提问 提问 张海伟教授:遗传相关性基因检测目前在临床并没有广泛开展,目前临床做遗传咨询和检测较多的癌种有卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌等,针对这些癌种的遗传相关病例,临床上目前有可选择的药物或措施辅助降低或延缓相关癌症的发病率和发病时间。对于临床缺乏干预方案的遗传性肿瘤,遗传相关性基因检测的临床应用并不多,尽管可能对生育等方面有指导意义,但临床应用方面还有漫长的路程需要经历。 提问 张海伟教授:随着人类全基因组测序完成后,基因测序的发展给我们带来大量意义深远的信息,这些信息解决了部分疑问,却带来了更多困惑。曾经,人们以为基因组测序完成后,人类可以更清晰的认识疾病,也可以通过基因的角度进行治疗。虽然我们部分实现了这个目标,譬如靶向药物的出现大幅度提高了肺癌、乳腺癌的预后情况,大量的信息也给我们带来新的困惑,例如TMB(肿瘤突变负荷)、HRD(同源重组缺陷)等,从理论上讲,他们应该能够很好预测免疫和相应靶向治疗的效果,但在实际的大规模的临床实践中,对治疗疗效的预测效果并不理想。以前我们认为,基因组中非编码核酸是垃圾基因,在生命过程中不起作用,而今研究发现,非编码核酸在整个肿瘤的发生发展过程中起到重要作用,甚至已经针对这些非编码核酸开发治疗药物,但具体作用还有待研究。因此,一个技术的进步带来诸多答案的同时,同样带来诸多困惑,这也需要我们一步一步探索,科学进步亦是如此。最后,期望未来能够通过基因检测或标志物检测,找到更多解决问题的答案。 专家简介 张海伟 教授 重庆大学附属肿瘤医院 重庆大学附属肿瘤医院副研究员,主要从事肿瘤个体化用药分子检测和临床咨询工作。中国抗癌协会肿瘤标志物专委会遗传性肿瘤标志物协作组秘书、常务委员,重庆市医学会分子诊断与精准医疗专委会委员。主持省部级课题5项,已结题3项,发表各类文章23篇。 |