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遗传缺陷

流产的遗传原因、检测方法比较及流程建议
流产的遗传原因、检测方法比较及流程建议
这篇是叶燕绸医生写的文章,我先抢个地理优势哼唧两句。很多人对遗传有误解,不愿意做检查,生怕查到有遗传病。一方面担心是遗传原因就不能再正常生育了,另一方面也担心自己有遗传病、不健康。实际上,恰恰相反,遗 ...
2019-7-15
羅|之我见:NGS CNV-seq杂谈(一)
羅|之我见:NGS CNV-seq杂谈(一)
最近CNV-seq与CMA的讨论比较热烈,我也来凑凑热闹,如有不妥,权当一人之言。想说几个方面的理解:一、LowcoverageWGS作CNV分析、WES作CNV分析和CMA的一些区别二、NGS建库方法和测序模式对CNV-seq的影响三、CNV-seq ...
2019-7-12
医生需要的遗传病基因组学的基本概念,都在这篇NEJM综述里了
医生需要的遗传病基因组学的基本概念,都在这篇NEJM综述里了
2003年宣告完成的人类基因组计划,为诊断人类遗传病以及理解生命基础提供了蓝图。然而,由于技术局限性、基金支持的偏向性等原因,即使经过数十次更新,目前的人类参考基因组(当前版本为GRCh38)仍然不能满足人们对 ...
2019-7-6
欧洲人类遗传学大会:研究人员提出最新的无创产前检测方法
欧洲人类遗传学大会:研究人员提出最新的无创产前检测方法
生命探哨生命科技前沿资讯北京时间6月17日,在美丽的瑞士哥德堡市举行的2019年欧洲人类遗传学大会(ESHG),研究人员提出了两种最新的NIPT方法,以及新发突变引起的疾病的下一胎复发风险的预测方法。图1:ESHG大会掠 ...
2019-6-20
中美遗传病基因检测高峰论坛个人体会与感想
中美遗传病基因检测高峰论坛个人体会与感想
中美遗传病基因检测高峰论坛昨天由业界巨头illumina在上海龙之梦万丽酒店举办,游侠也有幸聆听学习了这次会议,会议主题思想是全基因组测序(WGS)在临床中的应用,这个议题游侠在公众号中之前已经阐述了个人看法, ...
2019-6-4
聚焦宫颈癌丨以卫生经济学模型炼就理想筛查策略
聚焦宫颈癌丨以卫生经济学模型炼就理想筛查策略
导语:宫颈癌作为最常见的妇科恶性肿瘤之一,近年来在中国女性中新发病例和死亡病例皆呈上升态势。从全球范围来看,中国女性宫颈癌发病率和死亡率也位居前列。然而,我国目前适龄女性宫颈癌筛查覆盖率整体仍旧偏低, ...
2019-6-3
“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”发布
“区块链技术助力共建中国人群基因变异解读标准数据库”发布
央广网贵阳5月27日消息(记者王珩 贵阳台杜琨) 5月27日,2019数博会“生命大数据高峰论坛”暨“第四届基因组云计算技术开发者(GCTA4)大会”在贵阳举行,论坛邀请 IT 与 BT 领域的前沿研究者、重磅大咖、创新精英 ...
2019-5-31
要命还是要钱?打一针212.5万美元的救命药获批
要命还是要钱?打一针212.5万美元的救命药获批
At Novartis,we are reimagining medicine。5月24日,诺华公司和AveXis宣布,FDA已批准第一款基因治疗小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)药物Zolgensma上市,患者只需要一次性治疗、无需维护注射,接近100%治愈。看到这里大 ...
2019-5-29
一图看懂遗传基因检测全流程
一图看懂遗传基因检测全流程
2019-5-18
国家卫健委主办的遗传咨询能力建设专委会成立(附43位专家名单)
国家卫健委主办的遗传咨询能力建设专委会成立(附43位专家名单)
根据基因慧消息,2019年5月14日,由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会在北京成立,旨在积极应对出生缺陷,推动建立权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准。根据相关文件, ...
2019-5-16
一张图带你了解遗传疾病筛查
一张图带你了解遗传疾病筛查
2019-5-6
与时间赛跑!科学家成功开发基于全基因组测序的人工智能快速诊断技术
与时间赛跑!科学家成功开发基于全基因组测序的人工智能快速诊断技术
遗传病是新生儿的头号杀手,也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。在中国,新生儿出生缺陷的发生率约为6%,遗传病占总出生缺陷的30%。北美约有4%的新生儿患有遗传病,约15%的儿童医院住院患者患有罕见病。对于重症患 ...
2019-5-4
脆性X综合征的前世与今生
脆性X综合征的前世与今生
脆性X综合征的前世与今生大家好,我叫小脆,全名叫脆性X综合征,我是一种单基因遗传病,是由X染色体上的FMR1基因发生突变导至的。我可以说是导至智力性障碍遗传病中的霸主了,首先我的发病率很高,仅次于唐氏综合症 ...
2019-5-2
贝勒医学院文曙教授:中美遗传病发展及其未来趋势情况如何?
贝勒医学院文曙教授:中美遗传病发展及其未来趋势情况如何?
编者按从湘雅学习到贝勒执教,文曙教授践行遗传病诊断20余年,目前主要研究方向为二代测序技术的临床应用和遗传大数据临床分析与报告。在我们和文曙教授沟通过程中发现,文教授虽然身处国外,却时刻心系国内的遗传病 ...
2019-4-22
多种基因测序平台联合解析人类基因组结构变异,有效提高检测效率
多种基因测序平台联合解析人类基因组结构变异,有效提高检测效率
在不同人类基因组之间,基因中的结构变异(SV)比任何其他形式的遗传变异都具有更大的多样性。迄今为止,利用短读长测序或者高通量测序技术都难以统一地鉴定和表征人类基因组中的SV,并且大多数SV的发现方法无法指明其 ...
2019-4-21
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