检验前沿
- 新生儿筛查：串联质谱分析法革命
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作者：Suzanne T. Kotkin-Jaszi, DrPH , John E. Sherwin, PhD
新生儿筛查，是检测新生儿是否有能治疗的遗传病，代谢病，内分泌病和血液病的过程。州法律规定对新生儿进行新生儿筛查作为州公共健康计划的一部 ...
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2014-10-23 23:20
- NEB发力二代测序建库试剂 开发高效目标区域富集技术
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英国两家机构英格兰生物实验室NEB和解码基因公司Directed Genomics，合作开发基于二代测序的目标区域富集技术。
开发的第一个试剂可以使目标DNA片段，只通过一步反应就能富集出来。这项富集技术可以使研究人员 ...
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2014-10-23 23:19
- 美埃博拉疫情出现转机，法国研制出快速简易检测法
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10月22日讯，据外媒报道，美国一名此前在利比里亚感染埃博拉病毒的患者目前血液里已未验出此致命病毒，即日就能出院。再加上昨日，美国得克萨斯州达拉斯被列入监控名单的患者，已有60人结束观察。曾经让很多美国人惊 ...
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2014-10-23 23:17
- 快速基因测序可救命于襁褓？
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患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。
在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医 ...
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2014-10-22 12:09
- 外显子测序可达25%疾病诊断率，撼动传统检测地位
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来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。一年前，由 ...
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2014-10-22 12:07
- 辨血识癌
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他眼看着他的兄弟死于癌症，无药可救。现在，世界最具权威的一名癌症专家宣称，到了执行方案B的时候了，已经找到了一种通用检查工具，可以在无症状病人的年度体检中发现其体内癌细胞的分子踪迹。
波特·福格斯 ...
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2014-10-21 18:28
- 病理诊断常被误解的那些事儿
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“病理医生是医生的医生”这个比喻总让病理科医生很自豪。但当“医生的医生”也拿不准甚至出错时，临床医生能理解吗？谢军虽然很年轻，但他爱观察也善思考，他通过自己和同事的亲身经历，来谈谈病理诊断常被误解的几 ...
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2014-10-19 23:07
- CALR基因或将成为MPN新的分子标志物
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LBA-1研究：骨髓增殖性肿瘤(MPN)最常见的基因改变是JAK2V617F突变，见于95%真性红细胞增多症(PV)，50%~60%原发性血小板增多症(ET)或原发性骨髓纤维化(PMF)。JAK2第12外显子突变及血小板生成素受体(MPL)基因突变见于 ...
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2014-10-18 13:55
- 快速基因测序救命于襁褓——不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧
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患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们 ...
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2014-10-18 00:34
- Biotechniques：如何降低下一代测序1%的碱基错误识别？
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为什么复杂疾病的全基因组关联研究都是失败的？下一代测序带来的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家 ...
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2014-10-18 00:31
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