重症监护的快速全基因诊断纪录再次被刷新了。 上一次是斯坦福大学的Euan Ashley团队联合NVIDIA、谷歌、UCSC 和ONT在真实案例中实现了最快7小时18分的WGS诊断记录,在5 小时 2 分钟内生成完整的人类基因组和变异列表的新的吉尼斯世界纪录。(参考:快速全基因组当天诊断,我们还可以再快吗?) 这一次是罗氏的SBX测序,联合Broad Clinical Labs和波士顿儿童医院完成的。(背景:罗氏SBX杀入测序圈!) 从基因组DNA 生成变异的平均时间为:4 小时4 分钟(范围为3 小时57 分钟至4 小时25 分钟)。 对于上午7点前送达实验室的血液样本,可以于当天下午2点至4点30分之间获得了解读报告。 从收到样本到出具报告的最快时间为:6小时47分钟。 这将是一个全新的世界纪录! 在重症监护环境中将分析前、分析和解读步骤压缩到同日完成,当天快速基因组诊断、快速临床决策。 这代表了一个SBX惊人的技术力量。独树一帜的罗氏SBX测序将如何颠覆NGS市场? 我们也将快速进入到全基因当天诊断时代! 关于SBX测序技术可以更多参考基数健造的系列文章两万五千字长文剖析SBX测序 参考: |