立即注册找回密码

QQ登录

只需一步,快速开始

微信登录

微信扫一扫,快速登录

小桔灯网

小桔灯网 门户 资讯中心 检验杂谈 查看内容

AMH 与性别发育的故事

2019-7-12| 编辑: 小桔灯网| 查看: 694| 评论: 0|来源: 贝克曼库尔特临床诊断

摘要: 你知道吗?为什么性染色体叫 X 和 Y 呢?回答1891 年,德国的细胞生物学家 Henking 在半翅目昆虫(红蝽)的生殖细胞中发现,减数分裂中雄体细胞着含有 11 对染色体和一条不配对的单条染色体。这条染色体在第一次减数 ...

你知道吗?

为什么性染色体叫 X 和 Y 呢?

回答

1891 年,德国的细胞生物学家 Henking 在半翅目昆虫(红蝽)的生殖细胞中发现,减数分裂中雄体细胞着含有 11 对染色体和一条不配对的单条染色体。这条染色体在第一次减数分裂时它移向一极,亨金无以为名,就称其为 「X」 染色体。


「简单地说,就是不知道怎么取名好了!」


亨金 Hermann Henking



那么,性染色体与性别是什么关系呢?

回答

哺乳动物:♂ XY,♀ XX

鱼类:大部分是 XY 系统,同时也有复杂的 WXY、多组性染色体系统,以及雌雄同体、受环境影响产生变化的情况。

鸟类、某些爬行类和鳞翅目动物:♂ ZZ,♀ ZW

昆虫:性别决定非常复杂。甚至像蜜蜂这样的社会性昆虫,它们没有性染色体,性别完全由染色体的「套数」决定。


染色体核型正常,性别就一定正常分化吗?

回答

NONONO!性别可能比人们最初想象要复杂得多。


现在我们都知道了人类的性别是由 Y 染色体决定的,但严谨的说,是因为哺乳类的 Y 染色体上含有能够触发睾丸发生的 SRY 基因,因此有 Y 染色体就决定了雄性性状表现。所以说一旦出现了性染色体异常 —— 形态上的或者数量上的 —— 肯定会对性别分化产生影响,比如 45XO 的 Turner 综合征、47XXY 的 Klinefelter 综合征、47XXX 的超雌综合征、47XYY 的超雄综合征等各种核型。


医学上性别分化异常是指染色体(XX/XY)、性腺(卵巢 / 睾丸)、外生殖器的表现不一致。他们的染色体核型是一回事,但是性腺和外生殖器又是另一回事。在过去,这些人都被称为「双性人」。现有医学表明,性别分化异常大约占新生儿的 1%,其实并不罕见。


在受精卵形成的那一刻,性染色体的组合就是性别的初级决定。而每个人在胚胎时期都需要经历一段「不男不女」 的时期 —— 截至妊娠 6 周为止,胚胎都是没有性别。直到第 7 周,如果存在 Y 染色体的话,SRY 基因就开始发挥作用,诱导睾丸的形成并抑制卵巢的形成;如果不存在 Y 染色体的话,在第 10-11 周,卵巢就开始发育形成。


之后,睾丸和卵巢这两个器官就开始分泌激素,这些激素决定着外生殖器的发育,以及影响未来第二性征的出现。这个过程是至关重要的,任何的变化都很容易对个体性别产生影响,造成性别分化异常情况的出现。


雌性胚胎的次级性别决定的过程

在胚胎发育的早期无法分泌抗缪勒管激素、可以分泌雌激素,因此缪勒管发育分化为输卵管和子宫。无法分泌雄激素,因此伍尔夫管退化。


雄性胚胎的次级性别决定的过程

在胚胎发育的第 8 周,睾丸分泌的「抗缪勒管激素」会使缪勒管(中肾旁管)退化,而分泌的雄激素则促使伍尔夫管发育分化,形成附睾、精囊及输精管。

检验专业人士太长不看版

蓝色点:隐睾

红色点:无睾


总的来说,性染色体及其相关基因决定性腺的形成,性腺激素又决定性器官和第二性征的形成。只有性染色体、性腺、内分泌以及生殖器等种种因素齐头并进,才能在生理意义上精确地定义男或女。


儿童 AMH 临床应用建议 1

回答

2014 AUA 指南推荐检测 AMH 鉴别诊断隐睾症和无睾症:


「双侧无法触及睾丸的男孩,如确认未患有先天性肾上腺增生,应检测 AMH,并考虑检测其他性激素,以评估患有无睾症的可能。」


  • 可以检测到 AMH:腹部睾丸(双侧隐睾);

  • AMH 测不出:无睾症,或者存在卵巢。



参考文献


1. Lindhardt Johansen M, et al., Int J Endocrinol. 2013;2013:198698.

声明:
1、凡本网注明“来源:小桔灯网”的所有作品,均为本网合法拥有版权或有权使用的作品,转载需联系授权。
2、凡本网注明“来源:XXX(非小桔灯网)”的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。其版权归原作者所有,如有侵权请联系删除。
3、所有再转载者需自行获得原作者授权并注明来源。

鲜花

握手

雷人

路过

鸡蛋

最新评论

关闭

官方推荐 上一条 /3 下一条

客服中心 搜索 官方QQ群 洽谈合作
返回顶部