2024年3月21日，贝瑞基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准20243400528）获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市！据悉，该试剂盒适用于体外定性检测高危孕妇羊水样本，同时检测染色体非整倍体及多个CNV异常情况，可为临床提供全面、精准、高效的产前诊断解决方案！ 布局产前诊断赛道十年，贝瑞先发优势明显 产前诊断是预防出生缺陷的重要方式，我国人口基数庞大，在高龄产妇持续增多和5.6%出生缺陷发生率的背景下，产前诊断供给量长期严重不足。 贝瑞基因作为国内最早将二代高通量测序技术应用于临床的公司，针对传统染色体拷贝数变异的检测方法，如核型分析、染色体微阵列分析（CMA）分别存在的周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题，于2013年率先开启CNV-seq研发及回顾性研究，贝瑞基因CNV-seq试剂盒，正是在防控新形势下，寻求产前诊断更佳方案的突破性探索。
2019年4月，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表，将CNV-seq确认为新一代一线产前诊断技术，而贝瑞基因自主研发并取得发明专利的PCR-free建库技术，无需扩增，是CNV-seq精准检测的技术保证。 据了解，贝瑞基因CNV-seq产品已实现从样本处理到智能化解读的全链条布局，CNVisi®原发性拷贝数变异智能化解读系统基于ACMG最新指南，内置20+权威数据库及百万中国人CNV内部大数据，提升CNV-seq注释解读准确性及可靠性。同时，可节省临床≥90%的操作时间，降低解读报告工作的复杂度及难度。“软硬件”强强结合，共同提升中国临床产前诊断的效率，降低胎儿出生缺陷风险，缓解临床及孕妇的压力！ 贝瑞再添一“证”，再拓发展增长极
贝瑞基因在我国生育健康领域起步较早、发展迅速、产品结构完善，是国内NIPT的双寡头之一。NIPT产品也于2015年获得国家药监局批准上市。目前贝瑞基因已经布局了孕前、孕期、新生儿的出生缺陷三级预防，并在临床得到了广泛应用。 近些年来，贝瑞基因积极推动产前诊断合规化开展。截止目前，CNV-seq检测服务已合作产前诊断机构超300家、累积产前诊断样本量超500,000份，40+家权威机构实现全流程自主开展。相信随着此次CNV-seq试剂盒的获批上市，将再次加强贝瑞在基因测序领域的市场竞争力，对其生育健康业务将产生积极影响。 去年，贝瑞基因用于检测染色体拷贝数变异（CNV-seq）的测序文库构建方法和试剂盒，获得欧洲专利局颁发的专利证书（专利种类：发明专利；专利号：EP3642400）。并与阿吉兰兄弟医疗公司在沙特共同成立合资公司，这标志着贝瑞基因在不断打磨技术、创新产品的同时，也为积极“出海”积蓄力量，积极寻求新的业务增长点。 结语： 贝瑞基因CNV-seq检测试剂盒获证的十年征程，是高通量测序在临床产前诊断检测探索中的一个缩影。我们期望“天下没有难做的产前诊断”，相信下一个十年基因测序技术能更好地服务临床，为我国出生缺陷防控工作做出更多贡献！ |
/3 
浙公网安备33010802005999号 
