PNAS：用于帕金森病诊断的可能的生物标记物

一项研究发现，与糖尿病有关的两个基因在帕金森病（PD）病人身上表现出了表达改变，而且可能充当帕金森病（PD）早期诊断与进程监测的可能的生物标记。

几项研究已经识别出了帕金森病（PD）病人血液中的分子特征有别于健康人。为了研究这种疾病可能的生物标记物，Jose A.Santiago和Judith A.Potashkin对比较了46名健康人与83名帕金森病（PD）病人的基因表达模式的4项微阵列研究进行了一次荟萃分析。这组作者识别出了2个基因在这两个组的表达差异最显著，一个是肝细胞核因子4α（HNF4A），另一个是多聚嘧啶序列结合蛋白1（PTBP1），此前发现它们都与糖尿病有联系。

对来自两个独立的临床研究的101名帕金森病（PD）病人以及对照组的91名健康人的血样的进一步分析证实了HNF4A和PTBP1基因在这两个组里的表达有差异。与对照组健康人相比，帕金森病（PD）病人的HNF4A mRNA的丰富程度更高，而且与疾病严重性有相关性；而与对照组健康人相比，帕金森病（PD）病人的PTBP1 mRNA较低。

帕金森病（PD）病人的这两种基因的表达在3年时间里都发生了显著变化，这提示它们有潜力充当监测这种疾病的临床进程的生物标记物。对这些基因作为生物标记物的有效性的一项测试为90%的人带来了准确的帕金森病（PD）诊断结果。这组作者说，这两种基因的mRNA水平可能有助于诊断早期帕金森病病人，并且追踪该病的进程。

原文检索：Network-based metaanalysis identifies HNF4A and PTBP1 as longitudinally dynamic biomarkers for Parkinson’s disease