华大基因：产前无创DNA检测价格将更加亲民

华大科技李英睿

       “未来一至两年内，产前无创DNA检测的费用将降低到1000元以内。”7月8日，华大基因董事长汪建接受《中国企业家》记者采访时表示。及至目前，产前无创DNA的检测费用在2000~3000元之间，很多唐氏筛查高风险孕妇感到难以负担。

       产前无创DNA检测是基于第二代基因测序诊断产品的一项医学检查，可通过抽取5ML母体血液来检测胎儿是否患有唐氏综合症，相较于普遍实施的介入式羊水穿刺技术，产前无创DNA检测是一项无创检查。并且，选择羊水穿刺检测的孕妇会面临0.5%的流产风险，而产前无创DNA则完全没有这方面问题。根据北京市301医院、深圳市人民医院等多家医院的应用经验，产前无创DNA检测的准确率与羊水穿刺相若。

       当然，华大基因产前无创DNA检测项目负责人赵立见也对记者表示，就全球范围来说，该项检测都是一种接近于诊断的检查，针对高风险或阳性的检查结果，最终还是要通过羊水穿刺来确诊，后者是诊断胎儿患唐氏综合征的金标准。

       然而，2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅官方网站，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。

       除了该项检测涉及伦理、隐私等问题外，叫停产前无创DNA检测的更重要原因是在食药总局介入前，市场上已经有多家公司开展这项工作，导致市场混乱。

       好消息是，7月2日，国家食品药品监督总局首次通过了第二代基因测序诊断产品的注册申请，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒。而在食药总局的第一批名单中，仅有华大基因一家。

       显然，华大基因将在一个巨大市场中获得先发优势。据统计，随着单独二胎政策的推行，中国每年会有2000万个孕妇，其中相当一部分是35岁高龄孕妇，这批人基本都是唐氏筛查高风险人群。

       因此，华大基因立刻重新开展了产前无创DNA检测业务，根据该公司高层介绍，国内已有约1000家医院与华大基因形成合作关系。到目前为止，华大基因手中大约超过31万个样本。汪建表示，随着样本量的增加和临床的进一步普及，该项检测的费用将大幅下降。

       除了检测费用本身降价之外，如果产前无创DNA检测被纳入医保范围，那么孕妇的实际承受成本也会大幅下降。据记者了解，深圳市已经将产前无创DNA检测纳入医保范围，每个选择这项检测的孕妇会获得400元的医保补贴。

       另外，除了唐氏儿筛查外，产前无创DNA检测还可对六种单基因疾病进行检测，分别是地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大型肌营养不良DMD。昨日，，华大基因正式成立“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，宣布开展一系列针对罕见病的“科技公益”项目，包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”、面对地中海贫血的“春叔计划”，和面对鱼鳞病的“晓明计划”等。

来源：中国企业家