【编者按】：个体化医疗时代提出了“在正确的时间给予正确的患者以正确的治疗”的医疗理念，而精准的体外诊断以及靶向用药是个体化医疗的基石。正如罗氏诊断中国总经理黄柏兴先生所阐述的：“个体化医疗的理念是针对患者个体差异和对疾病不同状态及预后进展进行精确分类，选择能够对其产生最佳疗效的治疗方案。它的实现和应用需要诊断和制药两大领域在专业知识和技术上的紧密合作。” 那么，精准诊断的成本如何？目前有哪些临床应用实例？未来的发展重点又是什么？本期药明康德与奥测医疗精准诊断系列访谈邀请了黄柏兴先生与大家分享他的观点。
药明康德：个体化医疗时代的到来到底意味着什么？是否可以分享一些个体化医疗的典型案例？ 黄柏兴先生：由于个体差异性的存在，治疗方法及其效果也因人而异。“同样的疾病，同样的治疗方案”这种传统治疗策略再也无法满足患者的治疗需求，个体化医疗已成为现代医学发展的必然趋势。 个体化医疗的理念是根据每个患者疾病的分子特征，在合适的时间为合适的患者提供合适的治疗方法。它的实现和应用需要诊断和制药两大领域在专业知识和技术上的紧密合作。个体化医疗能为医疗领域的所有成员提供价值：医生能够为特定患者选择恰当及有效的治疗方案，提高治疗效果，降低采用不适合的治疗方案所带来的副作用，患者因此广为受益；对于社会和医疗保障而言，个体化医疗方案带来的有效治疗有利于降低医疗成本，提升资源有效利用。 个体化医疗能够高效实现的基础就是诊断端和治疗端的充分联动，也就是诊疗一体化。罗氏集团拥有医疗行业极少数可以涵盖诊断和制药领域创新领导者的独特地位。这使我们能够应用突破性的疾病知识来开发创新产品、发现和监测疾病，并引导治疗方案的选择。
图片来源：罗氏诊断 举例来说，个体化医疗中的典型案例是罗氏的HER2检测，用以确认患者是否会受益于乳腺癌靶向治疗药物赫赛汀。另一个典型案例是肺癌的伴随诊断指导靶向药物治疗方案。当患者确定为EGFR阳性非小细胞肺癌，采用特罗凯和易瑞沙一线治疗；确定为ALK阳性非小细胞肺癌的患者可采用靶向治疗药物赛可瑞。 药明康德：从您的角度理解，什么是精准诊断？您认为如何才能实现癌症的精准诊断？目前，国内肿瘤领域的精准诊断技术发展得如何？ 黄柏兴先生：精准诊断代表着目前和未来医学诊断发展的方向，是精准医疗的基础和核心。精准诊断能够帮助医生及时、准确地制定和优化治疗方案，提升疗效的同时也降低了诊疗成本。 随着治疗药物从单一发展到多元，实验室检测也从单一或者少量标志物发展到更多的标志物，而方法学从血清学检测、分子检测发展到了基因测序等，体外诊断技术伴随着临床的需求不断更新。
图片来源：罗氏诊断 近年来，体外诊断的进步为肿瘤医疗带来了突破性进展。基因突变是肿瘤产生和发展的重要原因。随着不同癌症中特有基因的突变被不断发现以及针对这些突变基因的靶向药物的临床应用，精准诊断能帮助临床医生找到带有这些基因突变患者，指导临床选择合适的靶向药物，在提高靶向药物疗效、治疗安全性以及降低医疗成本方面发挥巨大的作用，成为实现肿瘤精准医疗的关键。 作为体外诊断和个体化医疗领域的领导者之一，罗氏诊断一直致力于推动个体化医疗的发展，综合制药与诊断的优势，专注开发医疗差异化治疗方案，提供生物标志物和诊断检测，提高研发成果的质量和效率，使新检测和药物的研发更为高效。目前，罗氏诊断能够提供肺癌、乳腺癌、黑色素瘤等高发肿瘤诊疗的伴随诊断技术。 目前，液体活检、基因测序等方法在技术成熟度和样本积累量上距离真正广泛应用还有一段时间，但是随着技术发展和积累，这些新型诊断技术将逐渐替代原有技术成为肿瘤诊疗的首选。 基于NGS（Next-generation sequencing technology，下一代测序技术）的ctDNA检测可凭一管液体就可以进行肿瘤的良恶性诊断、疗效评估、治疗监控、指导个体化用药、预测复发等，在精准医疗发展大趋势下，既具有极高的科研价值，又具备推进精准医疗临床实践的巨大潜能，为实现肿瘤临床治疗的全流程管理提供强有力的支持。 未来，罗氏诊断将继续为实现对中国的长期承诺而不懈努力，与国内的癌症诊疗专家开展合作，共同推动伴随诊断在临床的全面应用，造福更多的中国患者。 药明康德：个体化精准诊断的成本高吗？未来如何普及？ 黄柏兴先生：“精准诊断成本高”是一个概念误区。任何国家都无法承受低效率的医疗体系。如果治疗方法错误或没有给予正确治疗，就会浪费医疗资源，削弱治疗效果。若无法及早发现疾病会导至昂贵的晚期治疗费用、医疗程序和治疗方法的过度使用、不良的疾病管理，甚至可能引发更多的并发症。从经济学角度看，这种低效率会产生多余的开支。 对于医疗质量的循证改进，体外诊断是不可或缺的。通过早期、个体化的干预，精准的体外诊断不仅能够帮助患者延长存活时间、提高生活质量，同时具有降低医疗成本的潜力，能够减少患者后续的健康问题、防止不良后果、缩短或消除住院时间、避免晚期治疗或不必要治疗的费用，在患者治疗过程中的每个环节都提供很好的卫生经济学效益。
图片来源：罗氏诊断 罗氏诊断也在加强与第三方独立医学实验室的合作，共同推广普及精准诊断，实现更有效的专业化、市场化运作模式，致力于与为更多患者提供更高医疗价值的诊断服务。 药明康德：您刚刚提到体外诊断对于医疗质量的改进是不可或缺的。那么，您如何看待目前中国体外诊断行业的整体发展水平？ 黄柏兴先生：体外诊断是长久以来医疗界无声的“捍卫者”。体外诊断占医疗总支出的2%，却影响着超过60%的临床医疗决策。体外诊断贯穿疾病全程管理，从筛查、诊断、预后、危险分层到监测，有效预防疾病恶化，提高治疗效果，减少住院率，从而降低医疗成本，在患者治疗过程中的每个环节提供具有成本效益的服务。随着体外诊断的重要价值得到越来越多的认可，整个体外诊断行业正进入快速发展阶段。 中国体外诊断行业整体起步较晚，在全球市场份额中占比较低。但是，随着人们健康意识的增强，国家产业政策的支持以及诊断技术的不断进步，我国体外诊断产业已经迎来了快速成长期，发展潜力巨大。 目前，中国体外诊断市场上有技术领先、产品全面的外资品牌，同时也涌现了一批实力强劲的本土企业，这样的竞争格局共同推动着中国体外诊断行业向自动化、标准化和智能化的方向发展，帮助提升中国整体医疗水平，为患者带来更大获益。 药明康德：大数据对于精准医学非常重要，中国也有着人口基数、遗传资源等优势，您认为建立中国的医疗大数据，突破口在哪里？ 黄柏兴先生：精准医疗和人工智能离不开大数据的支持。每天，都有数以万计的数据产生于检验科。如何挖掘检验数据价值是目前迫切需要解决的问题。无论是从专业性还是技术储备来说，检验科都应该在医疗大数据的方向上起到带头作用。罗氏诊断也会继续投身于研发升级IT解决方案，就人工智能的大数据分析上开展合作，旨在推动检验事业的整体信息化发展。
图片来源：罗氏诊断 罗氏本身涵盖诊断和制药两方面业务，和纯技术公司相比，我们更加了解医学价值，懂得如何更好地利用数据、分析数据。今年，罗氏收购了美国癌症数据公司Flatiron Health。此次并购是罗氏面向未来个性化医疗战略的重要一步。规范的真实世界数据源和建模能力对于加快癌症治疗技术和新药的研发至关重要。 在中国，健康医疗大数据的应用建设已经上升为国家战略，计划到2020年建成国家卫生信息分级开放应用平台。我们也会积极响应国家号召，听从国家的指导意见。 现在越来越多的企业、组织关注并参与到中国医疗大数据的建设，这无疑是一件好事。整合政府、市场、社会各方力量，积极推动健康医疗大数据的建设应用，我相信未来会有很好的发展前景。 药明康德：据了解，目前罗氏诊断的体外诊断技术已覆盖疾病的早期发现、预防、诊断、治疗、疗效监测在内的整个医学价值链，那么在中国哪一环是您目前所重点关注的，或者说投入最多的？ 黄柏兴先生：罗氏诊断始终秉承“先患者之需而行”的理念，不断创新，致力于开发和提供贯穿疾病的早期发现、预防、诊断、治疗、监测等环节的诊断技术和解决方案，从而帮助医务人员提高患者的治疗效果、改善生活质量、并减少社会医疗成本。 其中，我们认为早期发现和预防更为重要。早期诊断对于疾病的治疗效果具有深远而积极的影响，有助于尽早制定有针对性的治疗方案、避免住院和过度治疗，不仅为患者带来更好的预后，更为相关国家的医疗体系节约了开支。将抗击疾病的“关口前移”，也与《健康中国2030规划纲要》中提出的“健康优先”原则不谋而合。 我们希望通过简单的血液检测来提供早期的诊断信息。举例而言，院前危急重症发病后的一小时是50%急性心肌梗死死亡的高峰期。高敏感肌钙蛋白T检测能够更早期诊断出心肌损伤，有助于临床更早期诊断高危患者，优化临床治疗决策与预后评估。
图片来源：罗氏诊断 另外，还有研究发现，如果宫颈癌能够早期发现，五年生存率可达91.5%；如果在病情恶化后才发现，其五年生存率会下降到16.5%。高危型HPV DNA检测可以早期发现女性是否有罹患宫颈癌的风险，通过及时治疗帮助女性远离宫颈癌的危害。 药明康德：未来5年，罗氏诊断在中国的发展重心是什么？ 黄柏兴先生：作为中国体外诊断的领导者之一，我们始终以促进中国健康事业的创新和发展、提高国民健康和生活质量为己任，不断为中国带来最先进的诊断技术和高医学价值的检测项目。未来五年，罗氏诊断在中国的主要发展重心分为以下三点： 首先，进一步优化诊断产品线：不断投入新产品研发，并引入符合中国不同细分市场发展需要的、具有高医学价值的创新检测和设备，帮助临床完善检测菜单，打破实验室壁垒，实现生化、免疫、临检、床旁检测、分子诊断、病理诊断一体化管理。同时，积极推进罗氏诊断高医学价值的检测产品在各个省份申请到合适的物价，覆盖到更广泛的医保范畴，让更多的中国患者可以获得快速、可靠、经济的医疗健康服务。 其次，提升基层医疗机构检验水平：分级诊疗是医疗改革大方针，患者被分流到了基层的医疗机构，势必对这些社区或一、二级医院的检验水平提出更高要求。罗氏诊断也将资源下沉到了一二级医院、社区医院、民营医院、区域检验中心等领域，成立专门的团队提供专业的小型化的检测设备和服务，深入更多省份更快申请到创新检测的物价，同时加强对基层检验人员的培训，确保基层检验的质量和效率，旨在让更多的医生、患者获得高效、高质、高医学价值的检测服务。 最后，推进医学实验室智能化发展：自动化和智能化是实验室未来的发展方向。罗氏诊断将持续推进中国实验室自动化的整体建设发展，满足大、中、小各种规模的实验室的需求，同时推进实验室自动化信息化改革建设，满足未来临床及患者对检验的更高要求，从而提供更高质、高效的医疗服务。 |
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