技术杂谈
- 新一代测序在临床诊断中的应用案例
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几个星期前，美国儿童慈善医院（Children’s Mercy Hospital）新生儿重症监护室中的一名婴儿引起了Stephen Kingsmore的注意。Kingsmore是儿科医学中心的主任，在过去几年中，他的实验室利用新一代DNA测序技术，开发 ...
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2015-8-5 00:43
- 美国科学院院士谢晓亮谈循环肿瘤细胞在癌症精准医学中的应用
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美国科学院院士谢晓亮谈循环肿瘤细胞在癌症精准医学中的应用
（以下内容根据“百人文化-赛先生的博客”整理编辑）
2015年7月18日，谢晓亮教授在“理解未来”系列讲座上发表题为《单分子水平上的生命——通往精准医 ...
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2015-8-3 23:44
- 测序技术变迁史：从Sanger测序到单分子测序
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1977年第一代DNA测序出现至今，测序技术发展迅猛。测序作为基因组研究的基石，每一次技术的变革都对该领域都产生巨大的推动作用。
第一代测序技术
测序原理：双脱氧链终止法由于ddNTP的2’和3’都不含羟基，其在DN ...
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2015-7-30 23:27
- 【盘点】生物标志物亮点研究一览
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生物标志物（Biomarker）是指可以标记系统、器官、组织、细胞及亚细胞结构或功能的改变或可能发生的改变的生化指标，具有非常广泛的用途，目前生物标志物可用于疾病诊断、判断疾病分期或者用来评价新药或新疗法在目 ...
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2015-7-28 23:53
- 张爱国：如何只扩增突变的ctDNA，实现精准的分子诊断？
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精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。精准医疗需要精准诊断，精准诊断的最大板块是分子诊断， ...
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2015-7-25 00:02
- 盘点：基于血液的新型癌症检测技术进展
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当检测实体瘤仍是癌症诊断中的常规步骤时，现代技术，比如新一代测序技术就已经可以帮助科学家们深入追踪癌症的发展变化了，许多肿瘤都会有一些脱落的细胞，而这些脱落的小囊泡名为外核体，而其DNA的轨迹会进入血液 ...
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2015-7-25 00:02
- 开启伴随诊断：IVD产业是否依赖制药企业？
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伴随诊断可以做什么？
1.确定病人最有可能受益于哪个特定的治疗产品；2.识别患者对某种治疗方式（产品）可能增加的风险及副作用；3.监控患者对特定药品的治疗反应，并及时调整治疗方式以改善产品安全性和提高产品有 ...
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2015-7-24 01:11
- 带你轻松了解内镜下的早癌诊断
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窄带成像技术（NBI）看什么? 深奥难懂的光学原理经常容易让内镜医生望而生畏，简言之：就是通过窄带显像来观察微血管形态。肿瘤与正常粘膜在微血管形态上的改变主要集中于血管密度、血管长度、血管形态等几个要素， ...
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2015-7-22 00:16
- 单细胞测序，你这么火大家知道吗?---记2015基因组学前沿研讨会之单细胞组学
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最近几年，关于单细胞测序的报道日益增多。事实上，单细胞测序是一个新兴的领域。据了解，单细胞测序萌芽于2010年，13年左右才真正发展起来。2014年，单细胞测序的应用被列为《自然—方法学》(Nature Methods)年度最 ...
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2015-7-20 23:45
- 全基因组测序：下一个改变世界的技术
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毫不夸张地说，全基因组测序，就是下一个改变世界的技术。
或许你会争辩，下一个改变世界的技术，不是大数据吗？不是人工智能吗？不是纳米技术吗？
并不能否认这一点，但相对于这些外源性的颠覆技术，全基因组测序 ...
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2015-7-18 23:41
- 分子诊断技术成今后发展的趁势!
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我国需求旺盛 个性化医疗技术每年可对全球500万患者进行1600余种疾病基因检测，临床应用率达80%以上。通过基因诊断更可提早评估患者罹患某些疾病的风险，进行早期预防。据预测，个性化医疗的市场已经高达2320亿 ...
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2015-7-18 23:36
- 基因搜索：个性化医疗领域必将诞生谷歌
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自2005年，二代测序开始改变遗传学领域的研究。获得个人的全基因组测序变得快速且相对廉价。遗传信息数据库正在以TB字节的速度增长，医生和研究人员迫切需要一种有效的信息筛选方法，以寻找某种异常的原因或者为评估 ...
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2015-7-14 00:38
- 揭晓你所不了解的第三代测序技术
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什么是第三代测序技术？第三代测序技术是指单分子测序技术。DNA测序时，不需要经过PCR扩增，实现了对每一条DNA分子的单独测序。如果你还记得，我们之前说过二代测序之所以要进行PCR扩增是为了放大信号，而在第三代测 ...
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2015-7-11 17:50
- 推荐：二代测序数据常用的4种pipeline浅谈
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测序的发展以及成本的降低迅速地推动了微生物生态的研究和发展，使之在过去的十年里成为一个研究热点。
下面就介绍下目前用于二代数据分析常用的pipeline：
1. Mothur (http://www.mothur.org/)
由密西根大学(Uni ...
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2015-7-11 17:50
- 高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读
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上个世纪90年代开始，我国引入了国外的一些孕中期血清学筛查方法，与早期超声相结合。但由于过高的假阳性率和有限的检出率，给临床的后续工作带来巨大压力。之后，二代测序技术的引入受到广大孕妇的追捧，被广泛运用 ...
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2015-7-7 22:13
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