| 上个世纪90年代开始，我国引入了国外的一些孕中期血清学筛查方法，与早期超声相结合。但由于过高的假阳性率和有限的检出率，给临床的后续工作带来巨大压力。之后，二代测序技术的引入受到广大孕妇的追捧，被广泛运用于临床，同时也带来不少问题。为了规范该项技术的应用，国家卫计委一度暂停了这项技术，并于今年1月15日重新启动。 近日，在《第五届中国胎儿医学大会》上，北京协和医院妇产科的刘俊涛主任为我们解读了“高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范”。 无创产前筛查（NIPT）的目的和意义： 1、NIPT针对胎儿21、18、13三体综合征，可以达到99%以上的准确率； 2、NIPT可以提高对目标疾病的检出率，降低漏筛率； 3、缓解孕妇心理压力； 4、减轻产前诊断资源的供需矛盾； 5、降低孕妇和医院可能承担的风险。 美国妇产科医师学会（ACOG）2012年12月首次推荐NIPT作为高危人群的初筛，国际产前诊断协会（ISPD）2013年4月提出NIPT多胎\CPM\嵌合体的指导，国际妇产科超声协会（ISUOG）2014年6月发布NIPT与超声检查结合应用指南。 我国卫计委妇幼司的专家组经过一年的讨论，于2015年1月15日发布政策规范，重新启动NIPT。目的是完善技术规范、明确在孕产妇人群中的适用范围、界定其在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位、规范服务流程、提高服务质量和管理水平。 该项技术适用于常见胎儿染色体非整倍体异常：21三体、18三体、13三体综合征，对这三种综合征的检出率很高。适用的检测时间是12+0-26+6周，最佳检测时间是12+0-22+6周。 该项技术要求检测前和检测后的咨询、诊断，所以临床医生必须了解病人的家族史、孕产史、受孕方式、孕妇年龄/体重/NT值/血清学筛查结果、是否为染色体异常携带者、是否为多胎妊娠及人工受孕，由医生界定该孕妇是否适合NIPT筛查。 该项技术的适用人群包括：血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险；有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；就诊时，患者错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时间的孕妇。 慎用人群包括：产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；孕周＜12周的孕妇；高体重（＞100千克）孕妇；通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇。 不适用人群包括：染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的；胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；各种基因病的高风险人群。 该项技术的服务流程强调，产前筛查属于医疗行为，因此临床医生在充分了解患者信息后，应甄别孕妇属于适用人群、慎用人群或不适合人群，充分告知孕妇NIPT检测范围、目的、意义、准确率、风险和局限性、费用、技术流程。 对于临床质量控制方面，NIPT性能要求检出率：21三体综合征＞99%、18三体综合征＞97%、13三体综合征＞90%；复合假阳性率不高于0.5%；复合阳性预测值不低于50%。 对于妊娠结局随访，开展NIPT的医疗机构应对所有检测阳性对象进行结果咨询和产前诊断、确认产前诊断报告以及提供后期处理和必要的遗传学诊断、无论对于异常引产，自发流产或可继续妊娠的孕妇均需随访妊娠结局。质控要求产前诊断率应达95%以上、随访率应达100%、妊娠结局随访率应达100%、失访率不高于10%； 对所有检测阴性对象进行妊娠结局随访，随访率应大于90%、随访时限为生后12周内、建议随访至产后1年、建议对于后期自发流产/死胎/致死性的早产胎儿开展遗传学诊断以作为妊娠结局随访的一部分； 随访内容包括妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21/18/13三体综合征患儿、其他临床诊断和/或遗传学诊断。 |
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