技术杂谈
- 精准医疗系列 |从一代到四代，基因测序渐成生命密码解读者
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基因测序行业发展迅速，二代测序为主流技术。当下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代 ...
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2015-12-2 22:34
- 分子诊断技术50年
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一、基于分子杂交的分子诊断技术
上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年,由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增,人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交 ...
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2015-11-28 23:54
- 分子病理诊断的现状与思考
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分子病理诊断，是指应用分子生物学技术，从基因水平上检测细胞和组织的分子遗传学变化，以协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后的一种病理诊断技术，是分子生物学、分子遗传学和表观遗传学的理 ...
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2015-11-28 23:54
- 白凡：单细胞技术应用于癌症病人外周血循环肿瘤细胞研究
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9月17日，由生物谷主办的“2015生物标志物研讨会”在上海好望角大饭店隆重开幕。北京大学生命科学院白凡教授参加了此次大会，并发表了题为“单细胞技术应用于癌症病人外周血循环肿瘤细胞研究”的精彩报告。白凡教授 ...
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2015-11-28 00:08
- 数字PCR和基因组拷贝数变异研究
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概述
什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：
“拷贝数变异（Copy number variation, ...
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2015-11-21 00:35
- 抗癌药物的伴随诊断，NGS伴有何种角色？
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【导读】根据分析师的预测，全球体外诊断市场将从2014年的31.4亿美元增加到2019年的87.3亿美元。在药物临床试验阶段，伴随诊断具有很好的用药指导作用，一方面可以提高治疗的响应准确度；另一方面通过对患者的用药分 ...
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2015-11-19 00:00
- 基因测序领域的江湖时代 在临床应用中艰难摸索
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自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。虽然其间取得了一系列的成果，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。
尽管 ...
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2015-11-18 23:51
- 肿瘤标志物助力癌症筛查 实现患者早诊早治
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根据世界卫生组织（WHO）2014年《世界癌症报告》，癌症已成为全世界人类首位致死原因，发病率与死亡率呈持续上升趋势。面对严峻的肿瘤防治形势，肿瘤标志物在肿瘤早期诊断、治疗中的重要临床价值受到越来越多的认可 ...
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2015-11-17 23:53
- NGS上Hiseq机器前的准备工作：核酸提取、文库构建、簇生成
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完整的二代测序工作流程都包括5个环节：核酸提取，文库制备，簇生成，测序，数据分析。本文讲述illumina公司NGS文库上机前的准备工作：核酸提取、文库构建、簇生成。
1 核酸提取 (DNA/RNAExtraction)按照常规方法从 ...
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2015-11-15 23:52
- 细胞病理学在肿瘤诊断中的价值
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在肿瘤的诊断中，细胞病理学诊断是最常采用的方法之一。虽然自1941年就确定了宫颈和阴道细胞学的诊断价值，可以说是古老的和传统的技术，但在不断发展着和不断广泛应用着。人们无论参加防癌普查或到医院就诊，会常常 ...
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2015-11-13 00:31
- 纳米孔测序发现DNA损伤的新策略
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最近，美国犹他大学的化学家们，设计了一种新的方法来检测DNA化学损伤，DNA损伤有时会导至基因突变，引发许多疾病，包括各种癌症和神经系统疾病。相关研究结果发表在十一月六日的《Nature Communications》。延伸阅 ...
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2015-11-12 01:16
- 胡晔：纳米孔技术在疾病检测中的应用
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在10月30日-11月1日召开的第四届检验医学（温州）国际会议上，美国休斯敦卫理公会医学研究所纳米医学系副教授、蛋白组学纳米工程中心主任胡晔教授为与会者带来了题为《纳米孔技术在疾病检测中的应用》的精彩讲座。
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2015-11-8 19:06
- 张旭博士谈：人乳头瘤病毒（HPV）核酸分型定量检测系统
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【编者按】：HPV的型别及病毒载量是发生宫颈癌的关键因素。不同的HPV亚型致癌率和致癌性不同，病毒载量的多少也决定着病变的等级及感染的时间。硕世生物HPV分型/定量检测系统，可对HPV进行准确分型、精确定量检测， ...
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2015-11-5 00:01
- 从第一个被基因测序拯救的儿童案例，看测序技术的商业化趋势
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第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，他喜欢瑜伽、巨轮卡车、游泳、乡村音乐和西部歌曲。“每次跌倒我都爬起来。”这句话对于将满11岁的Nic来说具有特殊的意义：他患有癫痫症， ...
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2015-11-4 11:40
- 是测序大佬，也是数字PCR达人（上）
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胎儿甲基丙二酸血症的数字PCR无创产前诊断初探
无创产前诊断技术对胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）进行分析，可实现染色体非整倍性疾病高灵敏度和高特异性的检测，例如唐氏综合症。当然，NIPT也包括单 ...
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2015-11-2 23:51
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