在肿瘤细胞中，常常会伴有基因组DNA的异常甲基化现象。DNA甲基化的异常主要有两种表现形式：一种是特定基因/CpG岛过度甲基化，另一种是整个基因组水平的去甲基化。它们都可以导至细胞内基因表达的紊乱。近年来，采用全基因组甲基化分析技术对大肠癌进行了深入的研究，结果表明大肠癌中DNA的异常甲基化是一个比较普遍的现象，而且在肿瘤发生的早期甲基化异常就出现了。 根据特定CpG岛的甲基化程度，可以将大肠癌分为高度甲基化类型（CIMP-H）和低甲基化类型（CIMP-L）。CIMP-H通过与基因突变以及微卫星不稳定性相关联。大肠癌中的DNA去甲基化也是DNA异常甲基化的一种表现形式，会影响基因的正常转录与翻译。而LINE-1重复序列的甲基化水平可以反应整个基因组中去甲基化的程度。 意大利科学家Nora等采用焦磷酸测序法分析了遗传性和非遗传性大肠癌中的LINE-1甲基化情况。结果发现无论是遗传性大肠癌还是非遗传性大肠癌中，LINE-1的去甲基化都是常见的现象。依据LINE-1的甲基化程度，可以将大肠癌患者分为四组，L1(甲基化>60.1%)、L2 (54.1–60 %)、L3 (45.8–54 %)、L4 (<45.6 %)。LINE-1甲基化水平与患者的生存期密切相关：LINE-1的甲基化程度越高，患者的总生存期越长。 研究结果表明LINE-1甲基化水平可以作为大肠癌的一个有效的预后指标。  参考文献：Sahnane et al. Clinical Epigenetics (2015) 7:131 |
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