| 体液活检为鉴别药物基因组学的改变提供了一种有希望的方法，这种方法是以药物（尤其是小分子药物）为目标的基因组测试的一部分，无需很大的成本，也无需进行有创组织活检。 近期公布了针对一种综合体液活检测试的首项前瞻性临床试验的结果，试验中医生使用该测试作为唯一的诊断工具，指导转移性癌症患者与多种癌症患者进行疗法匹配。  癌症活检游离组织测序用Guardant360试剂盒（照片由Guardant Health提供）。 Samsung Medical Center（Sungkyunkwan University School of Medicine，Seoul，Korea）的科学家和一家商业公司合作，开展了第一项前瞻性研究，依据不同实体瘤的循环肿瘤DNA（ctDNA）检测出的改变评价晚期癌症患者对治疗的响应，无需组织活检进行分子检测。与匹配的患者相比，靶向治疗对研究的200名患者显示出高度可实施性，并且肺癌患者（88%）和胃癌患者（60%）有统计学显著性缓解率。 本研究使用Guardant360（Guardant Health，Inc，Redwood city，CA，USA），这是第一种也是唯一一种综合性体液活检，经单一检测测定所有指南推荐的生物标志物。Guardant360是一种免活检、简便的血液检测方法，用于肿瘤基因组分析。实验室收到样品后，最多需要14天就能向要求检测的医生提供报告。整整两周的时间比典型癌症中心组织样品检测的时间要短。Guardant360血液检测还能提供足以检测无细胞DNA的样品，检测水平能达到是时的99.8%。相反，组织测序用样品检测的DNA水平不足，DNA是时只有20%-40%。从源肿瘤块获得一份新样品或进行另一次活检都必须有充足的组织，这些将导至检测延迟。 Jeeyun Lee博士，本研究的主要研究者说明，“我们使用Guardant360发现的变异体基因组谱与基于组织的前瞻性临床效用研究可媲美。当依据ctDNA谱将这些患者导引至匹配的治疗时，治疗响应率与基于肿瘤标本选择的治疗方法可媲美。这种基于血液的技术还能克服肿瘤异质性的难处，提供了不同转移部位畸变的全面汇总。使用此工具还能减少对患者的伤害，无需侵入性活检。本研究已在2016年6月6日的美国临床肿瘤学会年会上发表，该年会在美国伊利诺伊州的芝加哥召开（https://am.asco.org）。 |
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