Illumina发布用于突变解读的开源AI软件SpliceAI

关于研究

机器学习/AI的进步能帮助我们从新一代测序（NGS）数据中发现此前尚待发掘的新生物学结论。《细胞》杂志上发表的研究由Illumina的Kyle Farh医学博士牵头，研究论文作者利用深度神经网络高度准确地预测基因组中剪接事件发生的位置。随后，研究人员利用他们的模型预测可能改变剪接的突变，包括NGS数据。在神经发育障碍或其他罕见遗传病的患者中，约10%的致病突变可能包含非编码突变，这种突变会破坏剪接，导至重要蛋白质的丢失。

加州大学旧金山分校的顶尖自闭症研究人员，论文共同作者Stephan Sanders博士、内外全科医学士（BMBS）表示：“蛋白质编码序列占人类DNA的不到2%，它们列出了产生数千种蛋白质所需的成分。这些区域中的DNA突变可能会破坏蛋白质，通常会造成人类疾病。其他98%是非编码DNA，包含这些蛋白何时何处如何表达的关键信息。与编码区域相反，我们对非编码突变给人类疾病造成的影响知之甚少，我们才刚刚开始了解它们如何对人类健康和疾病产生影响。”

这项研究利用NGS数据，展示了苹果AI得到关于生物学和疾病可用结论的新框架。这让我们加深了对突变（特别是非编码基因组中的突变）临床影响的理解。