一位院长对罕见病诊疗的诉求

在刚刚结束的第二届国际罕见病联盟会议上，来自上海第一妇婴保健院的段涛院长用一口流利的英语，阐述了中国医生在现今罕见病就诊方面面临的诸多问题，并提出临床遗传科室建立方面的诸多诉求，引起众多医生和专家极大共鸣。会后，段涛教授接受了医客的专访。

我们缺少临床遗传学科室

目前全球范围内已确认的罕见病种约6000多种，我国罕见病患者达1680万。段涛教授介绍，80%的罕见病由于遗传缺陷所致。但中国由于历史和现实多方原因，一忽视罕见病的临床诊断，二对于遗传类的疾病，总是在转诊的过程中耽误最佳时机，而其中最大的原因是中国各大医院没有临床遗传学科室的设置。

实际上，许多罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。段涛院长说，许多罕见病患者在遭遇各种并发症时，到处求医，出现肝脏问题就求内科医生，骨科问题就求外科医生，医生也是头痛医头，脚痛医脚。而在国外，罕见病患者出现的各种病发症状是需要临床遗传学的医生做基因、家族病因检查和染色体检测的，并由临床遗传科室医生带领各科室医生做后期干预，这种诊疗要求对病患所有器官负责。

目前，国内临床遗传科室的缺失直接导至疾病确诊不及时，从而耽误最佳诊疗时间。据了解，中国的罕见病患者平均诊断时间为5至8年时间，这期间，病人是到处求医，到处转诊，耗费的财力、时间、精力，给病人和家属带来的伤痛是无法预估的。对于罕见病临床诊断和研究问题，欧洲人类基因组学学会主席、奈梅亨大学医院人类遗传中心主任Han Brunner教授也谈及中国有1000多万罕见病患者，罕见病很难确诊，而错误诊断的后果和伤害无法估量。

据介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”两大难题。不少医生对于罕见病的认知有限，据统计，75%的罕见病治疗不规范，44%的罕见病存在误诊，病人往往辗转2到3家医院可能都无法确诊。有的罕见病确诊要辗转5至10位医生，耗时最长可达到30年……

自学的临床医生

在没有系统学习临床遗传学和临床实践的情况下，医生在遭遇各种罕见症状的时候，通过翻书、网上找资料等方式更多求救于信息。段涛教授介绍，这种情况，医生也只能自己摸索，通过自学形式来去面对各种状况。在段教授看来，这个过程是不专业的。一位罕见病患者的母亲袁碧霞女士在会场描述当时女儿问诊的过程，她说：“医生在诊断的过程也有很多困惑，他们翻书、找各科室医生一起会诊，这个过程我们着急，医生也着急。”

现场一位骨科专家和段教授探讨自己的一位病人，因为诸多并发症，专家现在面临的问题是“不知道让病人转诊到哪一个科室”。而这种困惑在段涛看来，原本应该是转给临床遗传学科室，由临床遗传学医生带领相关科室医生会诊的程序。但现实的状况是患者在急切中等待，医生也在焦躁中抓狂。

如何是好？

当笔者问到国内各大医院不设立临床遗传学科室的最大障碍是什么的时候，段涛教授表示，一是历史原因，二是政策的束缚和培养体系缺失。在他看来，中国临床遗传科室建立的需求一直有，但是种种原因，没有在医院设置出来。尽管，也曾有人建议和国外合作建立中国的临床医学，但段涛教授表示，顶层设施没有设置好，医学是很难操作的。目前，在上海市第一妇幼保健院，作为院长的段涛教授，今年特地请了澳洲一名临床遗传学专家到医院坐诊。在他看来，外聘这种模式值得推荐，若新生儿出现不寻常的症状，可以通过遗传学检测服务体系做出合理的诊断，减免不必要的时间和精力损耗，这对病患和家属都是一种责任担当。

有了科室，还不够。段涛教授说，对于中国1000多万的罕见病患者，他们在东奔西跑的求医过程中，其中的艰辛和苦楚又有谁知道，他呼吁政府重视这一群背负许多创伤的病患和家属。“中国很大，中国千万的罕见病患者求医过程中经历了太多艰辛，建议每个省建立一所罕见病医院。另外，建立罕见病医院，不仅对患者，更是对医生的一种临床实践。”欧洲人类基因组学学会主席、奈梅亨大学医院人类遗传中心主任Han Brunner教授在接受笔者访问时也表示：每一种罕见病尽管很少，但6000多种罕见病加在一起是不容忽视的一个领域。

对于建立罕见病医院，Han Brunner教授介绍，在欧洲，不同地区，会有一个罕见病研究中心。一般根据当地的专家擅长的遗传研究领域设立有侧重临床和研究的罕见病研究机构。而各个中心需要建立沟通协调网络，互相共享之间的资源和经验。

在Han Brunner教授看来，罕见病研究中心需要国家政策的支持，若国家层面的政策出台，机构操作起来会容易许多。

段教授也提及，罕见病医院的建立，政府需要在其中起到组织作用，通过搭建平台，提供政策审批、资金等支持。目前，中国遗传学基础薄弱，罕见病研究薄弱，迫切需要解决临床罕见病的各种问题。“先是诊断上的突围，再是治疗上的干预，包括产前诊断，最后在做研究。”