 Natera公司3月7日发布了初步研究数据，证明它的液体活检技术可以检测到早期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血液样本中普遍存在的、异质性的肿瘤突变。 该公司目前正在英国大型非随机临床试验中测试其技术。 Natera公司最初开发这项技术是为了非侵入性产前检测实验的应用，该技术融合了大规模多重PCR-新一代测序（mmPCR-NGS）技术，但公司已经为适应肿瘤检测调整该系统，以作为近期跻身早期癌症检测体系的一部分。 在早期研究中，研究人员对四例原发性非小细胞肺癌早期患者进行了全基因组测序，接着进行了AmpliSeq验证，这些研究已经发表在肿瘤学年报（Annals of Oncology）中。 他们从所得数据选择了50个普遍存在的、异质性的单核苷酸变异（SNVs），即作者所描述的''基于驱动种类分类的普遍的、异质的，同时与临床相关的驱动突变''。由于技术原因，研究人员最终选择了37 个SNVs，使用Natera的mmPCR-NGS系统来分析。 在这37个SNVs中，有16个SNVs是从4名患者的血液样本中检测到的，每个患者至少检测出了2个SNVs。25个SNVs是普遍存在的，12个SNVs是异质性的。值得注意的是，检测到的SNVs中，94%可以预测肿瘤驱动基因突变。 总体而言，研究人员发现，使用Natera的系统，mmPCR-NGS和全基因组测序ampliseq之间有良好的一致性，同时，在肿瘤组织和血浆中检测到的SNVs也具有很好的统一性，血浆中没有假阳性，他们在论文中写道。 他们指出，来自三个患者的低水平变异DNA可能影响了mmPCR-NGS系统的灵敏度，但认为使用更多的血清可以突破这种限制。 Natera的系统需要进一步验证才可以转化为临床应用，团队补充说。 为此，该公司正参与一个大型试验 - 即“通过治疗跟踪癌症演变”，或TRACERx ， 这项实验招收到多达842名NSCLC患者，通过分析肿瘤组织和循环肿瘤的DNA检查原发性和转移性肿瘤部位的基因组概况，同时评估瘤内的异质性的动态变化。 TRACERx是由Cancer Research UK资助，外加Rosetrees Foundation和伦敦大学学院的额外支持。使用Natera的技术，研究者旨在检测患者血液中的点突变和拷贝数变异。 该公司称这项试验是其开发和推出游离DNA为基础的诊断肺癌，乳腺癌和卵巢癌计划的跳板。 |
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