遗传病基因检测，两家IVD公司的双向奔赴

对于海尔施基因，我们并不陌生，在基因检测这块有较高的知名度，实现基因检测从采样到出结果只用2小时、使用新仪器节省人力操作、普通人有能力支付以前认为高昂的基因检测服务。

而要做到这个程度水平，则离不开那些先进技术，例如微流控电泳芯片，其将芯片植入仪器后，再配合关键零部件，就让仪器有了“机器手”和“智慧脑”，提升自动化程度，让检测科医生“解放双手”。另外原本4小时的检测时间缩小至2小时，采用智能化分割方式，其将样本的检测被智能分割为数个阶段，在首批样本一阶段检测完成后，后续批次就能依次进入“车道”，以此完成效率提升了数倍。在效率和自动化都完成较好的情况下，价格就自然而然的降低，直至普通人能支付得起。

事实上，在基因检测领域，海尔施基因凭借14年的深厚积累，已经成为多重检测领域的领军者。无论是病原体检测试剂盒、STR试剂盒，还是药物基因组学试剂盒，其以多重荧光PCR结合毛细管电泳为核心技术，有坚实的支撑。而今AI概念崛起，海尔施基因也不掉队，推出PAMDAX AI——基于泛基因组的AI辅助的多重PCR设计与评价系统，直击多重靶点试剂开发的痛点，给科研与临床带来不一样的革命。

总之，在基因检测技术的更迭和与时俱进上，海尔施基因始终能跟进，为基因检测的下沉至更广的范围，更全面的应用场景（如本次合作的出生缺陷防控领域）创造前提。

自2019年成立以来，百欧迅生物就聚焦妇幼遗传疾病领域 “未满足” 的临床需求，而非去做同质化产品，立足于解决问题而非直接赚钱，深耕遗传疾病的筛查与诊断，以自主研发的创新的分子诊断技术为核心，突破临床的难点，开发快速、精准的基因检测试剂盒。

如果从这个角度，此次和海尔施基因的合作，正是这种发展理念的延续，寻求技术赋能，突破更多的临床痛点，更多的遗传疾病防控的临床应用。也是因为此，聚焦解决痛点，创新和突破，其才拥有多款全球领先产品，这些优质IVD企业与普通只顾赚钱的企业有本质的不同，也造就了不同级别的产品。目前旗下FMR1基因检测试剂盒已实现全国多家医院覆盖。

SMN1/2 基因检测试剂盒背后的平台是3500Dx 基因分析平台，突破我国十余年来 SMA 基因检测的技术瓶颈，实现单管同时检测 SMN1 和 SMN2 基因的第 7、8 号外显子，是首个完全符合国内外指南要求的有证产品，为 SMA 的精准筛查带来全新的解决方案。这当然值得点赞，难而正确的事情。试剂盒将检测时间从2天缩短至2.5小时，也解决了MLPA技术无法大规模筛查的痛点，填补了技术空白。

基于这个平台，其计划进一步拓展检测菜单，覆盖更多遗传病（如 DMD/BMD 等），并积极探索在新生儿筛查、孕前携带者筛查等领域的应用，助力中国出生缺陷防控体系建设。后面随着业务的扩大，期待百欧迅能使用国产平台研制出优质的检测试剂盒，将自主创新的根子落局在国产设备上。

在构建出生缺陷精准防控体系上，社会急需一批企业奔着解决问题的方向去发展壮大，在百欧迅这里或许能找到答案。此次强强联合，将在效率、精准度、成本上三个维度上再提升一个档次，持续专注在遗传疾病检测上，使得更多的基因检测能够下沉至更广的范围。

通过合作整合资源，对百欧讯而言，可加快相关遗传病检测技术的临床普及，尽早将技术红利造福社会；对海尔施而言则是一次重要的市场应用场景扩展，在笔者看来都具有里程碑意义，只是不同维度而已。许多遗传疾病由于检测技术的局限性而难以检出，基因检测作为分子诊断的主要构成，是精准医学的重要内容，每一次的战略整合都会推动分子诊断赛道的进步，而分子诊断技术用在遗传性疾病、出生缺陷防控上最适合不过了。

参考资料：

1.百欧讯、海尔施的官网、相关资讯

2.海尔施基因AI智能体领航，开创LDT研发新纪元，海尔施基因科技，2025

3.百欧迅联手 3500Dx 如何打造 SMA 检测“极速高效模式”，赛默飞基因科学中国，2025