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多基因风险评分系统有望用于9种癌症患病风险预测

2020-10-13| 编辑: 归去来兮| 查看: 540| 评论: 0|来源: 肿瘤资讯 | 编译:Queenie

摘要: 全基因组关联研究(GWAS)已确定多种癌症的遗传风险变异体,但这些突变在评估食道癌,胃癌,子宫内膜癌以及黑素瘤,神经胶质瘤,弥漫性大B细胞淋巴瘤,滤泡性淋巴瘤,慢性淋巴白血病和多发性骨髓瘤的患病风险中的实 ...


全基因组关联研究(GWAS)已确定多种癌症的遗传风险变异体,但这些突变在评估食道癌,胃癌,子宫内膜癌以及黑素瘤,神经胶质瘤,弥漫性大B细胞淋巴瘤,滤泡性淋巴瘤,慢性淋巴白血病和多发性骨髓瘤的患病风险中的实用性尚未得到充分研究,近期,来自范德堡大学等机构的研究人员使用GWAS可识别的风险变体为这9种癌症构建了基于特定部位的多基因风险评分(PRS),以预测人群中患这些癌症的风险,从而进行有效预防,研究结果于2020年6月25日发布于International Journal of Cancer 杂志上。

研究背景

材料与方法




研究结果

表1 PRS五分位数的癌症风险比(95%Cl)

与中五分位数的人群(40%-60%)相比,PRS前5%的人群发生黑素瘤,神经胶质瘤,滤泡性淋巴瘤或多发性骨髓瘤的风险是2-4倍,患慢性淋巴白血病的风险则为4倍以上,而PRS后5%的个体患这些癌症的风险降低了约60%-70%(表2)。

表2 与平均风险人群相比,PRS最高或最低人群的癌症风险比(95%Cl)

图1显示了预估的癌症累积风险,可从PRS预测模型得出AUC≥0.6的癌症:黑色素瘤,神经胶质瘤,慢性淋巴白血病和多发性骨髓瘤。英国生物样本库中,对于PRS中位数45%至55%的60岁人群中的个体,黑色素瘤,神经胶质瘤,慢性淋巴白血病和多发性骨髓瘤的累积风险分别为0.5%,0.2%,0.1%和0.06%,但是, PRS最高组中的个体达到黑色素瘤,神经胶质瘤,慢性淋巴白血病和多发性骨髓瘤上述同等风险的年龄分别为52岁,52岁,53岁和55岁,远早于平均风险组。

图1 不同PRS组基于不同癌症(A,黑色素瘤;B,神经胶质瘤;C,慢性淋巴白血病;D,多发性骨髓瘤)的累积癌症风险。水平线显示了每种癌症对于PRS中位数(45%-55%)的60岁个体的预估累积风险

研究人员运用PRS在给定的较高风险下(HR ≥2.0、2.5或3.0,可与中度渗透性突变风险水平相比较)预测研究对象所占比例。与中五分位数相比,通过PRS判断出63.0%的参与者对上述9种癌症中的至少一种具有不小于2倍的患病风险,并可以确定超过30%的研究对象患慢性淋巴白血病的风险≥2.0。当排除慢性淋巴白血病时,46.9%的研究对象的患病风险≥2倍。罹患上述9种癌症中至少一种或在排除慢性淋巴白血病的8中癌症中罹患至少一种的风险≥3倍的研究对象分别占16.2%和6.9%。在包含先前研究中8种常见癌症后,患至少一种癌症且风险≥2倍和≥3倍的研究对象分别占77.9%和20.9%;当排除慢性淋巴白血病时,患至少一种癌症且风险≥2倍和≥3倍的研究对象分别占68.2%和12.2%。

讨论

参考文献

Choi J, Jia G, Wen W, Long J, Zheng W. Evaluating polygenic risk scores in assessing risk of nine solid and hematologic cancers in European descendants. Int J Cancer. 2020. doi:10.1002/ijc.33176


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