美国权威机构发布首个测序参考材料

美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。利用它，实验室能够评估全基因组测序、外显子组测序和靶向检测的性能。

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。实验室在支付450美元后，可获得1管10 ug的基因组DNA。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。

据NIST介绍，实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、测序仪和生物信息学过程，如定位、比对和变异检出。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、假阳性、真阴性和假阴性，”NIST在附带文件中指出。

在测序参考DNA之后，实验室可将他们的结果与参考值比较。NIST提供了一份变异检出文件，其中包含了高可信度的SNP、插入缺失和区域的信息。

此次参考材料的发布，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，该组织由NIST牵头，致力于开发人类基因组测序的参考材料。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，不过更多的在计划中，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。对于这些基因组，NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。Zook表示，他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。NIST计划在明年发布这些参考材料。

这些参考材料的发布，与美国FDA的努力相吻合。FDA为避免机构和实验室负担过重，正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，并参与NIST开发参考材料的工作。

NIST的代表Michael Newman认为，这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，”Newman谈道。

不过，在现阶段，实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，还是完全自愿的。“这些并不是正式的行业标准。NIST不是监管机构，我们不能告诉人们，他们必须使用这些，”Newman说。

NIST希望监管机构采用这些参考材料，并将它们作为正式标准。目前，FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，不过Newman指出，即使这些参考材料还在开发中，FDA已经用它们来审查新一代测序平台。