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    原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识

    2019-3-2 23:08| 编辑: 小桔灯网| 查看: 6017| 评论: 0|来源: 中华医学杂志

    摘要: 原发性肉碱缺乏症（PCD）又称原发性肉碱吸收障碍（CUD），或肉碱转运障碍（CTD），是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体（OCTN2）蛋白功能缺陷，尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏，从 ...

     

    原发性肉碱缺乏症（PCD）又称原发性肉碱吸收障碍（CUD），或肉碱转运障碍（CTD），是由于SLC22A5基因突变引起高亲和力钠依赖性肉碱转运体（OCTN2）蛋白功能缺陷，尿中肉碱排出增加，血液、组织、细胞内肉碱缺乏，从而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。PCD患病率具有明显种族差异。美国报道患病率为1/20 000~70 000、日本为1/40 000、澳大利亚为1/120 000，该病在法罗群岛患病率最高，为1/300，中国报道的新生儿筛查PCD患病率约为1/20 000~45 000。我国上海新华医院报道发病率为1/34 571，浙江省新筛中心对近213万新生儿筛查，确诊101例PCD患儿，患病率为1/21 089。由于PCD临床表现具有异质性及非特异性，易误诊或漏诊，部分患者可终生无异常表现。发病的患者未经治疗具潜在致死性。此病药物治疗效果确切，在脏器功能发生不可逆损伤前补充左卡尼汀治疗者预后良好。早期诊断、早期治疗可明显改善预后，故许多国家及地区将其列入新生儿筛查病种。


    随着我国新生儿遗传代谢病筛查的广泛开展，串联质谱技术应用于新生儿遗传病筛查得到进一步推广，更多的PCD患儿得到检出，但目前尚无统一的本病筛查、诊治以及随访共识。为了规范PCD新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组、中华医学会儿科分会出生缺陷预防与控制专业委员会、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会、青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科分会临床营养学组及《中华医学杂志》编辑委员会组织专家讨论，并达成以下共识。


    一、病因及发病机制

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