国家卫计委：肿瘤基因检测存在局限性

国家卫生计生委7月31日在其官方网站发布“关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知”。

其中，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》由来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、中华医学会检验医学分会等方面的专家共同起草。

肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。《指南》从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，

使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。

《指南》在附录A中列举了四类共8个常见的肿瘤基因检测项目，包括基因突变检测项目、基因表达检测项目、融合基因检测项目、基因甲基化检测项目等，并分别介绍了8个肿瘤基因检测方法存在的局限性。

如KRAS基因突变检测的局限性是，临床实践表明，只有50%的野生型KRAS患者对抗EGFR治疗有效，提示EGFR下游信号通路其他分子的激活和变异可能影响了其治疗反应。因此，KRAS基因突变的检测仅用于预测结直肠癌对抗EGFR靶向药物的治疗效果。

《指南》要求：报告的编写需要有严谨有效的流程，以确保检验信息的完整、有效、及时、正确，并保护患者的隐私。结果解释的责任属于临床实验室，应根据所检测的人群解释结果。临床解释的责任属于临床医生，其应根据检测结果和临床信息向患者解释检测结果。