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mNGS,10篇专家共识速览!

2022-10-24 14:29| 编辑: 归去来兮| 查看: 7145| 评论: 0|来源: Gene Diagnosis

摘要: mNGS用于病原微生物的检测具有其他方法无法比拟的优势:


近年来,造成人类感染的病原微生物日益复杂,种类增多,抗菌药物滥用致使细菌耐药,病原微生物已成为全球关注的焦点。据WHO统计,在中国,感染性疾病占所有疾病的50%以上。面对重症感染患者,能否快速确认感染病原体,成为后续对症治疗的关键,基于宏基因组新一代测序技术(metagenomics next-generation sequencing, mNGS)为解决这一问题提供了一个可能的突破方向。


mNGS用于病原微生物的检测具有其他方法无法比拟的优势:

1. 能够对新型病毒迅速鉴定,指导抗菌药物的精准选择,同时具有能够检测混合感染的能力;

2. mNGS 敏感性高、信息量大,对于多病原体引起的疾病有先天独厚的优势;

3. 序列深入分析。除了目的靶标外,mNGS也能覆盖到病原基因组的其他区域,一方面可以防止RT-PCR靶标区域突变导至的“假阴性”,另一方面获得更多的序列信息,也可以用于溯源进化分析、预测病毒的传播模式和分析突变位点等等;

4. 无需培养,直接对临床样本进行核酸测序;5不基于先验假设,微生物谱广泛覆盖;


mNGS技术在医学中的应用也存在一定的局限性:

1. 操作复杂,对相关人员资质要求较高,整个流程涉及的仪器和试剂较多,标准化欠缺;

2. 虽然检测新型病原体更为迅速,但是与RT-PCR平均3~5h的检测周期相比,mNGS对于常见的病原体检测需要更长的时间;

3. 测序深度要求较高,成本相对于常用检测方法更高;

4. 在mNGS生信分析流程缺乏统一标准的情况下,使用者基于个人经验以及简便性选用生信分析软件,会对实验重复性以及结果可靠性造成影响,成为mNGS的临床标准化障碍;

5. mNGS鉴定出的病原体较多,如何确定病原体与临床症状的相关性也是一个挑战;

6. 真正制约宏基因组病原体检测商业化的重要因素是参考数据库的构建,其技术难度并不大,但工作量惊人,这些都是制约着mNGS的普及;


因此,本篇汇总自mNGS临床应用以来的10篇专家共识内容概要,按时间倒序,文末附10篇共识原文下载链接,按需查阅。


目 录


概要速览

共识一:2022年7月

呼吸系统感染中宏基因组测序技术临床应用与结果解读专家共识

专注于呼吸系统领域mNGS应用的专家共识,针对目前临床送检适应证不明,检测质量参差不齐,报告解读也缺乏规范的问题,给与专业指导。适用于上呼吸道感染、LRTIs(肺炎、肺脓肿、支气管扩张伴感染等)和胸腔感染。

主要内容涵盖:
  • 呼吸系统感染临床送检适应症;
  • 呼吸系统感染送检标本类型选择;
  • 呼吸系统感染mNGS检测结果解读;
  • 现存问题及展望(临床应用、耐药检测、责任病原微生物判定)


共识二:2022年6月

宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识

首篇专注于新生儿感染领域mNGS应用的专家共识,肯定mNGS在新生儿重症监护病房(NICU)的院内感染防控方面具有独特的优势,强调必须在临床背景下解释mNGS的结果,特别是在临床样本中发现非典型或不常见的微生物时,应予以特殊关注,以确定其真正的致病潜力。

共识目标读者为儿科尤其是新生儿科的专业医生,有17条共识,主要内容涵盖:
  • 从mNGS技术的临床适应证;
  • 标本采集与转运;
  • 报告解读;


共识三:2021年11月

中枢神经系统感染性疾病的脑脊液宏基因组学第二代测序应用专家共识

肯定脑脊液mNGS已经成为中枢神经系统(CNS)感染病原学鉴定的重要实用技术。本共识能够帮助临床医生更合理、更规范地应用脑脊液mNGS并解读检测结果,提升mNGS在CNS感染中应用的精准性。

共识主要内容涵盖:
  • 临床适应证和送检时机;
  • 标本的管理、检测、报告及实验室质控;
  • 报告的临床解读;


共识四:2021年9月

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