中国罕见病联盟成立 CORD代表罕见病患者发声 | 关注

10月24日，中国罕见病联盟（China Alliance for Rare Disease，CARD）第一次学术会议暨中国罕见病联盟成立大会在北京协和医院成功召开，并于同期举行《中国第一批罕见病目录释义》新书首发仪式。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国

中国罕见病联盟第一次学术会议暨中国罕见病联盟成立大会分别由中国医药创新促进会冯岚秘书长、中国医院协会副会长李林康主持。上海市罕见病防治基金会理事长李定国以《国家罕见病目录的启示 》发表了演讲，他指出：“会看罕见病的医生比罕见病患者更加罕见，因此诊治中心和信息平台的建立便至关重要。患者的中国梦可概括为两点：用得上药、用得起药。”李定国教授认为罕见病的定义是动态可变的，国家应明确罕见病定义并设置监管部门建章立制。同时，他也分享了罕见病相关的学术平台并根据以往成功经验给与了建议。

CORD创始人及主任黄如方

罕见病是人类医学面临最大的挑战，目前已知的七千多种罕见病，相对应的治疗方法小于5%。CORD创始人及主任黄如方作为患者组织代表出席了大会介绍了患者组织在罕见病防治中的作用并简要阐述了CORD过去十年在罕见病领域所做出的努力及成果，在这个过程中他希望患者群体可以发出统一的有力量的声音。黄主任认为CORD代表了不同的罕见病患者群体，但不是问题的真正解决者，而是社会问题的发现者，CORD应推动各利益相关方来解决这些问题，给所有的罕见病患者及家庭带来希望、平等和尊严。

北海康成创建人、董事长及首席执行官薛群

北海康成创建人、董事长及首席执行官薛群就中国孤儿药的创新机遇与挑战发表了精彩演讲。09年始VC对罕见病领域的初创公司投资金额逐年上升，与此同时，FDA批准的新药中，孤儿药占比稳步趋势性上升。近五年来美国FDA批准的181个新药中，孤儿药有74个，占比41%；未来全球孤儿药市场将呈现快速增张态势。薛群董事长表示自2015年来利好政策相继出台增强中国在罕见病领域的整体发展，然而罕见病新药创制未形成气候。2017年~2018年上半年，FDA批准的26个孤儿药种，有超过三分之一药物的原研公司成立不到15年。因此，今天的初创公司便是未来新药研发的主力。

中国医学科学院阜外心血管病医院主任医师、长江学者特聘教授荆志成

肺动脉高压是一大类由多种原因引起的、很容易被忽略的常见心脏病，一度被称为“心血管领域的癌症”。研究表明，长期药物治疗可显著提高肺动脉高压患者的5年和10年生存率。因此，用得起药、用得上好药成为这些患者当下的最大关切。中国医学科学院阜外心血管病医院主任医师、长江学者特聘教授荆志成以肺动脉高压的研发诊治现状为例讲述了临床工作者在罕见病研发的重要性。

北京协和医院副院长张抒扬

北京协和医院副院长张抒扬指出我国至少有三成的医生不了解罕见病。北京协和医院作为国家卫生健康委员会指定的疑难重症诊治指导中心，具有丰富的罕见病临床诊疗资源与扎实的临床研究基础，现已开设罕见病门诊。2016年底，十三五重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目启动至今已完成124种罕见病在线登记，共计28888病例。该项目计划在五年内完成5万例，超过50种患病率较高、危害性较大的罕见病的注册登记。

中国罕见病联盟第一次学术会议以短片结束。随后，北京协和医院副院长张抒扬汇报了中国罕见病联盟成立筹备工作。联盟是经国家卫健委医政医馆局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中华医学会、中国医政协会、中国研究型医院学会牵头发起，超过50家具有罕见病相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所、企业等主体自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。

联盟旨在坚持以患者为中心的发展理念，整合我国罕见病的防治资源，聚焦罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。

联盟选举北京协和医院院长赵玉沛担任理事长，中国医院协会副会长李林康担任执行理事长，北京协和医院副院长张抒扬担任副理事长、秘书处秘书长。

国家卫生健康委员会主任马晓伟来信指出，联盟成立有利于整合我国罕见病防治资源，调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等方面积极性，集中产学研优势，提高罕见病治疗水平。同时，马晓伟主任希望联盟坚持以人民为中心，建立完善罕见病协作诊治网络,聚集研究人才，融合研究优势,强化协同创新，加强基础与临床研究，促进治疗药物开发应用，不断提高罕见病识别、诊断和治疗能力，切实维护罕见病患者健康权益,为建设健康中国，决胜全面建成小康社会贡献力量。

国家卫健委医政医管局局长张宗久

国家卫健委医政医管局局长张宗久表示，国家卫健委医政医管局将进一步推动罕见病管理工作制度化和规范化,从我国国情出发,既尽力而为,又量力而行,研究探索促进罕见病规范化诊疗新路径,加强梯队合理的罕见病人才队伍建设,提高疾病诊疗和新药研发水平,统筹医疗资源分布逐步缩小地区差异,努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务,维护罕见病患者的健康权益。

中国医药创新促进会会长刘殿波

中国医药创新促进会会长刘殿波也表示，中国医药创新促进会将积极推动中国罕见病新药研发进程,将与联盟成员单位紧密合作,共同为罕见病患者提供全方位保障。

“罕见病的快速发展有目共睹，相信在中国罕见病联盟的助推下,中国罕见病研究事业将加速驶入快车道,形成合力,在国际罕见病研究舞台发出中国声音,制定中国方案,推广中国模式。”中国科学院院士、北京协和医院院长赵玉沛说。

中国科学院院士、北京协和医院院长赵玉沛（左）、国家卫健委医政医管局局长张宗久（右）

随后，赵玉沛院士和张宗久局长共同为联盟揭牌。此外，在联盟成立大会上，还举办了《中国第一批罕见病目录释义》新书首发及赠书仪式。该书由长期从事罕见病诊治的80余位中青年专家联合编写，作为“罕见病系列丛书”的第一部，将为向社会各界提供国家首批专业的罕见病目录释义。