精准医疗
- 专家视角丨纵观宏基因组测序技术三年应用变迁——在探索中前行，未来可期
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“ 宏基因组测序技术作为近年来在临床感染领域的明星技术，近三年来，全国各单位和专家陆续编写发表多篇宏基因组技术应用于感染疾病诊断的专家共识，推进了宏基因组技术在临床的应用和普及，提高NGS技术应用于感染性 ...
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2021-3-4 00:00
- 罕见病日| 关注罕见病基因诊断技术及市场！
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2月28日是第14个“国际罕见病日”。罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病。据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生罕见病患者达20万。罕见病包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天 ...
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2021-3-1 10:31
- 中国无创产前基因检测
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导读 无创产前基因检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测，是一种针对胎儿染色体异常情况的产前检测技术。基于中国政府鼓励优生优育、加强服务监管的背景，居民对无创产前基因检测的需求不断增加，无创产前基因检测行 ...
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2021-3-1 10:09
- 基因组学的四个十年：发生了什么，将发生什么？
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在人类基因组序列草案出版 20 周年之际，Science 用特刊纪念了这一伟大的科学工程。基因测序工具不断进步，测序成本以 “超摩尔速度” 直线下降，基因治疗也迎来巨大发展。 Francis Collins 是美国 NIH（the ...
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2021-2-18 10:20
- 笔记丨从BRCA到HRD的检测
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"卵巢癌中PARPi的靶向治疗需要检测BRCA和HRD，从BRCA到HRD，是从因到果的检测策略转变。"在新诊断的卵巢癌中，BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。卵巢癌一线维持治疗是 ...
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2021-2-18 00:00
- 结核分枝杆菌耐药基因突变检测技术介绍
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耐多药结核病（MDR-TB）和广泛耐药结核病（XDR-TB）是目前临床亟待解决的难题之一。因此，快速、准确地检测标本中耐药结核分枝杆菌（MTB）至关重要。采用多色探针熔解曲线法可快速检测MTB对利福平、异烟肼、链霉素、 ...
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2021-1-15 09:56
- 国家卫健委印发《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》：病理确诊及基因靶点检测后方 ...
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"2020年12月28日，国家卫健委印发的《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》规定应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果、基因靶点检测结果等，确认患者适用后方可开具抗肿瘤药物。"当前，党 ...
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2021-1-4 10:42
- 癌症已上市的靶向及免疫治疗方案大全更新了
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本篇汇总 28 种已上市的肿瘤靶向药物及免疫治疗方案。较之前更新的内容有如下变化：卡瑞利珠单抗新增非鳞非小细胞肺癌适应症，肝细胞癌二线适应症，食管鳞癌二线适应症；阿帕替尼新增胃癌三线适应症；吡咯替尼新增he ...
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2020-12-28 14:18
- 新版《抗肿瘤药物管理》突出基因靶点检测，伴随诊断市场可期！
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2020年12月24日，国家卫健委印发抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）的通知，其中第二十三条明确提出：“医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。原则上，在病理确诊结 ...
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2020-12-28 14:07
- 测序价格持续下降遗传病高深度WGS该怎么分析
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随着测序技术的不断进步，两大测序仪厂家的激烈竞争，测序的价格逐步降低，高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES，WGS在多个方面具有优势，本公众号之前已经介绍过，下面简单总结一下。对于比较长的indel，WES ...
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2020-12-23 00:00
- 中国癌症早筛市场情况分析！
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12月10日，华大基因在投资者活动记录表中对其在早筛领域的产品布局及未来规划做了相关描述。恶性肿瘤（癌症）已成为严重威胁我国人群健康的主要公共卫生问题之一每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿元“实施癌症防 ...
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2020-12-17 14:37
- 循环细菌DNA有望成为结直肠癌早期诊断标志物
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探索可用于结直肠癌早期诊断的新型生物标志物是目前的研究热点。近年来，研究者们发现在循环游离DNA（cfDNA）中可检出细菌等微生物DNA。然而，结直肠癌患者的循环细菌DNA是否存在特异性改变，及其能否作为结直肠癌 ...
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2020-12-11 17:45
- 重磅！GRAIL宣布与英国NHS达成16.5万人早筛合作，为百万人甚至全民早筛做准备
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近日，GRAIL宣布与英国国民医疗服务体系（NHS）达成合作，从2021年开始，GRAIL将通过Galleri™为英国病人提供多癌种液体活检早筛检测。该商业合作的目的是在NHS体系内对Galleri™的临床和经 ...
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2020-12-3 00:00
- 泛癌早筛｜中国泛癌早筛数据公布：cfDNA甲基化检测能够早期检测和定位多种癌症！
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"基于血液的cfDNA靶向甲基化检测法ELSA-seq 能够高特异性的早期检测和定（溯）位（源）多种癌症。"如果说，Illumina看见了美国泛癌早筛圣杯（GRAIL）之光，不必羡慕。因为，我们也见证了中国泛癌早筛燃石（Burni ...
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2020-11-27 00:00
- 国产液体活检NGS Panel自动化设计平台推出，可检测0.2%低频变异和CNV
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【导语】临床基因检测迈入第二阶段，业内正在加速NGS Panel的研发和报证。由于成本和质量的平衡，目前市面Panel产品很难在可控成本下确保高灵敏度、测序深度和覆盖度，亟需灵活的自动化的Panel 设计平台。阅尔基因的 ...
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2020-11-25 09:47
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