那么，免疫缺陷病的市场到底在哪里？ 节选《原发性免疫缺陷病的产前诊断和出生筛查》中华实用儿科临床杂志 这一篇小编将为大家带来特检项目的推广应用—产前诊断PND和出生筛查NBS。 什么是产前诊断PND？ PND是指通过一定的技术手段在胎儿期及时诊断疾病，为患病胎儿的父母提供选择，及时终止妊娠或出生后进行早期干预，以期达到优生优育，改善疾病预后。常见的疾病种类包括染色体数目异常、神经管畸形、器官发育畸形及代谢异常等。 PND检测方法可分为无创和有创2大类。 无创操作包括影像学检查(超声)、母 体血清标志物检测(甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等)，近期兴起的新技术有通过检测颈半透明度筛查21三体综合征，从母体循环血中提取胎儿细胞进行进一步检测等。 有创性操作主要包括3种：绒毛取样术、超声引导下羊膜穿刺术及脐带血穿刺术。 什么是出生筛查NBS？ 新生儿NBS作为PID早期诊断的重要手段之一，旨在患病新生儿出现症状前明确诊断，以便及时干预和治疗，从而改善PID患者的预后。目前PID的NBS在美国及欧洲各国逐渐普及，并已取得一定的成果，其中，SCID的NBS的成果最为显著，采用的筛查手段为检测T淋巴细胞受体切割环(TREC)。 2016年遍布23个州、哥伦比亚区及纳瓦霍族保留地，70%以上的美国新生儿生后接受了SCID筛查，因此，美国卫生与人类服务部建议将新生儿SCID筛查纳入常规疾病筛查项目。 从2000年起，Douek等 首次建立了通过反转录聚合酶链反应(PCR)方法检测外周血单个核细胞TREC含量的方法，相关的DNA技术及筛查方法不断进步，目前绝大部分地区采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)的方法检测直径3．2 mm的新生儿末梢血干血斑TREC含量。各个地区的检测方法大同小异，包括受检干血斑的大小、是否同时检测参照基因及界值的划定等。目前国际上多地区采用的筛查流程见上图。 原发性免疫缺陷病PIDD在产前诊断PND的应用 作为产品经理，在蓝海市场定位产品的推广方式和切入时机，是最至关重要的，今天小编将为大家带来产前筛查和新生儿筛查层面的市场应用推广。 小编开篇提到了一个特别的新闻，复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心与复旦大学附属儿科医院携手，成功应用胚胎植入前诊断技术(第三代试管婴儿技术)，诞生了我国首例成功阻断遗传性疾病“X-连锁重症联合免疫缺陷病”的试管婴儿。 这篇文章于2017年分别被文汇报、新浪新闻、网易新闻、搜孤新闻、凤凰新闻、中国新闻网、东方网、健康界、基因谷等多方媒体报道。 产前筛查，当下市场最火的项目便是产前无创筛查，据卫计委提出的《高通量基因测序产前筛查技术管理规范（修改稿）》可以看出，常规妇产市场，无创产前筛查仅局限于三种常见胎儿染色体非整倍体异常即21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征。 但卫计委提出的《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行）》却是这样写的： 机构可根据自身条件独立开展本项检测，也可择优与经卫生行政管理部门批准的高通量测序技术临床应用于胚胎植人前遗传学诊断的试点正式运行的医学检验机构签订合作进行本项检测的服务协议，将测序交由对方进行。 小编在微诊网原创了一篇LDT概念。 LDT即医学检验部门自建检测方法，通常是指医学检验部门自行研发、验证和使用的检测方法，仅在医学检验部门内部使用，不作为商品出售给其他医学检验部门、医院及个人。 节选《我国医学检验部门自建检测方法发展与管理建议》中华医学会检验医学分会 该文章中专家提出： 医学检验的发展离不开LDT，而LDT 在很大程度上依赖高科技设备及高素质高水平人才，在有条件的大型医院医学检验部门逐步放开甚至鼓励适当发展LDT，满足临床精准医学的需求，符合国家推进分级诊疗的趋势与促进医疗水平发展提高的大方向。 相关监管机构、医学检验部门及临床医生应密切合作，确保检测结果的准确性与结果解释的科学合理性，为今后逐步分级推广LDT 奠定坚实的实践基础。 个体化医学和精准医疗的发展在很大程度上依靠准确可靠的检测结果，尤其是更多分子检测技术和高新检测技术（如ＬＣ-ＭＳ）的检测结果。 更多新的检测技术和检测项目的研发和应用将在很大程度上促进医学检验未来的发展，这有助于临床诊疗水平的快速发展，有助于患者生命和健康质量的不断提高。 生殖中心是如何进行免疫病筛查的？从文中可以看出，是生殖医学中心是最有希望也最可能开展原发性免疫缺陷病单基因病种筛查的市场切入区域。 节选《胚胎植入前遗传学诊断》国家辅助生殖与优生工程技术研究中心，山东大学附属生殖医院，高媛 胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。 这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。 胚胎移植前遗传诊断适应症为： 非整倍体筛查：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)； 染色体疾病； 单基因病； 检测癌症易感基因； HLA分型。 胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic screening, PGS）是一种所谓的“低风险”PGD, 最初是为了提高临床妊娠率和着床率而进行的一种筛查，其适应征为： 1.高育龄妇女 2.反复胚胎种植失败的夫妇 3.复发性流产的 夫妇 4.不良孕产史等 目前，至少有3/4以上的PGD为PGS,它可在染色体水平上高分辨率地检测出非整倍体、片段缺失及重复；被广泛采用的技术包括FISH、Array CGH芯片技术等，近年来发展起来的新一代测序技术也开始应用于PGS。 SNP芯片或新一代测序技术的应用在检测单基因致病靶基因的同时，可完成染色体水平的检测，减少非整倍体、染色体易位、片段缺失或重复带来的染色体异常； SNP位点检测可对由于交叉重组带来的HLA配型失败进行监控，提高PGD-HLA配型成功率。 节选《采用高通量测序技术发现、筛查与诊断原发性免疫缺陷病》中华实用儿科临床杂志提到完全或部分借助高通量测序技术NGS发现的新原发性免疫缺陷病基因型或表型： 节选《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行）》生殖医学杂志 提到必须建立检测的胚胎单核苷酸多态性 SNP或基于短串联重复序列STR的胚胎单体型的数据库，并具备高通量基因测序技术结合单体型分析的标准化检测流程。PGS测序产出的数据中能够唯一比対参考序列的条数>40万条。基因性疾病的PGD测序平均深度至少需达到1100X ;应该进行靶基因上下游紧密连锁的SNP位点或STR分析，以通过相互印证、多途径确保最终诊断结果的准确性，降低误诊的发生率。 节选《原发性免疫缺陷病的产前诊断和出生筛查》中华实用儿科临床杂志 提到目前基因检测最普遍，受检家庭多有明确基因突变的先证者，针对该特定基因对下一个胎儿进行PND。近期文献报道采用此方法诊断的相关疾病有x连锁无丙种球蛋白血症、重症联合免疫缺陷病、WAS综合征_8]、共济失调毛细血管扩张等 。 基因检测相对耗时较长，且PID有较高的基因异质性，对于有特定免疫表型的PID，可在17周胎龄后进行脐带血穿刺术，通过流式细胞检测进行快速且敏感的PND。包括：流式细胞术筛查重症联合免疫缺陷病(SCID)，通过检测CD18/CD11整合素的表达诊断白细胞黏膜缺陷(LAD)-1，及检测主要组织相容性复合体(MHC)Ⅱ类分子表达筛查MHCⅡ类分子缺陷等，对慢性肉芽肿病(CGD)的诊断，可以进行中性粒细胞的呼吸爆发功能实验。随着单克隆抗体技术的不断进步，流式细胞术得到很大提高，为PID的诊断提供更多可能性。 原发性免疫缺陷病PIDD在出生筛查NBS的应用 2016年，中国干细胞集团联合复旦大学附属儿科医院，成功为7个月大的小患者千千进行了脐带血造血干细胞移植。此免疫缺陷病为“白细胞黏附缺陷症Ⅰ型”，是国内首例脐带血移植治疗罕见基因缺陷症获得成功！ 脐带血造血干细胞的治疗成功的新闻为新生儿的早期筛查和治疗提供了一个强有力的支持。随着《脐带血造血干细胞库管理办法》的发布以及越来越多的妈妈为新生儿保存脐带血，脐带血检测将成为一个越来愈大的市场。 《新生儿脐带血染色体检测对遗传性疾病的临床意义》中国优生与遗传杂志 提到：对于高危产妇必须进行新生儿脐带血染色体检测，新生儿出生后及时进行脐带血 染色体检查，能在新生儿早期发现染色体异常，提早进行干预治疗，避免延误最佳治疗时机，尽可能提高患病新生儿的素质，，同时对准备再育的患儿父母提供相应的遗传咨询及指导。新生儿染色体核型检测具有重要的后诊断意义，在临床上值得广泛推广。 《原发性免疫缺陷病精准诊治：原发性免疫缺陷病新生儿筛查》中华实用儿科临床杂志 提到：随着筛查方法的不断成熟，越来越多病种被纳入NBS谱，美国至少54中疾病纳入NBS谱，其中包括了原发性免疫缺陷病。 2015年中华医学会儿科学分会免疫学组征询《原发性免疫缺陷病的早期识别线索(征求意见稿)》，免疫缺陷病PID是罕见病的重要一员，全球各大洲先后成立PID学会：欧洲PID学会(ESID)，拉丁美洲PID学会(LASID)，美国PID网站(USIDNET)、非洲PID学会(ASID)、亚洲太平洋地区PID学会(APSID)。 PID的临床服务和研究工作在我国已进行30余年，诊断手段(特别是基因测序)明显提高，PID患者的治疗逐渐规范化，政府卫生决策部门对PID开始重视。但是防治PID存在的问题是一个庞大的社会系统工程，需要持续努力，逐一完善。 在早期识别线索的草拟共识中，专家认为 对于婴幼儿早期出现反复感染，尤其是发生机会菌感染、生长发育迟缓、有家族史的患儿，应高度怀疑PID的可能性，及时进行免疫学筛查和基因分析，以使患儿早期获诊，为其及时行干细胞移植或免疫替代治疗赢得时间，也为家族中异常基因携带者行产前检查、诊断PID胎儿提供可能性，从而减少PID患儿出生，提高我国人口素质。 参与本专家共识制定、审阅的专家(以单位名称笔画为序)： 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(陈同辛)； 广州妇女儿童医学中心(曾华松)； 天津市儿童医院(胡坚)； 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科(宋红梅)； 中南大学湘雅二医院儿科(吴小川)； 京军区总医院附属八一儿童医院(黄建萍)； 成都市妇女儿童中心医院(张伟)； 青岛大学附属医院儿科(张秋业)； 香港大学(刘宇隆)； 重庆医科大学附属儿童医院(杨锡强、赵晓东、唐雪梅、蒋利萍)； 复旦大学附属儿科医院(王晓川)； 首都医科大学附属北京儿童医院(李彩凤)； 深圳市儿童医院(李永柏、李成荣、杨军) 2015年重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授提出，我国作为人口大国，需要促进原发性免疫缺陷病的新生儿筛查，将SCID新生儿筛查充分融入现有的新生儿筛查体系，尽快启动SCID筛查的试点工作。 我国多家儿童医院参加的"免疫缺陷病防治关键技术研究"项目不仅提高了SCID的诊断和治疗水平，也建立了SCID新生儿筛查的技术体系，即将建立TRECs正常参考值范围。 已经出现配套的试剂盒和专利 2014年FDA近日批准了PerkinElmer 的EnLite Neonatal TREC Kit，这是首个获批上市的检测新生儿重症综合性免疫缺陷（SCID）的试剂盒。 一种定量检测TRECs基因的实时荧光定量PCR试剂盒及应用 。发明专利ZL201210471999.9 。2012年11月20日 20年 联合利康 一种定量检测TRECs和KRECs基因的实时荧光定量PCR试剂盒以及应用。发明专利 ZL201210470713.5 。2012年11月20日 20年 联合利康 预防：基因检测 筛查： 初诊： 确诊： TREC+6类基因筛查。 筛查特异度可达100%，筛查灵敏度可达100%，意味着绝不漏诊绝不误诊。 鉴别： 全国生殖医学中心 2011年1月，经国家科技部审批， 山东大学附属生殖医院筹备设立“国家辅助生殖与优生工程技术研究中心”，国家辅助生殖与优生工程技术研究中心 ，是经国家 科技部批准、我国这一领域目前唯一的“ 国家工程技术研究中心”。 那么全国生殖医学中心都有哪些？ 根据卫生部和总后勤部卫生部《关于开展人类辅助生殖技术管理专项整治行动的通知》 经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单。 （截至2016年12月31日） 一、经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构（共451家，机构按省级行政区划和准入时间排序） 北京市 天津市 河北省 山西省 内蒙古自治区 辽宁省 吉林省 黑龙江省 上海市 江苏省 浙江省 安徽省 福建省 江西省 山东省 河南省 湖北省 湖南省 广东省 广西壮族自治区 海南省 重庆市 四川省 贵州省 云南省 西藏自治区 陕西省 甘肃省 青海省 宁夏回族自治区 新疆维吾尔自治区 经批准设置人类精子库的医疗机构（共23家，其中21家与开展人类辅助生殖技术的机构重合，2家为仅设置人类精子库的机构；按省级行政区划排序） 小编分享了该项目的市场分类，明天小编将为大家详细分享该类项目孵化平台的搭建。 敬请期待。
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