在临床上经常会出现，虽然病人的症状大体相同，但对同一款药物的使用疗效却大不相同。近些年，随着基因测序技术的不断发展，众多研究发现这些用药差异可能跟病人本身的基因背景有着直接的关系。也就是说，不同人的基因型不一样，可能对同一药物有着不同的药代动力学和药效动力学特点，而造成不同的用药效果。为了改善传统试药对医疗资源所造成的浪费，国家层面也在大力推动精准医疗行业的发展，而精准用药就是其中重要的一环。
除了对身体特质、遗传特质和疾病风险进行评估外，对个人进行药物反应预测也是基因检测的目的。然而正当基因检测蓬勃发展之际，美国食品和药品管理局(Food and Drug Administration，简称FDA)悄悄向几家测序公司施压，要求它们停止向患者和正常人轻言或预测遗传基因如何影响药物疗效或预期。
FDA其中官员表示，上市药品或治疗方案，无论是常见或遗传罕见病，还是各类肿瘤，必须谨慎告知或进行药品的筛选。切勿因为患者经过了特殊基因检测，就可以对临床用药指南置之不理。
本月早些时候，麦利亚德遗传公司(Myriad Genetics，简称MYGN)向投资者报告说，FDA希望对其所谓的药物遗传学测试进行修改，其股价也由此应声下跌。与此同时，Color、OneOme和Genomind这些可向医生提供此类服务的公司最近均在报告这些测试结果的方式上做出了改变，以回应与FDA的秘密约谈。
FDA本次的监管审查还波及到了美国国立卫生研究院(National Institutes of Health，NIH)具有里程碑意义的“All of Us”研究项目，该项目计划对来自美国不同社区的100万名年龄在18岁以上的参与者进行全基因组测序，以创造同类中规模最大，最多样化的医疗卫生资源。值得一提的是，早在10天前，“All of Us”研究项目刚斥资460万美元与Color共同搭建全美遗传咨询体系。
业内人士表示，他们对这场突如其来，而又无法解释的打击行动感觉到非常困惑。由部分测序公司组成的个性化医疗联盟（The Personalized Medicine Coalition）计划在下月与FDA的代表举行会议，以就“打压”事情做进一步的沟通。
FDA担心基因测序公司、医疗机构(基因健康诊所)和基因医学医生，以不恰当方式劝说患者停止或转换其他药品。FDA认为仅仅依据一次或几次遗传基因测序与药物关联性检查报告，这是不负责任，甚至危险的。此外，已知有些基因测序公司为了让医生给患者开出各种基因检测服务，劝说患者做个性化基因—药物敏感(疗效)测试，向医生提供各种激励行为。
FDA发言人Megan McSeveney也证实，目前他们正在研究和调查这些测序公司的营销手段，并担心未经临床验证的药物遗传学声明可能影响药物的安全使用。
目前在许多情况下，对药物遗传学检测的支持仍然不稳定。在2018年的一次审查中，美国精神病学协会研究委员会的一个工作组得出结论，这种检测尚未准备好在该领域的黄金时间。“尽管一些初步公布的数据听起来很有希望，”工作组成员写道，“但目前还没有足够的证据支持广泛使用组合药物遗传学决策支持工具。”
目前美国的基因检测主要是由医生推荐，患者可以通过在线平台直接订购检测服务。患者拿到测序结果后的解读谁负责？用药结果应该由谁负责？目前的责任界限仍就不清晰，这也很有可能造成企业与医疗机构间责任的推卸等一系列问题。
从去年开始，FDA已经陆续约谈了一些基因检测公司和医疗机构，警告他们不要夸大基因测试和预知效果，言过其实。 对于FDA的此举，您怎么看？欢迎留言交流。
参考资料： 1.https://sp-foundation.org/news-resources/news-article-archive.html/article/2019/08/28/fda-warns-testing-companies-don-t-tell-patients-how-their-dna-influences-response-to-specific-drugs 2.https://www.statnews.com/2019/08/28/fda-warns-pharmacogenetic-testing-companies/ |
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