检验前沿
- 外显子测序可达25%疾病诊断率，撼动传统检测地位
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来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。一年前，由 ...
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2014-10-22 12:07
- 辨血识癌
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他眼看着他的兄弟死于癌症，无药可救。现在，世界最具权威的一名癌症专家宣称，到了执行方案B的时候了，已经找到了一种通用检查工具，可以在无症状病人的年度体检中发现其体内癌细胞的分子踪迹。
波特·福格斯 ...
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2014-10-21 18:28
- 病理诊断常被误解的那些事儿
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“病理医生是医生的医生”这个比喻总让病理科医生很自豪。但当“医生的医生”也拿不准甚至出错时，临床医生能理解吗？谢军虽然很年轻，但他爱观察也善思考，他通过自己和同事的亲身经历，来谈谈病理诊断常被误解的几 ...
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2014-10-19 23:07
- CALR基因或将成为MPN新的分子标志物
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LBA-1研究：骨髓增殖性肿瘤(MPN)最常见的基因改变是JAK2V617F突变，见于95%真性红细胞增多症(PV)，50%~60%原发性血小板增多症(ET)或原发性骨髓纤维化(PMF)。JAK2第12外显子突变及血小板生成素受体(MPL)基因突变见于 ...
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2014-10-18 13:55
- 快速基因测序救命于襁褓——不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧
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患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们 ...
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2014-10-18 00:34
- Biotechniques：如何降低下一代测序1%的碱基错误识别？
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为什么复杂疾病的全基因组关联研究都是失败的？下一代测序带来的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家 ...
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2014-10-18 00:31
- 三代基因测序：组装算法和软件研发获突破
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DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食 ...
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2014-10-18 00:27
- 半导体测序荣获法拉第奖，可用于医疗诊断
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英国皇家工程院的Chris Toumazou教授由于其发明的半导体测序技术被英国工程技术学会授予2014年法拉第奖章。
Toumazou教授的技术使用硅微芯片识别基因突变。通过使用一个便携式、低功耗的分析平台，这个芯片可以 ...
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2014-10-16 12:16
- BJC：新生物标志物助力检测大肠癌
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卢森堡大学研究人员已经确定了一种新生物标志物，可用来检测最致命的癌症类型之一——大肠癌。研究已经发现了新的“生物标志物”，利用该生物标志物分子在肠道组织中的存在或不存在情况以及水平高低，可以检测到肿瘤 ...
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2014-10-16 12:13
- 北京生命科学领域前沿技术研究取得重大突破——世界首例MALBAC全基因组扩增测序试...
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2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycle ...
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2014-10-15 23:39
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