遗传缺陷
- 里程碑 | 罕见位点其他打击影响携带疾病相关变异患者的疾病严重程度
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目的：评估罕见变异在具有罕见拷贝数变异（CNV）和基因摧毁性（gene-disruptive）变异的遗传背景中对个体神经发育表型变异性的贡献。方法：我们分析了来自757名先证者和233名携带疾病相关变异的父母和兄弟姐妹的临床 ...
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2018-9-18 00:03
- 罕见病研发地平线：7000病种，1600万病患，十载精诚汇聚
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▎药明康德/报道7000余种罕见病，1600万病患。许多“常见”的罕见病群体，正逐步走入公众视野的聚光灯下。但更多“罕见”的罕见病群体，仍在大众传媒的焦点之外，默默地抱团取暖、与疾病抗争。9月14-16日，600余名来 ...
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2018-9-18 00:02
- NIPT的未来：检测出所有遗传疾病
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近日，美国科学院院士、贝勒医学院分子和人类遗传学教授Arthur L. Beaudet访问贝瑞基因，与周代星博士就无创检测在美国和中国两国的发展现状做了交流。双方均认为安全、简单、准确、无创伤的NIPT技术依然是目前检测 ...
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2018-9-9 15:05
- 第二届国际遗传咨询高级班青岛隆重开幕
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本次高级班邀请到了多位国内外遗传学界重量级嘉宾，特别是充分发挥了联合主办单位——美国贝勒医学院的科研优势，邀请到了多位来自贝勒医学院的权威专家介绍贝勒医学院的最新研究成果、研究方向及遗传学方面的最新应 ...
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2018-8-29 01:01
- 基因隐私！23andMe宣布关闭API，不再让开发者获取DNA数据
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23andMe是提供个人基因检测服务的公司，其中联合创始人Anne Wojcicki，是Google联合创始人Sergey Brin的妻子。超过500万人向23andMe发送了唾液样本，以交换他们的祖先信息，以及一些个性化的健康报告，比如他们是否 ...
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2018-8-29 00:59
- Science揭示：自闭症背后的遗传缺陷
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来自美国卡内基科学研究所的Ethan Greenblatt和Allan Spradling完成了这一研究。他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导至最常见的遗传性自闭症、 ...
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2018-8-22 00:00
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