泛癌种早筛落地 何时来？

并且在其回顾性研究和前瞻性研究中，SeekInCare®都已充分展现出其在临床上的可行性。

近年来，随着液体活检、临床质谱等技术的进步，癌症筛查布局已从单癌种向多癌种扩展，但无论是哪种方式，癌症防治工作需要推行，筛查产品需要落地，方能显现功效。

以国外为例，自2020年Grail推出多癌种早筛以来，其Galleri目前虽被看作为最有希望的多癌筛查产品，但其距离真正获批还有一段很长的路要走。

一边是各队列的临床可行性证明充分，一边是获证难、周期长等限制，多癌筛查似乎是可望不可及。在此背景下，LDT概念的兴起给泛癌种的先行局部落地的机会，随着更多研究的完成，未来几年国内可能出现更多的LDT形式。

早筛早诊是降低肿瘤死亡率的一个重要手段。目前方法主要包括液体活检和传统检测（肿瘤标志物、医学影像、内窥镜等）两种。比较普及的癌种包括宫颈癌、乳腺癌和结直肠癌，剩余大部分癌症尚无早筛标准。以 ctDNA 突变为核心的检测是大多数早筛公司采取的标志物。随着行业的发展，逐渐出现单癌种和泛癌种两种检测方式。

事实上，这两种没有谁赢谁输之说，更多的互补关系，面对不同群体而已。两者关系比较恰当的表述应该是重点突破单癌种早筛后，再布局泛癌种早筛。

因为，随着肿瘤指导用药竞争逐渐白热化，泛癌种早筛产品具有高复购率（平均2-3年复购一次），且理论上人人都可以是目标客户，布局泛癌种早筛容易占据有利地位。

另外，从技术角度看，当一个人没有很明确风险因素的时候，出于单一目的去筛查单一癌症的时候，这种意义略显单薄，因为得什么样的癌症带有随机性。比如最高发的肺癌，仅占所有癌症病例的 1/10，就是说只能解决10%的癌症问题。尚有九成问题待解决。在这里，泛癌种的优势和意义九体现出来。

思勤医疗利用 ctDNA 开发的“思康宁TM”，可以检测除原位癌之外的所有癌症类型，并且已验证的检测灵敏度可以达到75%，与GRAIL公开的数据持平。

另外，从经济角度上看，针对一个一个癌症做筛查，和针对一群体癌症筛查，这里面的经济效益是差别很大。无疑，单一癌症筛查效果较差。

因此，如果能做好一个全科的癌证筛查，这种意义将是革命性和突破性，当然这就对思勤医疗的技术路线要求提高了。难而正确。

当下市场主流的开发主要是三条路线。

第一个是以 GRAIL 为代表，在每个癌症里面寻找不同的甲基化位点，也是目前最流行的技术；第二个是液体活检用药指导类似的思路，检查血液里有无相关基因突变；第三个就是思勤医疗现在在做的通过看整个基因组、看 30 亿个碱基所带来的拷贝数、片段大小的变化。而不论是哪种技术，均要看癌症种数、精确度、成本费用等三大指标。

其产品思康宁TM在验证集中的表现为，在特异度 99% 的前提下，灵敏度 75%，溯源准确度 67%，后者才是产品的独特优势所在，找到源头无论是早期干预，还是治疗，泛癌种的全面性将充分体现。

其先做蛋白质检测。比如甲胎蛋白（AFP）几乎只是肝癌才会有的，这里面提供了一个组织来源信息。后在DNA层面分为拷贝数和片段大小的变化。整个基因组里有没有出现拷贝数的变化，扩增的往往是促进癌症发展的基因，缺失的往往是抑制癌症发展的基因。

DNA 层面还有另外一个信息。DNA分子很长，包含上千万的碱基信息，在形成染色体的时候会先形成核小体。而癌症的DNA会比正常的DNA短。现在新一轮科技革命正在来临，大数据和人工智能，将有效分析拷贝数以及片段大小这种细微的变化。

这使得思勤医疗的新技术路线得以实现。

癌筛查的前景一直受到业界的高度认可，然而由于产品性能、临床价值、临床数据匮乏等多种原因，目前全球市场上仍没有获批的多癌筛查产品。现在随着更多临床队列研究的完成，未来几年内将会有越来越多的多癌筛查产品以LDT形式初步转化落地。

其医疗作用相当可观，思勤创始人作为美国FDA批准的乳腺癌预后判断试剂盒MammaPrint（世界上第一个癌症基因组学检测方法，2007年获批）的发明人之一；其发现的 RIG-E 基因，被称为是“中国克隆的第一个人类新基因”，使得受检人群的癌症死亡率在2030年前减少15%。

产品先以LDT形式初步转化落地，在效果的佐证下，同步进行试验、申请注册，期望离IVD并不会远。

参考资料：

1.思勤医疗官网、公众号

2.泛癌种早筛灵敏度与GRAIL持平？这家公司要实现癌症早筛的“地铁理论”|专访思勤医疗，胡莉莉，2020

3.思勤医疗亮相ICGC ARGO，展示SeekInCare®泛癌种早筛新成果，思勤Seekln，2023