人工智能与基因检测的完美融合 造就全球最聪明公司

人类基因组的揭秘，为人类迈向生命科技时代打开了通道大门，在这个通道里，蕴含着疾病的原因和生命的秘密，通道的尽头已然明确，那就是彻底明确癌症等疾病的发生原因，通过基因科技预防、治疗疾病；彻底的掌握生老病死的秘密，让人类更长寿，甚至超越生命的极限。但在通道的大门和尽头是漫长的台阶，需要我们一步步的跨越，基因谷从来不觉得遗传咨询师能发挥多大的作用，如同医生只能发挥医疗的很小一部分作用，剩下的只有安慰与无奈。人工智能是促进科技飞跃的又一工具，在生命科技领域尤其重要，它具备人类所无法企及的能力，人工智能与基因科技的融合将会使生命科技出现快速的飞跃。

在最新的一期《麻省理工科技评论》评选出的2017年最聪明的50家公司中，除了大家耳熟能详Google、Apple、Amazon、Alibaba等巨头，以及NVdia、Telsa、SpaceX等明星公司外，还有一家看似不起眼的公司引起了我们的注意——Sophia Genetics。 

一家小小的基因科技公司之所以能够入选全球最聪明公司，不仅在于公司本身，最关键的还是在于基因科技代表了产业发展的未来。最近股评专家和财经人士对基因科技上市公司的看空不断，什么《华大基因和汪建，下一个假药停？》，什么《虎口夺食：金域医学进军基因检测，能讨到好吗？》，标题都很吸引眼球，但说的都是些陈芝麻烂谷子的小事，投资是要看未来的大方向和发展潜力，所谓外行看热闹，内行才看门道，只有足够超前的人才能看到未来，而不是眼前。

印度裔美国医生、肿瘤专家悉达多·穆克吉于2016年出版《基因传》，比尔·盖茨就是热衷读者，在2016年年度书单中，比尔·盖茨首推《基因传》。

基因科学究竟有什么魔力，让比尔·盖茨如此看好呢？

对此，比尔盖茨说到：我和梅琳达成立基金会的那一年，克林顿总统在白宫召见了一些世界上最伟大的科学家，并宣布了一个堪称人类历史上伟大里程碑的项目。

两个互相竞争的项目（其中一个由美国国立卫生研究院领导，另一个由私人公司推动）完成了人类基因组图谱的第一版草图。

克林顿说：“毫无疑问，这是人类有史以来迈出的最重要、最惊人的一步。”

16年后，并未大肆宣扬的遗传学家们又迈出了至关重要、堪称里程碑的另一步。

当时，人类基因组图谱让我们能够阅读我们遗传密码的全部30亿个碱基，而我们现在有能力去编辑人类基因组了。

虽然未必是华大基因，也未必是金域医学，但基因科技领域必定会出现有史以来市值最大的公司，这家全球市值最大的生命科技公司短期内还看不到，但我们可以一起来看一看2017年全球最聪明的这家基因检测公司：

　　Sophia Genetics成立于2011年，主营业务是帮助医疗机构建立基因分析系统，协助其利用机器学习技术分析患者基因数据，给出诊疗建议。2017年9月该公司拿到欧洲知名风投机构Balderton的3000万美元的D轮融资。

　　过去两年里AI和基因热度不减，这两个领域似乎在世界范围内都不是新鲜事，Sophia Genetics又具有何种独特优势了？

　　一、智能化

　　当我们对给定样本测序完毕后，基因测序诊断分析一般要经过三个步骤：

　　序列比对(Alignment)—变体识别(Variant Calling)—诊断预测(predictions)。

　　每一个部分都有对应的通用算法。但是由于基因种类太多，这些通用算法的效果并不让人十分满意。

　　Sophia Genetics于是抓住了这个痛点，研制出了三款以人工智能为基础的基因分析专利技术：PEPPER, MUSKAT 和 MOKA，分别是为了识别单核苷酸多态性变异与删除(SNP and INDEL)，识别拷贝变异数(CNV)以及对基因的变异进行严重性的评估，这些技术能够实现99%以上的准确率。

Sophia Genetics CEO Dr. Jurgi Camblong

　　Sophia Genetics的联合创始人之一，现任CEO Jurgi Camblong博士在一次采访中谈到，智能算法作为企业的核心技术，他们投入了大量精力进行研发。

　　为了得到适用范围更广的算法，他们花费几年时间组织专家一起标注了来自10000名患者的近50000条基因信息，从最底层开始设计算法，以求完全理解每一个细节。

　　功夫没有白费，Sohpia公司智能算法对基因变体的分类准确率由原来的85%上升到99%。

　　Jurgi 面对媒体采访时，表示“正是这种一步步从底层开始建立模型，融合专业知识，力求了解每一个细节的技术坚持，让他们和领域内其他的公司区分开来。”

　　投资方Balderton的合伙人James Wise也对媒体表示，Sophia Genetics 最吸引他们的一点在于，他们的算法能够处理来自各种不同测序仪的基因数据，并且给出的预测已经达到可供临床使用的准确率。

　　目前，Sophia Genetics主打肿瘤，遗传性癌症，心血管疾病，代谢疾病，儿科疾病五大门类的基因辅助诊断与智能预测。

涉及的疾病诊断门类(来源:Sophia Genetics 官网)

　　二、平台化

　　如果说对技术的执着是Sophia Genetics能够脱颖而出的底气与资本，准确把握医院需求，建立共享平台则是其对未来的憧憬与投资。

　　Sophia DDM是公司推出的一款平台。DDM代表 Data-Driven for Medicine (以数据驱动医疗)，反映了公司的愿景。

　　上述提到的智能算法，都包含在这款平台上。Sophia Genetics瞄准的是B端的医疗机构，其核心业务就是通过帮助那些有测序条件的医疗机构，接入SophiaDDM平台，从而使得医务工作人员能够快速准确得对基因进行分析。

　　在医生上传基因数据的同时，其实也同时贡献了一条新的基因数据，并且很有可能会给出自己的诊断结果。

　　这样一来，随着使用DDM平台进行分析的人数越来越多，后台积累的标注过的数据也越多，底层的智能算法，得益于高质量的数据，表现也会越来越好，由此形成了一个良性循环。

　　当被问到为何要如此坚定的推进平台，提供软件服务，Camblong 表示，随着测序成本的不断下降，人们获取自己的基因信息也变得越发容易，这也就意味着市场上必然会有大量的对于快速、准确的基因分析算法的需求。

　　好的基因分析算法离不开专业知识和优质的数据。因此，如果能够与医院建立良好的联系，帮助医院建立系统，去分析患者的基因数据，这样一方面得到了患者的数据，另外一方面还能够利用医生的专业知识对基因进行标注。

　　平台连接的医院越多，储存的基因数据，凝结的专业知识也越多，由此训练出的算法更加智能，能够吸引的医院也更多。这是一个自激过程。

　　当然，Camblong 坦言，这个过程并不轻松。

　　这是一个先有鸡还是先有蛋的过程—也就是说，如何在诊断算法表现并不突出的情况下，和医院建立好的联系？Camblong给的答案是，发现医院当时在基因分析中面临的最大问题，先解决这个痛点！

　　在当时2011年，他们发现的痛点的是，医院里采集的基因数据精度太低了，噪声太大。因此团队便在早期专门设计算法来解决提高采集基因数据的准确率。早期的帮助于是换来了医院的长期信赖与支持。

　　2011年公司成立。从2014年初推出平台，到2014年底平台上就有了50家医院。而现在，这个数字已经上升到了400。

　　这400家医院分部于全世界55个国家，截至发稿，官网上显示，已经有167000名患者通过DDM平台得到了诊断。

　　Sophia Genetics号称要推进基因测序分析的“去中心化”，要建立世界上最大的临床基因社区，让基因密码真正服务于临床诊断，帮助更多的患者尽早摆脱病魔。

　　对一个尚处在D轮融资阶段的公司来说，这个愿景十分远大，但是我们却确实能够看到Sophia Genetics在一步步得推进自己的平台帝国。

　　三、保护隐私

　　在平台共享基因数据，这个想法很让人心动。但是，随之带来最大的麻烦就是基因数据的隐私安全问题。

　　自从基因分析走入人们视线以来，有关基因数据的隐私安全，伦理道德的讨论就不绝于耳。Sophia Genetics也想到了这一点，隐私安全是它的第三项法宝。最后简单介绍一下Sophia Genetics在用户数据隐私上的考量。

　　Sophia Genetics的信息安全管理体系拿到了ISO27001的国际认证。

　　同时，它和洛桑联邦理工学院信息安全相关专家，斯坦福大学的生物医学专家正在共同研发一款能够保障在全球范围内储存获取平台上基因数据的信息安全技术(SECRAM, Selective retrieval on Encrypted and Compressed Reference-oriented Alignment Map，有专利信息)。

　　公司承诺，所有的私密信息都将在私有的数据中心，至少保存5年，同时严格限制读取。所有患者的个人信息将不会以任何形式披露。

　　Camblong 表示，在这个行业已经有一些公司做了不好的示范，没能保护好患者的数据，公司因此非常重视隐私问题。

　　Sophia Genetics也永远不会考虑面向C端个人客户，他们坚信，大的医疗机构始终能够吸纳更多客户，与这些大型医疗机构打交道也会让信息安保流程更加可靠。

　　Sophia在希腊语中是智慧的意思，我们也衷心希望，未来有那么一天，能像Jurgi Camblong 希望的那样，我们能够参透基因密码告诉我们的所有信息，从而更好得战胜病魔，面对未来。