▎药明康德/报道 7000余种罕见病，1600万病患。许多“常见”的罕见病群体，正逐步走入公众视野的聚光灯下。但更多“罕见”的罕见病群体，仍在大众传媒的焦点之外，默默地抱团取暖、与疾病抗争。 9月14-16日，600余名来自公益组织、研发企业、临床机构的专家参会者济济一堂，相聚在第七届全国罕见病高峰论坛。会场上百位专业人士、行业精英发表了精辟的演讲，探讨全球罕见病诊疗、孤儿药研发、大数据时代人工智能辅助诊断等前沿话题。会场上也有许多罕见病患者群体代表，在这场行业盛典上聆听最新的医疗资讯，发出他们对健康最真诚的呐喊与渴望。
跨界鼎力，迎来孤儿药研发的春天 今年是罕见病发展中心（CORD）黄如方主任进入罕见疾病防治事业的第十个年头。回首过往，黄如方和他的团队看到了社会对罕见病认知提升，罕见病患者诊疗环境也有了巨大的改善。就在今年5月，国家卫健委、药品监督局等监管机构联合发布包含121种疾病在内的中国第一批罕见病名录，堪称国内罕见病防治历史上里程碑式的政策。黄如方在开幕式主题演讲中表示，“过去大家看到了欧美国家比较完善的罕见病孤儿药研发和支付制度，中国则还处在起步阶段，但中国近年出台了一系列的针对罕见病药物的利好政策，比如审评审批加快、认同国外的临床数据、加快国外产品进入中国市场等等。这一系列利好新政必将加快中国医保集采规范的制定与迭代，最新医保调整和药品谈判已纳入部分孤儿药。” 除了利好政策指引，资本届对于大健康领域的投资也在助力罕见病新药和疗法开发。通和毓承董事总经理倪琳在“中国孤儿药与研发机遇”专题中表示，在当代利好政策环境下，国内外孤儿药的研发成本、审批速度、投资回报，总体上超过非孤儿药研发。“在美国FDA，2014-2017年孤儿药认定数量大幅攀升，而罕见病药物研发中超过多数使用加速申请。”倪琳还谈到自己参与投资的第一个罕见病研发项目，即成立不到两年、员工不足3人的美国罕见病研发初创公司Callidus，凭借药明康德平台上开发的庞贝氏综合征药物，被另一家美国公司Amicus以1.3亿美元的价格收购。“Amicus首席执行官John Crowley先生为了拯救自己患有罕见病的女儿，而投身孤儿药研发和商业化。我们的投资过程仅仅持续10个月，在Amicus完成收购之后，我们就实现了资本退出。这是一次推动孤儿药研发上市的奇妙之旅。”
▲通和毓承董事总经理倪琳博士 而罕见病相关技术的逐步成熟、罕见病机制以及孤儿药机制的探索，无疑也将为大众人群的精准医疗与个体化治疗做出重要贡献。罕见病与常见病之间常常是一种动态变量，罕见病作为基础疾病的极端表现，其个别病例的研究将有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。所以罕见病研究是精准医疗的排头兵，将推动常见病按照每个人的基因分型进入个体化治疗时代。
新一代高通量测序技术 助力罕见病精准诊断
一方面是罕见病药物及疗法的加速开发，但另一方面中国罕见病患者的明确诊断率不足40%，超过6成患者至今没有得到科学诊断。他们或许在使用错误的治疗方法，或者艰难地忍受疾病，并等待曙光的出现。黄如方表示：“罕见病患者面临的第一道关口就是诊断，要经历漫长的诊断之路。中国罕见病患者的平均诊断时间达到5年，平均每个人需要花费5万元。但我想全世界的情况也许类似。所以并非只有中国面临巨大的精准诊断挑战，在其它国家和地区也一样。” 明码生物科技医学遗传部的魏泽峻博士、章琦博士在“罕见病胚系和体细胞变异的精准分析”专题，介绍了明码生物科技的罕见遗传病检测产品瑞码（RareCODE），并通过遗传性耳聋、过度生长综合症等疾病临床诊断实例，展示了结合第二代高通量测序技术与基于大规模人群研究验证的测序数据分析系统，可从患者的临床表型出发，对人类基因组已知2万多个基因中相关的序列进行靶向测序和分析，鉴别与患者临床指征或遗传缺陷相关的基因变异。目前该检测技术与分析平台已用于耳聋、心血管、不孕症、家族性高胆固醇血症等特定疾病及其它病情复杂的遗传病的的检测。魏泽峻博士表示：“基于特异性探针捕获及高通量二代测序技术，可比对发掘受检者基因组与参考基因组中蛋白质编码序列的差异，蛋白质编码序列即全外显子组序列长度占受检者基因组的2%左右，目前认为这部分序列中的致病变异是造成遗传疾病及其特定临床表型的主因之一。”
▲明码生物科技临床遗传学全球总监方萍博士 明码生物科技临床遗传学全球总监方萍博士则在“新生儿基因组计划”专题演讲中发言，在与复旦大学附属儿科医院和合作中，明码生物科技每年都会为超过1万例罕见病患者提供服务。“目前医院与明码生物科技的检测及临床分析诊断实验室合作非常顺畅。我们希望在检测及临床分析诊断的基础上，在新生儿筛查领域奠定良好的基础，并打开一条通路，将这项工作推广到全国，并培训更多的临床医生。”明码生物科技实验室孙乐乐博士表示：“基因诊断治疗的道路，旅程艰难曲折，但前途非常光明。明码生物科技希望通过不断强化的基因研发技术和大数据平台，为全球的合作伙伴提供最强有力的个性化解决方案，持续赋能我们的合作伙伴，推动精准医疗在中国和全球的发展。”
公益组织携手：因珍稀而珍惜 让爱不罕见
在公益宣传的历程中，最让人记忆犹新的便是2014年风靡海内外的“冰桶挑战”。从名人到大众，所有活动的信息与视频在中国微博平台上点击超过36亿次，完全改变了公众对渐冻症这样的罕见病认知。黄如方表示许多罕见病已从10年前的鲜为人知到如今几乎家喻户晓，都凝聚着团队小小的努力。“除了公众认知，我们的另一大核心任务是孵化公益组织。我们希望在中国孵化和支持大量的患者社群，找到在每一个在暗处的罕见病家庭和每一个病种人群中的领导者。过去的10年，我们孵化了超过80个患者组织，覆盖60多个病种。目前这些组织主要集中在北上广的一线城市，我们希望未来有更多组织能够覆盖更多内地甚至偏远地区。” 在黄如方看来，“血友之家”是中国运作最为成熟、覆盖单病种人群最多的组织，“几乎是覆盖了中国每一个省市。”相比较而言，其他疾病的组织运作起步晚、整体数量少、组织专业化程度较低。他认为，真正的罕见疾病组织概念在中国始于2008年，“而所有组织在2011年之后基本上在探索正确的方向和路径。2013年CORD应运而生，在CORD的发动和引擎支持之下，大部分患者组织基本走上正轨。但总体专业化程度仍有待提高，很多行动并非自发，而是疾病驱动。我希望各类组织能够未来逐步发挥以下几类功能：信息服务、病人关怀救助、大众宣传、医患的教育、政策推动、与研发机构企业合作。”
香港罕见疾病联盟会长曾建平表示其机构在2014年底才开始运作，可谓任重道远。“其实我们每一个人的能力和时间都是有限的，作为患者组织的领导最主要是搭建一个平台，这个平台是调动所有的患者来平台表演。作为组织者，我们需要做出正确的决策，并且通过分析每位患者和家属的特长，选择正确的组织人员并让大家扬长避短。我希望所有香港罕见病患者最终可以和正常人一样，在医疗、康复、社会资源、就业、学习等各个方面，和所有的市民都一样享有同等的权利。”台湾罕见疾病基金会创始人陈莉茵介绍道，其基金会服务超过250种疾病，覆盖上万名病患。“每个疾病的特点都不同，患者需要跨越不同的身心障碍。这个世上有不同的语言和方言，然而在罕见病人群中，大家都有一个共同的语言叫‘痛苦’，我们希望社会能够理解所有人身心的痛苦。孤独的我们聚在一起就会有力量，无私的奉献是我们最好的资本。” 千里之行、始于足下。大健康资本的蓬勃成长、尖端测序科技不断迭代、中国互联网发展的独特优势，必将为国内罕见病研究带来全新的历史机遇，为患者带来更多的希望曙光与福音。正如黄如方所言：虽然每个人的境遇不尽相同，但要相信自己和同仁，一定可以看见罕见疾病的诊疗格局迎来更美好的未来和希望。 |
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