欧美权威机构发布NIPT的10条建议

近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。

自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“NIPT有望更好地实现促进自主生育选择的目标，前提是均衡的预检测信息和非定向咨询成为筛查计划的一部分，”作者写道。

首先，作者认为NIPT的目标是为妇女及其伴侣提供生育选择，而不是防止有着某种疾病的儿童出生，这将“把歧视性的信息传递给那些有着相关疾病的人们”。与NIPT使用的其他建议相似，作者建议，阳性的NIPT结果需要通过侵入性的检测来证实。此外，他们还建议遗传咨询，包括咨询NIPT未覆盖的其他异常的可能性。

然而，尽管一些商业机构含有性染色体非整倍体和微缺失综合征的筛查，但作者不建议基于这些目的使用NIPT。他们认为，这不仅带来了伦理问题和咨询挑战，同时也改变了NIPT实施而带来的侵入性检测减少的局面。

作者认为，另一个重要因素是确定提供NIPT的框架。目前NIPT在许多不同的情况下提供，每一种都有其优点和缺点。大多数专业机构建议，只有在妇女因年龄问题而风险较高，或孕早期筛查结果为阳性时，才提供NIPT，因此NIPT通常作为孕早期之后的第二项筛查检测。然而，一些论文认为NIPT与现有的孕早期筛查检测一样好，可以取代这些检测。

例如，去年，加州大学旧金山分校和哥伦比亚大学的研究人员提供了超过15,000名孕妇的数据，说明NIPT优于标准的孕早期筛查。而另一项规模较小的研究也得到了类似的结果，并发表在新英格兰医学杂志上。

作者认为，使用NIPT来取代标准的孕早期筛查是有缺点的，因为它可能错过其他异常，如先天性心血管缺陷和一些遗传综合征。因此，他们建议保留胎儿颈部透明带筛查，作为一项单独的检测。

随着测序变得更便宜、更准确，未来关于产前筛查范围的讨论将会增加。目前，“产前筛查的范围不超出严重的先天性和儿童期疾病有着强烈的伦理原因，”他们写道。

作者认为，在那些提供产前筛查作为公共健康计划的国家，政府部门应发挥积极作用，确保NIPT的合理引入。

最后，对于产前筛查可能带来的胎儿治疗，这又提出了“生育自主与父母责任之间关系”的问题，需要深度的伦理分析。