精准医学之“左右互搏”：它能改善大众健康吗？

精准医学政策在美国出台以来，褒贬不一，在健康红利、局限、投资回报等方面存在争议。那么，在改善全社会的大众健康方面，精准医学的优势和劣势又在哪里？

日前，美国疾控中心（CDC）公共卫生基因组学办公室的Muin•J•Khoury在《美国医学会杂志》（JAMA）上撰文，一人站在正反双方，列出精准医学的优势和劣势，各有三条。

如此自我辩论，小编想到了金庸笔下老顽童周伯通的左右手互搏之术。

劣势｜精准医学难以改善大众健康，原因有三：

1. 疾病发病原理非常复杂，非传染性疾病尤其如此。已有大量证据表明，不少基因都和肥胖、高血压、和某些肿瘤相关。另外，和行为因素、社会因素相比，基因影响的效应量比较有限。

2. 精准医学旨在发现风险因素，预测疾病，指导干预。这对癌症等部分疾病有效；但是，对大多数其他复杂疾病却无能为力。受到遗传流行病学的数学基础的影响，大规模调查研究难以准确预言基因表现型和人类个体的关系——而这正是精准医学的最终目标。

3. 人们默认，只要把足够多、足够准确的健康信息传递出去，普通大众就会改变自己的生活方式，从而保障健康，远离疾病。乍听起来，似乎有些道理。不过，现在有数据显示，有人即便明知自己面临较高的健康风险，依然拒绝改变生活方式。

优势｜精准医学能够改善大众健康，原因有三：

1. 精准医学逐步发展，为促进健康、预防疾病，带来新的选择。宏观掌握全民健康状况，有助于把资源投入到最需要、最高危的人群当中。人群分层（stratification）管理，也有助于有效管理慢性疾病，甚至可能降低成本。

2. 大量证据表明，有针对性地开展基因工作，有助于改善全民健康；新生儿筛查就是明证。此外，它还能有效预防早死、多种癌症和心脏疾病。

3. 最重要的，精准医学并不局限于基因、药物和疾病。在精准医学中所用到的技术和大数据，同样也能引领精准公共卫生走进新时代，甚至超越个性化医疗。在公共卫生领域，“精准”意味着：a)应用新生方法、技术进行测量；b) 改进政策、项目，推动健康。

精准公共卫生的一项潜在重大应用是，利用基因组学，调查、控制传染性疾病。病原体全基因组测序正在迅速改变微生物学，临床和公卫两方面均有贡献。

结论｜精准医学+精准公卫？

当精准医学遇上公共卫生，虽然有冲突，但合作途径的存在不容置疑。目前，精准医学重点关注药品研发，为患者提供个性化治疗。将来，医务工作者还要把生物、社会、环境因素联合起来，用精准的方式改善个人和大众的健康。

将来，有了更新颖的技术，我们可以在不同层面分析新数据，可能会有新的收获。也许，宏观地改善整个社区的住房、营养、教育条件，能够显著改善某位个人的健康状况，作用甚至可能比个体干预还要强。

实际上，未来的精准医学可能是宏观、微观等途径多管齐下，以便有效改善大众健康。

以上内容译自Muin•J•Khoury所撰写的Will Precision Medicine Improve Population Health?原文已经于8月18日在JAMA上发表。

美国卫生研究院（NIH）把“精准医学”定义为：“治疗、预防疾病的新生途径，能考虑到每个人在基因、环境、生活方式方面的个体差异。”

2015年1月，美国总统奥巴马宣布实施“精准医学计划”，并宣布在2016年拿出2.15亿美元的资金支持。

2016年3月，我国科技部发文，将“精准医学研究”列入重点专项。

本文综合参考了：JAMA、科技部网站、美国白宫网站、美国卫生研究院网站等。