2016年截至目前，中国从事基因测序的公司估计已经达到200家，其中上海有50多家，北京有40多家，广州、深圳、杭州也有50多家。 位于第一方阵的企业包括四家，华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物。其余较为知名的企业包括燃石医学、乐土基因、中源协和基因、药明康德、安诺优达、诺禾致源、云健康、派森诺、爱基因、360基因、23魔方等。 以产前诊断、肿瘤筛查、个性化用药和大众基因检测市场规模来说，理论上在万亿人民币，但以2016年的产值预估不会超过200亿。 为何基因检测的的市场规模远远小于预期规模，是因为行业的风口还没到来，基因检测行业发展的受制因素有很多： 最大的瓶颈无疑是全社会的认知和现行医疗体制 医学本身并不是面向大众的科学，基因科学更加小众。基因与疾病的关联的社会认识程度还不高。大部分患者、医生、政策部门、投资人，都不是很了解基因测序的知识。普通老百姓很难说清楚基因是怎么回事，有些人还以为遗传病就是精神病，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，何况这个技术还在不断更新。在这样一个现实环境下，基因测序在未被充分检验之前就投入了医疗这个高度监管行业的应用，某种程度上讲是危险的，对基因测序技术应用的误读误用，会影响其本身健康发展，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，会出现劣币驱逐良币的现象。全社会还需要更多参与到基因科技的普及中。 由于互联网的发展带来信息量的大增，今天患者越来越参与到对他们自身诊疗的决策过程中，知识程度的不对称和诊疗话语权的分配无法协调，也是今天医患矛盾的原因之一。这是一个传统医疗体制正在变化的时代，基因测序若得不到正确的理解和实施，会被拔苗助长，最终和体制不能结合而失去发展。基因测序用于临床干预来说很多结果还很模糊，又不能带来健康行为的根本改变，相关的法规也还缺失。临床诊疗过程需要的是基因测序的临床解读而非技术解读，但目前实施医疗的主体——医院和临床医生，对这一传统医学知识体系之外的技术还需要学习，而基因测序的检测提供者只提供技术，临床应用责任因为缺乏相应法律保护而没有承担主体，这一体制瓶颈约束了基因测序的发展，需要政策制定者的智慧。 为了解决基因测序结果到临床应用的连接问题，2015年成立了中国遗传学会遗传咨询分会，开始了遗传咨询师的定期培训班，迈出了开拓性的一步。但如何应用于医疗实践，还缺少合理的制度支持。如何对临床标本的基因检测结果进行标准化描述、评估和溯源，是当下医疗体制的瓶颈。 国内基因检测引爆点的出现还需要一段时间，但有些东西来得会很突然也很猛烈，基因君预测一下引爆点： 一、大众基因检测：大家应该都很清楚，安吉丽娜·朱莉对基因检测行业的推动作用，明星效应不可忽视，在美国她造就了一股基因检测的潮流，引发了单纯以了解自己为目的的基因检测市场，造就了23andme这样的大众基因检测公司。中国如果有明星开始不断的尝试基因检测，可能就在超级巨星的示范作用下，引发一股白领的时尚潮流。 二、医疗基因检测：个人最看好液体活检引爆市场，一旦液体活检的敏感性和定位技术得以突破，液体活检成为一种真正体检项目的时候，这个市场至少有1000亿，而它对整个基因检测产业的宣传示范效应所带动的市场规模更大。 |
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