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37 位专家洞见:肿瘤基因检测行业发展的 6 大问题

2020-10-12| 编辑: 归去来兮| 查看: 727| 评论: 0|来源: 检验时间

摘要: 2020,一场突如其来的疫情,让整个人类世界再次意识到了防控体系建设的重要性。防大于治,这一点对于长期威胁人类健康的癌症而言,同样适用。为此,9月9日-9月29日,华大智造携手丁香园,联合安可济生物、裕策生物、 ...

2020,一场突如其来的疫情,让整个人类世界再次意识到了防控体系建设的重要性。防大于治,这一点对于长期威胁人类健康的癌症而言,同样适用。为此,9月9日-9月29日,华大智造携手丁香园,联合安可济生物、裕策生物、拓普基因、海普洛斯、圣庭生物等肿瘤基因检测公司,共同在线上举办了2020高通量测序肿瘤专题研讨会。


本次线上会议跨时20天,共邀请了37位专家,组织了14场精彩报告和4场圆桌讨论,针对BRCA、早筛、免疫与生信算法、TMB和肿瘤大Panel、肿瘤原发灶不明癌等6大问题,对肿瘤基因检测产品的本土化发展、临床路径以及产业化道路进行了探讨。


问题1:疫情时代,如何做好肿瘤防控体系建设?
面对突发疫情,将精准检测与诊断提到与临床抢救同等重要位置,为疑似病例检测、高危人群排查提供精准的科学判断,使得疫情在全国范围内得到了及时、有效的控制。华大智造COO蒋慧研究员表示,这离不开我国在疫情期间核酸检测能力的大幅提升,也离不开本土化的自动化核酸检测设备和解决方案的快速到位

圣庭生物联合创始人谷红仓教授认为,与核酸检测能力建设相比,在疫情时代,肿瘤基因检测的自动化解决方案也很重要。这是因为,大多数的肿瘤患者都很难接受因疫情或突发事件而导至停药的风险。

海普洛斯创始人兼CEO许明炎博士则指出,这次疫情暴露了全球医疗体系的现存短板。在全国范围内的肿瘤基因检测能力和核酸检测能力,都存在着一定的区域性差异,亟需加强整个防控体系的建设。

安可济生物董事长应康博士表示,中国企业的责任与担当,以及在这次疫情中的积极响应,为疫情防控做出了重要贡献。同样的道理,面向肿瘤基因检测的仪器设备和试剂耗材也不能过度依赖海外市场,这样才能在特殊情况下,召之即来,来之能战,战之能胜。从这一点来看,自主可控的国产测序平台,已成为越来越多肿瘤基因检测企业的首选平台。


问题2:聚焦BRCA,如何做好女性肿瘤精准治疗?

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,发病率位居女性恶性肿瘤的首位。中山大学附属第一医院甲状腺乳腺外科邵楠教授指出,基于乳腺癌全面基因组测序的现状,选择准确可靠的高通量测序平台绘制全面的分子信息是实现乳腺癌精准治疗的前提。而如今,国产测序平台已经走在行业前列,成为准确可靠的代名词。

中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科齐立强教授表示,Oncotype Dx已通过大量的临床试验证明其在乳腺癌预后复发风险预测和化疗获益方面的作用,已被写入多个临床指南。拓普基因一直致力于乳腺癌诊疗领域,基于中国族群开发的评估模型目前正在开展多项临床试验,期待未来能够让更多中国患者精准获益。

河北医科大学第四医院肿瘤内科史健教授认为,越来越多的肿瘤基因检测的基础数据与临床证据显示,PARP抑制剂不仅对于BRCA突变人群有显著临床获益,对于更大范围的HRD/HRR人群的也存在临床获益。

拓普基因研发副总裁施玉健博士总结道,面向女性肿瘤精准治疗,拓普基因整合基于DNBSEQ平台和已发表中国人群的BRCA研究数据,在 2020 年 7 月上线了中文版 BRCA 基因解读数据库——EasyBRCA,希望能为女性肿瘤患者提供更多助力。


问题3:本土化的肿瘤基因检测产品,路在何方?

早发现、早治疗,在手术可以根治的时候,甚至在癌前病变发生之际就予以干预,被公认为肿瘤防控的最佳措施。利用高通量测序技术,通过肿瘤基因检测进行早筛和风险评估,促进了肿瘤防控体系的完善。中国非公立医疗机构协会病理学专科委员会主任委员朱明华教授表示,随着人工智能的发展,对健康人群和肿瘤患者的测序数据进行机器学习/深度学习,能够为肿瘤的早期筛查和诊断提供更准确的判断依据。

上海市胸科医院检验科主任娄加陶教授认为,与传统的肿瘤标记物相比,基于高通量测序技术的肿瘤液体活检技术的敏感性更优,但其临床应用要做到规范先行,准确先行才能行稳致远。

至于如何更加高效识别高危人群,提高其依从性,同时弥补高危人群中早期肝癌筛查技术与方法的缺陷与不足,海军军医大学第三附属医院肝胆内科主任胡和平教授指出,高通量测序技术带来了更多可能

利用DNBSEQ测序平台,浙江大学医学院附属妇产科医院副院长程晓东教授目前正在与安可济生物合作开展卵巢癌早诊早筛的研发项目。他期待在形成有效的检测试剂盒并进行院内应用后,联合申报IVD,使得该试剂盒能推广应用到全国范围内,让更多的肿瘤患者受益。

安可济控股有限公司创始人应康博士则表示肿瘤早诊早筛技术性能和产品性能需要通过大规模临床研究加以证明,这是耗资巨大的工程,需要谨慎对待。没有高性能的检测技术和生物信息分析能力,再多的样本也找不出有效的客观规律。由此应康博士呼吁业内同行加强合作,携手与国际同行竞争并争取胜利。


问题4:临床医生需要什么样的肿瘤Panel设计与生信算法开发?


如何提高肿瘤变异检测的准确率?这一点与肿瘤Panel的产品设计以及生信算法开发密切相关。深圳市人民医院许瑞莲教授指出,Panel的设计涉及大小涵盖的基因、可检测的变异类型等细节,精准的panel设计让检测结果更精准,更有临床指导意义。

深圳市龙华区人民医院何秋山教授表示,利用更精准的生信算法分析出超低频的基因变异带给给患者获益的希望


广州医科大学附属第三医院魏立平教授则强调,肿瘤基因检测背后的技术复杂性超出了想象,临床上需要更多透彻的了解各个关键环节。


深圳市人民医院何婉教授认为,临床医生需要全面的检测信息来决策治疗方案,需要涵盖最全面的免疫治疗相关标志物的相关产品。

海普洛斯生信研发副总监周衍庆博士表示,利用DNBSEQ测序平台进行高深度测序后得到的肿瘤测序数据质量非常好,加之海普洛斯开发的生信算法,可以准确识别变异基因,包括极低频的变异位点。


问题5:如何看待肿瘤大PanelIVD注册发展前景和临床路径?


在今年上半年,基于高通量测序技术的多款液体活检伴随诊断大Panel产品获批FDA。对此,中国医学科学院肿瘤医院石远凯教授表示,大Panel检测有助于免疫综合评估,为TMB检测提供了更多的可能:检测得越多,越能看到肿瘤突变负荷的全貌。


但是,TMB在检测过程中也会受到一些因素的影响,包括检测样本生物学特征,检测前标本的建立、测序的技术路线、生信分析、预期用途等。中国食品药品检定研究院曲守方研究员指出,生物学方面包括样本的类型、肿瘤的类型等;分析前包括样本的固定方法等;测序方面包括DNA捕获区域、panel大小、富集方法等生信分析包括突变类型、胚系突变的过滤等阈值设定主要包括样本的类型、肿瘤类型、使用方法等。每个环节都非常重要,需要有标准化操作流程,才能保证结果的准确性


裕策生物创始人兼CEO高志博博士认为,TMB在临床指导意义上和适应证有很大的相关性,到底选择哪一个适应证,前期的探索非常重要。裕策生物基于国产测序平台,开发了自己的芯片,同时开发了相应的TMB的检测算法,在众多的样本里去评价,和WES的检测结果高度一致,同时也获得了TMB检测的发明专利。



问题6:如何看待原发灶不明癌潜在治疗靶点的临床研究路径?

原发灶不明癌(Cancers of Unknown Primary,以下简称CUP)是一种相对常见的临床疾病,占所有浸润性癌的4%-5%。该类肿瘤生物学表现各异,异质性较强。这一特征令传统的检测方法往往存在局限性,同时也给临床研究的设计和解读带来了不小的困难。杭州市肿瘤医院丁纪元教授表示,越来越普遍的高通量测序技术对部分CUP患者的检出率得到了提升,但目前暂时缺乏大规模前瞻性、随机对照性临床试验的证据支持

圣庭生物谷红仓教授指出,基因表达谱测序、甲基化检测等高通量测序技术对于鉴别肿瘤组织起源具有较好的性能,为实现CUP的精准诊疗带来了希望

浙江大学附属第一医院樊龙江教授利用大型肿瘤基因表达数据库,开发了一种用于分析肿瘤组织起源的生物信息学工具——TOD-CUP算法,对肿瘤原发部位判断准确率高达96.0%。

利用高通量测序技术和生信分析算法对CUP展开大规模临床研究,开发CUP肿瘤溯源基因检测产品,有助于临床医生制定针对性的治疗方案。”首都医科大学附属北京朝阳医院病理科主任夏成青总结道,“随着生物技术在医学领域的快速发展和人们在细胞分子水平对肿瘤发病机制认识的深入,肿瘤诊疗已经进入了全新的基因组时代。”

结语


高通量测序技术和国产测序平台的发展,为癌症早期检测诊断以及将精准医学引入临床实践铺平了道路。在这个过程中,既需要好的技术标准和行业规范,也需要类似CSCO学术年会和高通量测序技术肿瘤专题研讨会这类活动带来的广泛的行业讨论,从而对这个行业的长期良性发展产生深远的意义和影响

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