NGS技术可用于自然流产组织染色体异常检测

近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。

自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流产胎儿的组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。

在该项研究中，华大基因利用新一代测序技术（NGS）对20例早期自然流产患者的流产组织进行染色体异常检测。通过传统核型分析检测的20 例绒毛样本的结果与NGS检测结果对比，研究人员发现 NGS 技术对染色体异常的检测灵敏度和特异性均为100%，是一种准确可靠的检测流产组织是否存在染色体非整倍体异常的新方法。

此外，该项研究还报道了1032例自然流产胚胎组织的染色体异常的检测结果，这些样本于2013年1月至12月期间收集自全国多家合作医院。研究结果显示，染色体异常的胚胎共445例（43.12%）。证实了胚胎染色体异常具有较高的致死性，导至胚胎停育而致早期流产。并且随着孕妇年龄的增加，在妊娠早期发生胚胎染色体异常而导至流产的几率会相应增加。

研究表明，NGS技术用于检测流产组织的非整倍体和拷贝数变异具有较高的灵敏度和特异性，且成本相对低廉，具有临床实际应用价值，有助于提高诊断水平。文章第一作者赵佳表示，华大基因一直致力于推动基因组学在生育健康领域的研究与应用，希望本研究结果为随后开展大规模的临床实际应用提供方法学依据。