2021年8月9日，国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了"2021年全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序大Panel检测室间质量评价预研"活动结果。
实体肿瘤体细胞突变高通量测序（大 Panel）检测的临床应用越来越多，其对晚期肿瘤患者的靶向和免疫治疗的药物选择有重要意义，但治疗的有效性取决于检测结果的准确性。实体肿瘤体细胞突变高通量测序（大 Panel）检测室间质量评价通过对参评实验室检测结果的可比性的分析，发现检测过程中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高检测水平。
来自国内 12 个省（市、治区）的共63个实验室参加了本次质评。在63份有效结果中，按照评分规则，无重复性错误的实验室占比25.4%（16/63），无假阴性结果实验室占比12.7%（8/63），无假阳性结果实验室占比61.9%（39/63），成绩合格的实验室为31家，通过率仅49.2%。
表：参加实验室分布情况
按总错误计分由小到大排序 
按单位名称拼音排序 
本次质评，共收到结果 63 份，实验室检测区域大小从 0.8~2.79 Mb 不等（1 家实验室为 32.0Mb），其中 0~1 Mb 之间实验室有 7 个，1~2 Mb 的实验室有 42 个，2~ Mb 的实验室有 14 个。实验室检测问题包括重复性样本错误，假阴性结果和假阳性结果。
实验室对同一标本检测的一致性程度，是实验室检测能力的重要方面。63 家实验室中，有 16 家实验室在重复样本 202103/202113， 202115/2021NC 中，结果完全一致。其余 47 家实验室在重复样本 202103 和 202113的结果中出现了 431 个重复性相关错误，在 2021NC 和 202115 样本的结果中出现了 277 个重复性相关错误。常见的造成重复样本报告突变结果不一致的原因有，实验室胚系过滤重复性差、突变频率较低等。
首先将实验室报告的检测范围和样本预期结果相匹配，得出实验室检测范围内的预期结果。检测范围内（且 VAF 中位数≥5%）的预期结果均要求正确报告。未报告的突变即为假阴性结果。63 家实验室中有 8 家未出现假阴性结果，55 家出现 1 个或 1 个以上的假阴性结果。
170 个预期结果突变中有 139 个出现假阴性，以 chr3:10114567A>G 为例，样 本 202102、202104、202105、202106、202111、202112 均包含该突变。以 202102为例，报告假阴性结果的原因主要是在生信分析的不同环节被过滤，包括突变被测序平台配套软件自动过滤、突变被标记为不在检测范围内（实际检测范围包含该位点）、突变被标记为胚系配对过滤、突变被标记为测序质量不达标以及突变未检出。
实验室报告检测范围预期结果以外且 VAF 大于 10%的基因突变结果，为假阳性结果。63 家实验室中有 39 家未出现假阳性结果，24 家出现 1 个 或 1 个以上的假阳性结果。以 202101 样本为例，共计报告 106 个假阳性结果，其中 86 个来自于 2 家实验室。其余 20 个假阳性结果来自 11 家实验室。造成假阳性原因可能为低质量突变未被有效过滤、tumor-only 检测模式未能充分过滤胚系变异等。
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