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遗传缺陷

全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充
全外显子测序可作为结构异常胎儿常规检测后的有力补充
背景介绍2-3%的新生儿会发生结构畸形,它占围产期死亡因素的25%,因为结构畸形经常导至流产,所以占比可能要更大。因为结构畸形胎儿通常没有先天异常的家族史,所以产前遗传咨询的难度很大,导至临床医生提倡对所 ...
2019-2-14
Illumina发布用于突变解读的开源AI软件SpliceAI
Illumina发布用于突变解读的开源AI软件SpliceAI
SpliceAI可解读罕见和未确诊疾病中的非编码突变Illumina公司近日宣布推出开源的新人工智能(AI)软件,能够发现罕见遗传病患者此前被忽视的非编码突变。这款全新的基因组解读AI软件已通过Illumina的BaseSpace Sequen ...
2019-1-29
分享:遗传资源申报那些事儿(PPT分享)
分享:遗传资源申报那些事儿(PPT分享)
(GCP频道摄影展:巴豆老师摄于稻城亚丁)新年伊始,巴豆老师在药时效.临床试验沙龙第二期活动中为大家分享了遗传资源申报的注意事项,现将PPT分享在GCP频道,欢迎大家指正、提问和讨论。
2019-1-18
新研究扩大孕前遗传筛查范围
新研究扩大孕前遗传筛查范围
怀孕伴随着很多不确定因素。或许最揪心的问题之一是孩子能否健康地出生。如今,预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。很多公司为那些想做父母的人提供一系列筛查。不过 ...
2018-12-28
超4.1亿!生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项拟立项名单出炉
超4.1亿!生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项拟立项名单出炉
本文转载自“青塔”。从统计结果来看,中国科学院动物研究所和浙江大学各有3个项目拟立项,总经费分别达到6744万元和5486万元。山东大学和南京医科大学各有2个项目拟入选,总经费分别有5714万元和5000万元。北京大学 ...
2018-12-28
卫生部临检中心发布产前诊断实验室16项质量指标
卫生部临检中心发布产前诊断实验室16项质量指标
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术。本文主要讨论遗传学产前诊断技术,即通过有创的方法(如:绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和脐血管穿 ...
2018-12-22
是男,是女,可不是XY染色体说了算这么简单……
是男,是女,可不是XY染色体说了算这么简单……
有些人,即便拥有X-Y染色体,也不能发育出男性的性别特征器官——睾丸;有些人,即便拥有两条X染色体,也不能发育出女性的性别特征器官——卵巢;这种病症被称为性发育障碍——DSDs。MAURIZIO DE ANGELIS/SCIENCE SO ...
2018-12-19
无创产前基因检测竞争加剧,金域医学成立检测技术中心
无创产前基因检测竞争加剧,金域医学成立检测技术中心
12月8日,金域医学(603882)联合中华预防医学会等机构举行无创产前检测技术国际研讨峰会。金域医学在会上宣布,由该公司与英国皇家学会院士、无创产前DNA检测(NIPT)技术奠基人卢煜明院士共建的金域未来无创产前检 ...
2018-12-9
周代星丨基因检测行业任重道远
周代星丨基因检测行业任重道远
2018年11月27日,在备受关注的2018高盛亚太医疗峰会(2018 Goldman Sachs Asia PacificHealthcare Forum)上,主持人高盛的首席医疗行业分析师Bartosz OSTENDA先生问及贝瑞基因CEO周代星博士基因检测对社会带来的影 ...
2018-12-9
10种罕见病:法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤、早衰症、发作性睡病等新近研究进展 | ...
10种罕见病:法布雷、苯丙酮尿症、神经母细胞瘤、早衰症、发作性睡病等新近研究进展 | ...
1、法布雷(Fabry)PRX-102治疗法布雷病获得积极的初步数据Protalix Biotherapeutics公司最近报告了来自BRIDGE研究的积极结果。该研究将其法布雷病(Fabry Disease)药物PRX-102与夏尔公司的Replagal进行了比较。研 ...
2018-11-27
专家:早产儿易出现脑瘫等疾病 早期干预是重中之重
专家:早产儿易出现脑瘫等疾病 早期干预是重中之重
据介绍,早产儿由于心肺等器官发育不成熟,容易出现缺氧导至脑损伤,同时早产儿免疫系统也尚未发育完全,对周围环境适应能力差,机械通气、脐血管插管、中心静脉置管等侵入性操作,也可能导至早产儿出现感染,加重脑 ...
2018-11-21
中国出生缺陷防控,一点都不能少!
中国出生缺陷防控,一点都不能少!
今年是中华预防医学会出生缺陷专业委员会新生儿疾病筛查学组成立 20 周年。为了庆祝这一重要时刻,推动我国新生儿疾病筛查事业的发展,进一步发展、规范筛查及推动临床诊治,由中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防 ...
2018-11-20
夏尔中国:未来五年,将为1600万中国罕见病患者引入更多突破性创新医疗解决方案
夏尔中国:未来五年,将为1600万中国罕见病患者引入更多突破性创新医疗解决方案
由上海四叶草罕见病家庭关爱中心与复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)联合主办的2018年第七届中国罕见病高峰论坛近期于上海成功落幕。这场迄今国内罕见病领域规模最大的综合性论坛今年共吸引700余名行业相关 ...
2018-10-5
“聚焦出生缺陷关口前移,铺就妇幼健康之路”——上海市妇幼保健中心开展“中国预防出 ...
“聚焦出生缺陷关口前移,铺就妇幼健康之路”——上海市妇幼保健中心开展“中国预防出 ...
全球出生缺陷的发生率逐年升高,已成为全世界关注的一个重大公共卫生问题。中国作为出生缺陷的高发国家之一,将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。上海市妇幼保健中心(简称上妇幼)作为一家市级妇幼保健专 ...
2018-9-18
里程碑 | 罕见位点其他打击影响携带疾病相关变异患者的疾病严重程度
里程碑 | 罕见位点其他打击影响携带疾病相关变异患者的疾病严重程度
目的:评估罕见变异在具有罕见拷贝数变异(CNV)和基因摧毁性(gene-disruptive)变异的遗传背景中对个体神经发育表型变异性的贡献。方法:我们分析了来自757名先证者和233名携带疾病相关变异的父母和兄弟姐妹的临床 ...
2018-9-18
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