贝勒医学院文曙教授：中美遗传病发展及其未来趋势情况如何？

A 变异数据积累

国外因为开始全外测序和其他二代测序时间比较早，其他一代测序等检测经验也比较多，对变异的致病性一开始就有一个积累，目前国内无论公开还是公司内部的变异数据积累一般还是有差距。加上种种原因造成华人正常对照公开数据库很少，所以可能造成这方面国内外有一定差距。但是随着国内的发展，这个差距应该是在迅速缩小的。

B 质控严格程度

国外这类临床实验室的质控管理已经开始了很多年，无论是规章制度的完整性和执行的规范性都更完善。国内开展类似质控管理时间还不长，还需要根据国情进行一些调整。

C 临床医生更了解遗传病

遗传病临床专科在美国大约是1990年左右开始正规化的，比国内早很多，国内目前还没有很正式的遗传病临床专科体系。临床经验的积累，专科的细分，使得美国临床医生总体对遗传病更加了解，有更好的分级诊疗体系，开单更准确，后续临床诊断更准确，治疗更有针对性。这方面国内也在迅速学习和追赶，但一般来说经验的积累和体系的建设还需要一段时间。

D 遗传咨询体系

遗传咨询师在国外也是早就有专门的学习和认证体系，而在国内，目前也还没有这方面的公认体系。但是这方面我知道国内很多老师正在和政府部门积极筹划建设，相信体系建立的时间不会太久了。

E 患者隐私保密工作

欧美国家总体对患者的隐私的保密管理要比国内严格很多，有非常详细的HIPAA制度，而且一旦违反，惩罚非常严重，例如可以立即吊销违纪医生的行医执照。遗传信息有很特殊的隐私性，更好的保密制度对于减少致病变异携带者受到的工作和家庭歧视有非常重要的意义，这方面需要国内的同行形成共识，多做努力。

F 消费级“疾病易感性基因检测“的管理

国内目前很多公司都在进行所谓的“疾病易感基因“的检测项目，并且冠名为“消费级”基因检测，以与“医疗级基因检测”区分开。而实际上，限于目前的科技水平，真正有很明确的科学证据的与疾病易感性相关的基因变异很少，大部分所谓的相关科研论文重复性都非常差，因而在美国这类项目的监管是非常严格的。

以23andMe这样的美国顶级消费级基因检测公司为例，现在也只是提供十来种疾病的风险预测，而且实际上主要是BRCA、SERPINA1、G6PD这类的单基因病的明确致病变异检测，以一些常见的SNP的检测来对多基因病的风险进行预测的情况是非常少的，更不要说我有时候看到国内的易感基因检测报告，就检测了几个常见SNP就对像心血管病，糖尿病之类的风险进行精确到百分位的预测，这是非常不合适的。

我认为只要是自称与疾病风险有关的基因检测，都应该属于医疗服务范围，应该由卫生部门直接监管，并且需要提供详实的科学证据。

文曙教授：我觉得首先是要注意二代测序的质控。二代测序是非常复杂，数据量非常大的项目，与其他医学检验项目相比，容易错漏的陷阱多得多。一个简单的质控方法就是数据的公开化，在临床报告上应该充分公布二代测序数据质量的主要指标，并且给医生和患者获取原始数据的渠道，这样间接给提供二代测序服务的企业动力和压力去提供更好的数据质量。

其次是报告的解读。除了在报告中应该给出每个阳性变异位点的评分标准（目前各国都基本以美国医学临床学会的变异评分指南为标准），而且基于目前中国大部分医生遗传病知识比较欠缺，同时平均每个患者的处理时间比较有限的特点，基因检测企业应该尽量在报告中提供相关遗传病的治疗和遗传咨询要点，帮助临床医生更准确高效地服务遗传病患者。