从NIPT到NIPT Plus，从染色体非整倍体到染色体微缺失/微重复，NIPT的检测灵敏度不断提升的同时，检测范围也在不断扩展。
近期贝瑞基因联合中南大学等发表在《Genetics in Medicine》上的文章，评估了扩展性无创产前筛查（NIPT Plus）在染色体非整倍体和全基因组微缺失/微重复综合征检测中的临床表现，展现了NIPT Plus作为一线筛查方法的巨大潜力，受到业内广泛关注，并获得ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）的高度认可。
那么，国际上对于NIPT扩展至微缺失/微重复持有怎样的态度呢？又对此发表过哪些共识呢？下面让小编带你一起回顾一下，关于ISPD（国际产前诊断协会）和ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）关于NIPT Plus共识的精彩篇章。
2015年5月，国际产前诊断学会（ISPD）发表声明指出：
1. NIPT可以针对研究清楚的染色体微缺失/微重复综合征进行检测 2. 不能仅凭实验室检测结果就决定是否终止妊娠，必须结合整个产检过程的多方面检测结果 3. 经过专业的临床咨询方可作出判断，同时配套专业遗传咨询
2016年，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发表声明指出：
1. 应当告知所有孕妇NIPT可以扩展筛查有临床意义的CNV 2. 实验室应当在采样单与检测前咨询中，对每一种CNV提供易懂且明确的DR（灵敏度）、SPEC（特异性）、PPV（阳性预测值）与NPV（阴性预测值）数据 据美国的一项研究提示，所有染色体异常中，排名前10位的是：T21，DiGeorge综合征，CysticFibrosis，T18，T13，Fragile X，1p36缺失综合征，SMA，Prader-Willi综合征，Angelman综合征。其中DiGeorge综合征的发生率仅次于T21。 在贝瑞基因新发表的关于NIPT Plus的研究数据中，对于DiGeorge综合征的PPV高达93％，接近T21,超过T18和T13，展示出了NIPTPlus作为一线筛查方法的巨大潜力，为NIPT可以扩展筛查有临床意义的CNV提供了坚实和必须的证据。
相信，随着研究的进一步深入，关于胎儿非整倍体无创产前筛查共识的再次更新将指日可待。
关于ISPD ISPD（International Society for Prenatal Diagnosis，国际产前诊断学会），成立于1996年，至今已经有超过400位来自全球的不同领域的学会会员，学会旨在组建一支全球顶尖的产前诊断和治疗领域的医学和科研专家团队，以推动产前诊断和治疗领域的医学研究应用发展。 关于ACMG ACMG（American College of Medical Genetics angGenomics，美国医学遗传学与基因组学学会），成立于1991年，关注临床遗传学和基因组学的最新发展和研究，致力于为遗传学专业人员提供医学遗传学和基因组学学习和临床实践的综合平台。 |
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