让精准医学普惠众生——专访华大基因股份有限公司CEO尹烨

华大基因股份有限公司CEO尹烨

对尹烨的采访，是对从精准医学的辩证认识开始的。作为全球最大的基因组学研发机构，华大基因的基因测序总与精准医学息息相关。但在华大基因股份有限公司CEO尹烨看来，对精准医疗，中国不应该盲目跟风，要有自信，有更多自己的声音。他说：精准医学提出几个理念，在中国传统医学中早已存在。如个体化诊疗，在《黄帝内经》中叫做辨证施治；免疫疗法，就是扶正祛邪，如此等等。中西医之间在“道”的层面是完全站在一起的，在“术”的层面，西医更要出色，但精准医疗并没有脱离中国传统医学的理念。从华佗做手术时那把锋利的刀，变成达芬奇手术机器人，这只是精准的定义变了，而不是精准的理念变了。

在尹烨看来，踏实做事胜过空谈理论。胡适先生曾说“多研究些问题少谈些主义”，何时能把出生缺陷率降低，把肿瘤的预后生存做得越来越好，才是真正有意义的事情，这也是华大基因现在做的事情。“我希望通过中国人的智慧，使得先进的‘高大上’的基因科技能够普惠、‘接地气’，把精准医学变成普惠医学，每一个人的生老病死变得有章可循，有法可控。”

让世界听到更多的中国声音

“全世界无创产前基因检测做了大概500万例，每做2例就有1例是在中国做的，每做3例就有1例是华大基因做的，华大基因的业务量已经占了全世界的1/3。从这个意义上说，中国的精准医学和基因科技已经冲到了全世界的最前面。精准医疗需要更多的中国声音”。尹烨自豪地说道。

1999年，华大基因成立；2007年华大基因南下深圳二次创业；2013年，为向上游扩张，华大基因成功收购美国基因测序仪生产企业Complete Genomics。目前为止，测序仪只有2个国家、3家公司能制造量产级别的，美国2家，中国只有华大基因。2014年美国公司Illumina,inc.基因试剂涨价事件促使华大基因逐渐发展多元化测序平台；2014年6月、2016年10月，华大基因BGISEQ-1000、BGISEQ-100、BGISEQ-500先后获得CFDA医疗器械注册证；2016年11月5日，华大基因又发布了其自主研发的高通量台式测序系统BGISEQ-50。
   
同年9月22日，由国家发展改革委员会、财政部、工业和信息化部、卫生和计划生育委员会四部委批复，华大基因组建和运营的深圳国家基因库（CNGB）正式对外亮相。中国国家基因库坐落在美丽的深圳大鹏湾，梯田的建筑造型来自于云南红河的哈尼梯田，它纪念着2001年，华大基因与袁隆平院士合作解密了水稻基因组。

中国国家基因库是继NCBI（美国国家生物技术信息中心）、DDBJ（日本基因数据库）和EBI（欧洲生物信息研究所）之后，全球第四个建成的国家级基因数据库。国家基因库融合近年来生命科学学科前沿新态势，结合国际发展新动向，形成 “三库两平台”结构及功能，“三库”由生物资源样本库、生物信息数据库和生物活体库组成，“两平台”为数字化平台、合成与编辑平台；搭建起基因资源挖掘的基础性支撑及公共服务平台的国家基因库，以具备对海量生物资源的存、读、懂、写、用能力为基础，构建起检测、管理、认证、基础应用体系，促进基因组学在精准健康、精准农业、海洋开发、微生物应用等方面的前沿探索与产业转化，催生新技术、新产品和新模式，并有序与NCBI、EMBL-EBI、DDBJ等国际知名的数据库、样本库开展数据交换与资源共享共享，与末日种子库、德国海德堡大学、美国史密斯森尼学会等形成全球联盟体系。

今年3月21号，华大基因的NIFTY成为全球首个用户数突破100万的无创产前基因检测。美国克林顿时代副总统戈尔，写过一本书《未来》，里面提到截止到2012年，华大贡献了全球50%的基因组数据，在已经完成的高等动植物基因组中，华大贡献了超过了70%。2012年华大基因推出的期刊GigaScience在2016年的影响因子达到7.463，在全世界所有的综合性期刊排名，位于第6。作为超级人口大国的中国，随着技术、实力的不断增强，未来将会在国际舞台上发挥越来越重要的作用。

让精准医学成为普惠医学

看起来高大上的基因测序，与我们的每个人的生存质量息息相关。犹太人用40年的时间，花费大量的金钱，消灭了先天性黑蒙症，造福了整个犹太种族，而在基因+时代的到来，我们更可以利用基因技术以更低的成本改变命运，何乐而不为。但前提是用得起。

2011年，无创基因检测唐氏综合征在全世界开始普及时，美国2000美金，深圳1050元人民币，5年后的今天，美国1000美金，北京2500元人民币，深圳只需855元，医保还可以报销400元。在深圳这个拥有20万新生儿的城市里，普及率将近50%。

尹烨说道：目前个人全基因组测序价格在5000元左右，但在5年内，甚至更早，仅用24个小时，以2000元的价格就可以完成个人全基因组测序，用于指导自己的生老病死。目前最关键需要突破的测序的成本这部分已见曙光。伦理、隐私、价格与技术永远是基因检测最敏感的话题，华大基因从一开始就将伦理和隐私放在第一位，而且在不增加成本的前提下，一直不断提高技术。

今年11月初，华大发布了最新的BGISEQ-50型测序仪。这个测序仪以极低的价格、极高的质量和方便的使用填补了全世界的空白，这是中国制造更是中国创造。相对以往发布的产品，BGISEQ-50是更专注、小巧、精简的高通量测序平台。在华大基因的定位中，BGISEQ-50更适合于二三线城市/一二级医院。尹烨说道：精准医学不能是精英医学，不能把一个好的科技做得让大家都用不起。

未来，华大基因将以更普惠的、更可接受的方式把华大基因测序仪推广下去。

一直以来，华大基因就将质量放在第一位，华大在62个国家，三大洲建立了25个实验室，总面积超过20000平方米，稳定运行累计总时长超过110年，迄今为止还未出现错误。这得益于华大“引领行业需先引领质量”的质量文化。华大基因实验室连续通质量（ISO 9001）、环境（ISO 14001）、 职业健康安全（OHSAS 18001）、信息安全（ISO 27001）、医疗器械质量管理体系（ISO 13485）、CE认证，及 ISO 17025 检测实验室认可、ISO 15189 医学实验室认可，CAP 美国病理学家协会认可等多项专业的国际认证认可。同时，华大基因建立全面质量管理体系，并通过了华大基因自主开发的实验室信息管理系统还获得了美国FDA 21 CFR PART 11验证合格证书。华大基因已经成为全球规模最大、资质最全、竞争力最强的基因组中心。

通过基因的方式，解决一些遗传病，就像利用疫苗、抗生素一样，人类曾经控制过很多疾病，今天基因科技时代已经到来，华大基因也从来不会以单一的经济指标成为衡量成功与否的标准，而帮了多少家庭，救了多少病人，这才是最重要的。

云计算让基因检测更加准确快速

IT再往BT（生物技术）方向发展，关键点是什么？就是云计算。在华大基因搬往深圳重新创业的前期，利用自有的计算能力，浮点运算能力达到200万次/秒，这在当时的生物界是全世界第一。随着基因量以超摩尔定律的方式快速发展，全部依靠自建已不能满足运算需求，于是，华大基因选择与天河1号和天河2合作；现在随着云计算热潮的发展，华大基因与英特尔、阿里云合作，联合英特尔?至强? 处理器与至强融核? 处理器，采用云计算，将线上和线下相结合。

尹烨说道：这可能是未来云计算发展的趋势，也就是在线下将数据计算到可压缩的最经济模式，上传至云，用云资源一起计算。为此，华大基因做过1000人的基因数据分析运算时间分级，利用云计算，由2个月时间缩短至不到23小时。

2016年，华大基因与超过20多个国家，和国内超过20个省份已建成或正在建设联合的精准医学中心。通过这种精准医学中心的方式，汇集大平台、集中大资源、展开大合作，获得大数据，进而可以变成大的科学和大的产业。

在基因检测领域，华大的优势显而易见，但华大却要做盟主而不是霸主。尹烨说：生命基因是以追求生命质量为目的的。这关系到社会中的每个人。我们乐见良性生态的形成，政策自上而下推动，华大与合作伙伴提供技术支持，而老百姓就是要有正确的健康观念，能够正确做好自我健康管理。基因造福人类，造福这两个字深深刻在每个华大人心里！

来源：《中国数字医学》2017年1月第1期，作者：刘华