罕见病治疗80000降到10000，诊断需求超40%，还能涨到多少

2024年2月29日，第十七届国际罕见病日。

今年主题：Share Your Colours，点亮你的生命色彩。

罕见病因单一病种发病率低、病种多、诊治困难，备受全球和中国关注。

罕见病现状与诊断痛点

根据保守的循证数据估计，罕见病患病率约为3.5%~5.9%，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿。

罕见病虽然患者人数不多，但作为一类疾病，不仅仅是影响个体，更是影响一个个家庭。

据相关文献显示，中国已知的罕见病数量大约有1,400余种，中国的罕见病患者群体已超过2,000万，千万家庭饱受疾病困扰。

这些群体是否医有所“医”？“罕见”应该被看见。

根据全球最大的罕见病数据库Orphanet，在2019年对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。

根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20,804名患者的调研结果显示，42%的患者曾被误诊。

从第一次看病到确诊所需的平均时间为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者则平均需4.26年才能得到确诊，实际的误诊数量可能更多。

这正是ICL企业的价值所在，运用更高性价比的技术NGS、数字PCR等，更早期、更精准的发现罕见病患者。

ICL如何参与

早在2018年，国家卫健委发布了《罕见病目录制订工作程序》，其中指出将分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新，纳入目录的病种应当同时满足4个条件:

‍

• 国际国内有证据表明发病率或患病率较低;

• 对患者和家庭危害较大;

• 有明确诊断方法;

• 有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗或干预手段、但已纳入国家科研专项[5]。

由此可见，能诊断、能治疗，这是纳入中国罕见病目录的基础。

ICL企业如何参与到国家罕见病诊治行动中，要掌握这三个关键点的进展：

• 熟悉罕见病目录； 

• 有医保的国内已上市的罕见病药物

• 即将上市的罕见病药物/无医保的国内已上市的罕见病药物。

举个例子，神经内科中的疾病，如自身免疫性脑炎、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎，都在2018年发布的《第一批罕见病目录》。

随后加速了该领域药物的医保覆盖，现在自身免疫性脑炎、全身型重症肌无力已经覆盖了医保药物，视神经脊髓炎有两款药物在乙类医保的谈判中。

明天是第17个国际罕见病日，关注罕见病，让罕见被看见，让爱不罕见。