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NGS应用的边界问题

2023-2-8 14:40| 编辑: 归去来兮| 查看: 3260| 评论: 0|来源: 基因江湖 | 作者:九哥的小九九

摘要: NGS的天然优势:“探索未知”的能力、“一网打尽”的能力。


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NGS的天然优势:“探索未知”的能力、“一网打尽”的能力。

这一优势,可以带来临床检测范式的改变:从“假设-验证”,到“从结果出发,无需预判”。



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优势常常也是局限。

临检需要确定性、简单直接,科研需要不确定性、意外发现。

彼之蜜糖,汝之砒霜。优势与局限的互换,来自于错位。

现实中,错位经常发生,边界常常模糊。



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我们要知道,在广袤的中国大地上,医生专业能力、科研能力的断层比我们看到的、想象中更严重。

对于绝大多数医生而言,NGS常常带来的额外信息、新的发现,并非惊喜,而是负担与风险。




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NGS临床应用之路坎坎坷坷,一方面,我们高估了NGS检测对于医生、受检者可能的获益,从而做了过多的许诺,造成不合理的期待;另一方面,我们低估了NGS的复杂性对于大规模推广的难度。



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NGS临床应用若要发展,必须回答一个最根本、最简单的问题:检测了,然后呢?

这个回答必须是确切的、肯定的、直接的。

任何的模棱两可、含糊不清、没有下文,只会造成事实上的推广难度。




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降低NGS的复杂性,减少应用推广中的错位,首先需要明确边界:

科研与临床的边界;

不同临检技术的边界与衔接。



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我们看到,从“探索未知”到“已知验证”;从“一网打尽”到“定点抛网”,从泛癌肿检测到单癌肿检测,从mNGStNGS,临检又以临检的思路,重新约束并同化改造了NGS

这是NGS对现实的妥协,这也是NGS的成长。





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在当下这个节点,NGS临床应用的两条路:

向上,与临床科研更紧密结合,发挥NGS的天然优势,做知识库积累、证据链积累;

向下,朝着更简单、更直接、更工具属性的方向发展,做万千检测中一个普通平凡的检测技术。




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做普通人时,并不需要全能全优,不需要概念噱头;只需要忠于日常,发挥稳定。



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唯一确信并给人希望的是,无论阳春白雪,还是下里巴人,NGS巨大的边界弹性,保证了其生存空间和想象空间。



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