NIPT“安全优势”受质疑？JAMA：有创无创在降低高危产妇流产风险上无差异

8月14日，来自于法国的科学家们在《JAMA》期刊上发表了这一篇题为“Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21”的文章。

最新研究

他们对2111位唐氏综合征高危孕妇（风险为1/5-1/250）进行了随机分配：一组接受无创产前DNA检测（NIPT），而且只有当无创结果显示阳性时，孕妇才会接受侵入性检测（1034人）；另一组人直接接受侵入性检测（1017人）。

结果发现，这两种检测方式在流产风险上并没有显著不同——接受无创产前DNA检测的一组流产率为0.8%，接受侵入性检测的一组流产率为0.8%。这一差异并没有统计学意义。同时，无创DNA针对21三体的检出率为100%。

这意味着，相比于直接有创检查，先进行无创DNA检测再侵入性诊断并没有显著降低24周前流产的风险。

无创产前DNA检测

《JAMA》这篇最新文章主要针对的是“21—三体综合征”，也就是我们通常所熟知的唐氏综合征，一种因为携带三条21号染色体所引发的严重出生缺陷病。这类患儿被称为“唐宝宝”，主要症状包括智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等。

当下，医学对于“唐宝宝”的有效治疗手段有限，最常见的措施是预防，即孕期进行产前唐筛，主要检测方法包括血清学检查、超声检测、羊膜腔穿刺和无创产前DNA检测。

无创DNA检查是通过分析母亲血液中游离的胎儿DNA片段，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率。目前，国内无创产前检测主要针对3大染色体疾病：唐氏综合征（T21染色体异常），爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。

“NIPT之父”卢煜明教授强调，NIPT检测唐氏综合征的检出率在在99.3%-99.5%之间，针对其他T18染色体以及T13染色体异常检出率则还要低一些。但是，NIPT依然是迄今为止最先进的一项筛查技术，被业内人士评价为“产前诊断领域的一项革命性技术”。

值得注意的是，虽然无创产前DNA检测准确率高且无创伤性，最早可在孕11周进行，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。

现在，最新这一研究揭示，相比于有创，无创并没有在“安全性”上达成优势。这再一次提醒我们，需要谨慎对待孕前检测。

参考资料：

Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21