 ...
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mNGS应用之行，始于样本——从样本角度观宏基因组应用1、宏基因组二代测序应用简述2014年加州大学旧金山分校的医学实验室报告首例宏基因组二代测序（metagenomic next generation sequencing，mNGS）检出钩端螺旋体 ...
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2021-7-27 10:05
- 输血后会对基因检测结果产生哪些影响？如何消除这些干扰呢？
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基因检测是诊断罕见病常用的利器，临床一般用外周血进行检测，输血后是否会对检测结果产生影响？如何消除这些干扰呢？
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2021-7-19 00:00
- Sequencing 101 | 全基因组测序如何帮助我们了解罕见病？
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罕见病被定义为影响少数人的疾病 —— 在欧盟罕见病的发病率大约是不到2,000人中有1人，在美国，罕见病患者总人数不到200,000人（大约1,500人中有1人）。例如，Tay-Sachs病的发病率约为300,000分之一，而囊性纤维化 ...
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2021-7-15 00:00
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